Презентация
Мочеполовой
-
Почечная недостаточность
Однако, хотя почки страдают меньше, чем при инфантильной форме болезни, больные умирают в конце концов именно от почечной недостаточности. Диагностика. [spiporz.ru]
В отсутствие лечения терминальная стадия почечной недостаточности развивается уже к 10 годам. Менее тяжелая форма проявляется в подростковом возрасте более медленным прогрессированием почечной недостаточности. [meduniver.com]
Без лечения у ребенка отказывают почки, развиваются хроническая почечная недостаточность, рахит. Ребенок погибает от почечной недостаточности в течение нескольких лет. [medsovet.info]
Прогрессирующее поражение почек заканчивалось терминальной почечной недостаточностью и в отсутствие возможности трансплантации – гибелью больных. [nczd.ru]
Однако эта форма обычно поражает людей подросткового возраста и вызывает полную почечную недостаточность где-то в возрасте от 15 до 25 лет. [pravda.ru]
-
Полиурия
Первыми симптомами являются полиурия, полидипсия, лихорадка неизвестного происхождения. При исследовании мочи выявляется щелочной рН, глюкозурия и протеинурия, что свидетельствует о синдроме нарушения функции почечных канальцев – син- дроме Фанкони. [studfile.net]
Вследствие поражения почек развиваются полиурия и сильная жажда. Особенности этой формы болезни – более выраженное поражение глаз: от света болят глаза, в них возникает жжение, наблюдается помутнение роговицы. [medsovet.info]
При данной форме поражаются в основном глаза и почки: светобоязнь (боль в глазах от любого света); помутнение роговицы; жжение в глазах; полиурия (выделение большого количества мочи); полидипсия (неутолимая жажда). [lookmedbook.ru]
Это приводит к развитию полиурии, обезвоживанию организма, рахиту по причине потери кальция и фосфора, нарушению кислотно-основного равновесия крови. [krasotaimedicina.ru]
Диагноз Первыми симптомами являются полиурия, полидипсия, лихорадка неизвестного происхождения. [biokhimija.ru]
Глаза
-
Светобоязнь
Цистеамин в виде глазных капель растворяет кристаллы цистина в роговице, чем смягчает глазные проявления болезни (светобоязнь, жжение в глазах и тд.). [lookmedbook.ru]
Поскольку кристаллы откладываются во всей толще стромы (основная часть роговой оболочки глаза), то болезнь проявляется снижением зрения и светобоязнью. [israel-clinics.guru]
Глазной цистиноз (доброкачественный) – диагностируется в взрослом возрасте: накопление цистина в роговице глаза которое приводит к светобоязни, помутнении роговицы, жжении в глазах обычно поражение почек отсутствует Цистиноз: диагностика В случае подозрения [medjournal.info]
У него возникает светобоязнь, появляются рези и боли в глазах, снижается острота зрения. Возможны головные боли. [medsovet.info]
Накопление этих кристаллов в глаза вызывает повышенную чувствительность к свету ( светобоязнь ). Без лечения дети с цистинозом, вероятно, испытают полный отказ почек примерно в возрасте десять. [ru.qwe.wiki]
Желудочно-кишечный
-
Потеря аппетита
Заболевание проявляется в конце первого — начале второго полугодия: отмечаются жажда, потеря аппетита, запоры, рвота после приема пищи или не связанная с кормлением. [xn--80aacc4bir7b.xn--p1ai]
Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, гипотрофия и потеря аппетита, отставание в росте, миопатия, общая мышечная слабость, расстройства памяти, атрофия мозга, часто возникает метаболический ацидоз, рвота [studfile.net]
Заболевание проявляется в конце первого - начале второго полугодия жизни потерей аппетита, значительной жаждой, запорами, рвотой после приема пищи и питья или не связанной с кормлением. [genetiku.ru]
Печень, желчь и поджелудочная железа
-
Гепатоспленомегалия
У некоторых больных наблюдается ретинопатия со снижением остроты зрения, гипотиреоз, гепатоспленомегалия и задержка полового развития. [meduniver.com]
Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. [myshared.ru]
Клиническое обследование
Сыворотка
-
Повышение уровня цистина
Инфантильная форма болезни диагностируется пренатально по повышенному уровню цистина в культуре клеток амниотической жидкости. Цены Заболевание Ориентировочная цена, Цены на лечение рака почек 28 720 - 32 720 5 4 3 2 1 (0 голосов, в среднем: 5 из 5) [israel-clinics.guru]
Инфантильная форма болезни диагностируется пренатально по повышенному уровню цистина в культуре клеток амниотической жидкости. Лечение. Взрослая форма протекает доброкачественно и не требует лечения. [spiporz.ru]
Инфантильная форма болезни диагностируется пренатально по повышенному уровню цистина в культуре клеток амниотической жидкости. [myshared.ru]
-
Повышение уровня креатинина
