Презентация
1 Частное учреждение образовательная организация высшего образования Медицинский университет «РЕАВИЗ» Кафедра стоматологии Дисциплина медицинская генетика в стоматологии Презентация Тема: «Аутосомно - рецессивные синдромы» Выполнил: студент Стоматологического [myshared.ru]
Желудочно-кишечный
- Боль в животе
[…] стадии проявляется болями в животе, метеоризмом, хорошо различимыми примесями слизи и крови в фекалиях, потерей веса, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью, нарушениями электролитного и белкового обмена, анемией, связанной с потерей крови [gastroscan.ru]
Боль в животе, приступы кишечной непроходимости у больных с синдромом Пейтца—Егерса, как правило, начинают беспокоить с раннего детства. [proctolog.ru]
Боли в животе, снижение аппетита, внезапное и резкое снижение веса – эти симптомы могут быть признаком колоректального рака на прогрессирующей стадии и требуют незамедлительного обращения к врачу. [motcrb.web-registratura.ru]
В возрасте 10–30 лет начинаются приступы болей в животе, затем отмечаются желудочно-кишечные кровотечения, анемия. [mednovosti.by]
На третьей стадии у больных синдромом Гарднера появляется выраженная клиническая картина со стороны толстого кишечника: боли в животе; метеоризм (задержка отхождения газов и вздутие живота); патологические примеси в кале; довольно выраженные нарушения [okeydoc.ru]
- Кровь в кале
На данный момент в Мотыгинской районной больнице существуют тесты на скрытую кровь в кале, который строго специфичен к гемоглобину человека. [motcrb.web-registratura.ru]
Как правило, клинические симптомы отсутствуют, однако может определяться положительная реакция на скрытую кровь в кале. Диагностика основана на данных колоноскопии и генетического тестирования. Лечение подразумевает проведение колэктомии. [msdmanuals.com]
Дополнительные исследования (морфология кожи, общий анализ крови, анализ кала на скрытую кровь, лучевая диагностика) могут помочь в диагностике заболевания. [mednovosti.by]
- Диарея
Выделяют три стадии поражения кишечника: 1-ая стадия протекает бессимптомно 2-ая стадия характеризуется дискомфортом в животе, вздутием, урчанием и повторяющимися запором и/или диареей, в которых в кале могут обнаруживаться примеси крови и слизи 3-яя [gastroscan.ru]
Позднее у больных появляются расстройства органов пищеварения: боль в животе, неустойчивый стул, диарея, потеря аппетита, похудание, кишечные кровотечения. [mednovosti.by]
Все тело
- Семейный аденоматозный полипоз
Синдром Гарднера называют семейным аденоматозным полипозом. Эта болезнь вызвана мутацией гена. Для семейного аденоматозного полипоза характерно формирование множества полипов в толстой и прямой кишке с неизбежным последующим развитием рака. [con-med.ru]
APC MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз MUTYH NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз NTHL1 Ювенильный полипоз BMPR1A, SMAD4 Синдром Тюрко MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки [price.genomed.ru]
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в толстой и прямой кишках определяется ≥ 100 аденоматозных полипов. [msdmanuals.com]
Синдром или болезнь Гарднера, или семейный аденоматозный колоректальный полипоз (англ. [gastroscan.ru]
Врожденная Гипертрофия ПЭС и Синдром Гарднера (Gardner) Диагноз: Врожденная Гипертрофия ПЭС и Синдром Гарднера (Gardner) Комментарий: Гиперпигментация ПЭС в виде пятен, часто располагающихся в одном сегменте, часто встречается при семейном аденоматозном [atlasophthalmology.net]
- Детская болезнь
Кафедра пропедевтики детских болезней Цели исследования: определить, какой хирургической, соматической и инфекционной патологией чаще «маскируются» различные варианты течения инфекционного мононуклеоза (ИМ) у детей. Материал и методы. [studfile.net]
Челюсть и зубы
- Кариес зубов
[…] челюсти • Моляр верхней челюсти • Моляр нижней челюсти • Сверхкомплектный зуб • Импактный зуб неуточненнный К02 Кариес зубов • Кариес эмали Стадия «белого (мелового) пятна» (начальный кариес) • Кариес дентина • Кариес цемента • Приостановившийся кариес [vmede.org]
Кожа
- Кожное проявление