При определенных заболеваниях имеются также лабораторные признаки ХПН, включая повышение уровня креатинина в сыворотке крови. - Также рекомендуем "Дистальноканальцевый ацидоз у детей. [meduniver.com]
Рентген
-
Нефролитиаз
«Исследование нарушений костного метаболизма при нефролитиазе», представленной на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 14.01.23 Подробнее Кафедра терапии ИПО РАБОЧАЯ ПРОГРАММА Федеральное государственное бюджетное образовательное [docplayer.ru]
Лечение
Лечение цистеамином может предотвратить задержку роста, если лечение начать с раннего детства, но обычно не позволяет догнать в росте сверстников в более старшем возрасте. [medservis.az]
Своевременная диагностика и лечение может помочь продлить продолжительность жизни людей с этим заболеванием. Двумя подходами к лечению цистиноза являются симптоматическое лечение и специфическое лечение заболевания. [pravda.ru]
Хирургическое лечение: пересадка почки (в случае необратимых изменений в почке и невозможности ее лечения). [israel-clinics.guru]
Хирургическое лечение: пересадка почки (в случае необратимых изменений в почке и невозможности ее лечения). Осложнения и последствия Прогноз заболевания благоприятный (не представляет угрозы для жизни). [lookmedbook.ru]
Лечение. Взрослая форма протекает доброкачественно и не требует лечения. [spiporz.ru]
Прогноз
Лишь трансплантация почки может значительно улучшить прогноз этой формы цистиноза. Доброкачественная же разновидность заболевания характеризуется благоприятным прогнозом. [krasotaimedicina.ru]
Прогрессирует более медленно, однако прогноз также неблагоприятный. [studfile.net]
Прогноз неблагоприятный. В течение 3 - 4, реже 8 - 10 лет больные умирают. Смерть наступает от острого экеикоза, ацидоза, гипокалиемии. Часто причиной смерти являются интеркуррентные инфекции. При затяжном течении развивается недостаточность почек. [vse-zabolevaniya.ru]
Осложнения и последствия Прогноз заболевания благоприятный (не представляет угрозы для жизни). Профилактика цистиноза Принципов профилактики не разработано. [lookmedbook.ru]
Диагноз должен ставиться как можно скорее, потому как раннее начало лечения цистеамином оказывает существенное влияние на долгосрочный прогноз. [medservis.az]
Этиология
Частные пути обмена аминокислот и их нарушения 124 • Этиология. Аутосомно-рецессивная болезнь лизосомального накопления, обусловленная нарушением белка цистинозина, обеспечивающего транспорт цистина из лизосом. [studfile.net]
Цистиноз вызывается нарушением обмена аминокислот Этиология и патогенез цистомоза Заболевание связано с врожденным нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в частности цисгина. [vse-zabolevaniya.ru]
Этиология Аутосомно-рецессивная болезнь лизосомального накопления, обусловленная нарушением белка цистинозина, обеспечивающего транспорт цистина из лизосом. [biokhimija.ru]
Этиология и патогенез. Главный дефект при цистинозе заключается в нарушении оттока цистина из лизосом, а не в нарушении его распада. Этот отток представляет собой активный АТФ-зависимый процесс. [spiporz.ru]
Некоторое время цистиноз отожествляли с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони (или просто синдром Фанкони), но дальнейшие исследования показали, что этиология этих состояний различна. [krasotaimedicina.ru]
Патофизиология
Новокузнецк, Кемеровская область САХАРНЫЙ ДИАБЕТ: КОРОТКО О ГЛАВНОМ Аннотация: в статье Подробнее Патофизиология почек Казанский (Приволжский) федеральный университет Патофизиология почек Лектор: к.м.н. Хакимова Д.М. Казань 2015г. [docplayer.ru]
Мультиполярнось фенотипических проявлений LSD и их патофизиология представляют определенную сложность для терапевтических вмешательств. [eduherald.ru]
Профилактика
Профилактика цистиноза Принципов профилактики не разработано. С помощью генетических тестов можно определить наличие дефектных генов и риск рождения ребенка с цистинозом. [lookmedbook.ru]
Прогноз и профилактика Прогноз цистиноза зависит от формы и типа этого состояния – так при, инфантильной разновидности патологии перспективы заболевания часто неблагоприятные. [krasotaimedicina.ru]
Профилактика не разработана. Предпринимаются попытки антенатальной диагностики. См. также Цистинурия. Библиогр.: Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Руководство по детской нефрологии, Л., 1982; Abderhalden E. [xn--90aw5c.xn--c1avg]
Профилактика и лечение осложнений со стороны глаз Пероральный прием цистеамина не оказывает никакого влияния на кристаллы цистина в роговице. [medservis.az]
Дерябина АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ РАХИТА У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ И ЕГО ПРОФИЛАКТИКА 84 Обследовано 129 Подробнее Период остаточных явлений С этим периодом следует считаться в возрасте после 2 лет жизни. [docplayer.ru]