Кожные проявления синдрома: сухая кожа, гиперкератоз, аномальная дерматоглифика, гипогидроз. Дистрофия волос, ногтей, отставание в росте, лицевая дизморфия. Поражения глаз: двустороняя ядерная катаракта, эктропион, трихиаз. [vmede.org]
Опорно-двигательный
- Остеопороз
Низкий рост, микрофтальмия, микрокорнеа, страбизм, глаукома; небольшие кисти и стопы, остеопороз. [yamedik.org]
Клиническое обследование
Рентген
- Множественные полипы толстой кишки
Семейный аденоматозный полипоз также называют множественными полипами толстой кишки, наследственными полипами толстой кишки. В настоящее время считают, что при семейном аденоматозе появление полипов не ограничено толстой кишкой. [con-med.ru]
Семейный аденоматозный полипоз – наследственное заболевание, при котором наблюдаются множественные полипы толстой кишки, что приводит к развитию карциномы толстой кишки в возрасте до 40 лет. [msdmanuals.com]
Колоноскопия
- Полипы
Алиса в Стране чудес Alice’s Adventures in Wonderland … Википедия Полип (медицина) — Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. [dic.academic.ru]
Семейный аденоматозный полипоз также называют множественными полипами толстой кишки, наследственными полипами толстой кишки. В настоящее время считают, что при семейном аденоматозе появление полипов не ограничено толстой кишкой. [con-med.ru]
Количество полипов увеличивается с возрастом, и от сотен до тысяч полипов может развиться в толстой кишке. [ru.qwe.wiki]
На сайте www.gastroscan.ru в разделе Литература имеется подраздел «Полипы», содержащий профессиональные публикации по этой теме. Назад в раздел [gastroscan.ru]
[…] кишечника, в которой выросли полипы. [okeydoc.ru]
Лечение
Десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера были показаны, что есть изменение в β-катениной пути и снова выражают бета-катенин. лечение Там нет никакого лечения синдрома Гарднера. [ru.qwe.wiki]
На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению. [medconfer.com]
Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника. [krasotaimedicina.ru]
Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. [eduherald.ru]
Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. [mir-logiki.ru]
Прогноз
Vite, 2004) Лечение и прогноз. Если клинические признаки умеренные и не наблюдается гидроцефалия, то прогноз для долголетия и качества жизни может быть благоприятным и хирургическое вмешательство не требуется (C. H. Vite, 2004). [neurovet.ru]
Прогноз Прогноз, как правило, хороший. Пациенты с обширными делециями гена Gli3 могут иметь менее благоприятный прогноз. [wikimed.pro]
В этом случае прогноз заболевания благоприятный. На сайте www.gastroscan.ru в разделе Литература имеется подраздел «Полипы», содержащий профессиональные публикации по этой теме. Назад в раздел [gastroscan.ru]
Порок проявляется клинически уже с рождения и имеет неблагоприятный прогноз. [mir-logiki.ru]
Прогноз Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. [okeydoc.ru]
Этиология
К опухолям мягких тканей [soft tissue tumors] относятся опухоли… … Википедия Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. [dic.academic.ru]
Этиология и патогенез В половине случаев, последовательность Пьера Робена является частью других комплексных пороков развития. [wikimed.pro]
Этиология синдрома до сих пор остается неясной. [cyberleninka.ru]
Профилактика
Синдром Гарднера: симптомы, профилактика Синдром Гарднера является аутосомно-доминантным синдромом аденоматозного полипоза толстой кишки, который связан с остеомами и поражениями кожи. [news.sputnik.ru]
Профилактика рака толстой кишки Рекомендована восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки наряду с мукозэктомией, потому что вся слизистая оболочка толстой кишки резецируется для предотвращения образования полипов, сохраняя [pravda.ru]
Профилактика синдрома Гарднера Специфическая профилактика не разработана. Парам с отягощенным семейным анамнезом, которые планируют зачатие, необходима консультация врача-генетика. [obozrevatel.com]
Профилактика Специфической профилактики синдрома Гарднера не существует. [okeydoc.ru]
Профилактика синдром денди-уокера В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным. Авторы Melissa A. Parisia, William B. [lookmedbook.ru]