Edit concept Question Editor Create issue ticket

Хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA)


Презентация

Нарушение функции почек
  • Эти отложения постепенно приводят к потере функции органа, особенно почек; она проявляется в виде протеинурии (снижение уровня белка в моче), а затем – нарушений функции почек.[printo.it]
Нарушение слуха
  • Общий счет симптомов, имеющихся у больного (слабость, лихорадка, головные боли, офтальмологические признаки, нарушение слуха, язвы на слизистой полости рта, боли в животе, артралгтии/артриты, почечные симптомы) составлял сумму данных признаков и сравнивался[lvrach.ru]
  • Неврологическая симптоматика обусловлена поражением центральной и периферической нервной системы, разнообразна по проявлениям и тяжести в зависимости от варианта CAPS, варьирует от головных болей, нарушения слуха, повышения внутричерепного давления до[docplayer.ru]
  • Неврологическая симптоматика обусловлена поражением центральной и периферической нервной системы, разнообразна по проявлениям и тяжести в зависи- мости от варианта CAPS, варьирует от головных болей, нарушения слуха, повышения внутричерепного давления[cyberleninka.ru]
Головная боль
  • Другие, менее распространенные симптомы – боль в животе, артралгии и головная боль. В период лихорадки у большинства детей в крови определяется повышение СОЭ, количества лейкоцитов и уровня С-реактивного белка.[extempore.info]
  • боль, повышение температуры, боль и отечность суставов, покраснение глаз. [4] Проявление симптомов может быть спровоцировано холодом или изменением температуры, стрессом и физической нагрузкой.[periodicfevers.ru]
  • Типичны для этого синдрома: афтозный стоматит; фарингит; аденоидит; шейный лимфаденит; головная боль; абдоминальные боли со рвотой; артралгии; ускорение СОЭ, лейкоцитоз; асимптомные интервалы между эпизодами.[lvrach.ru]
  • У больных MWS могут иметь место симптомы, характерные для FCAS, такие как чувствительность к холоду (т.е. повышение частоты приступов в зимнее время), или симптомы легкого поражения ЦНС, такие как частые головные боли или бессимптомная папиллоэдема, что[printo.it]
  • Неврологическая симптоматика обусловлена поражением центральной и периферической нервной системы, разнообразна по проявлениям и тяжести в зависимости от варианта CAPS, варьирует от головных болей, нарушения слуха, повышения внутричерепного давления до[docplayer.ru]
Нарушение зрения
  • зрения и слуха 10.26.10 Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА 10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК 10.26.9 Поиск делеций[med-gen.ru]
Рвота
  • Типичны для этого синдрома: афтозный стоматит; фарингит; аденоидит; шейный лимфаденит; головная боль; абдоминальные боли со рвотой; артралгии; ускорение СОЭ, лейкоцитоз; асимптомные интервалы между эпизодами.[lvrach.ru]
  • Симптомы, связанные с этим состоянием, меняются по интенсивности и включают хронические головные боли, иногда рвоту, раздражительность у детей раннего возраста и папиллоэдему, которую можно выявить путем исследования глазного дна (вид специализированного[printo.it]
  • Боли в животе, диарея, рвота, артралгия встречаются в 70-80 % случаев. Часть пациентов подвергались повторным лапаротомиям в связи выраженностью болевого синдрома, при этом отмечались лишь признаки мезентериального лимфаденита.[t-pacient.ru]
  • […] заболевания: рецидивирующая лихорадка с ознобами, с длительностью пирексии от 2 до 7 дней и периодичностью в 2–8 недель; пятнисто-папулезная, уртикарная или петехиальная сыпь; шейная лимфаденопатия с болезненными лимфоузлами; абдоминальный синдром (боль, рвота[mif-ua.com]
Лихорадка
  • В отличие от других синдромов периодической лихорадки, при синдроме CINCA/NOMID лихорадка присутствует практически ежедневно, нередко с первых дней жизни, или же могут отмечаться непродолжительные, но очень частые эпизоды лихорадки.[extempore.info]
  • Состояние характеризуется приступами лихорадки, болями в животе и локальными миалгиями.[t-pacient.ru]
  • Впервые аналогичные случаи периодической лихорадки были описаны L. M. Williamson et al. [27] в североевропейских семьях и были названы семейной ирландской лихорадкой (FHF).[lvrach.ru]
  • Впервые описание пациентов со средиземноморской лихорадкой было сделано в 1908 году Janeway and Mosenthal.[mif-ua.com]
  • Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев — непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов[invitro.kg]
Анемия
  • В возрасте 5 мес в клиническом анализе крови пациента впервые обнаружен лейкоцитоз до 35х109/л, анемия со снижением концентрации гемоглобина до 100 г/л.[cyberleninka.ru]
  • В период воспалительных атак в крови повышаются уровни острофазовых показателей (лейкоциты, СОЭ, СРБ), при синдроме CINCA/NOMID может также отмечаться анемия, повышение уровня эозинофилов в крови и спинномозговой жидкости, гиперглобулинемия.[extempore.info]
  • При лабораторном обследовании отмечают неспецифические признаки воспаления: анемию, лейкоцитоз, нейтрофиллёз, тромбоцитоз, увеличение СОЭ, повышение уровня острофазовых белков.[t-pacient.ru]
  • В клиническом анализе крови отмечались гипохромная анемия гемоглобин 105 г/л, повышение СОЭ до 100 мм/ч; в иммунологическом анализе повышение сывороточного уровня СРБ до 43 мг/л (норма до 5), IgG до 48,6 г/л (норма до 15,5; табл.).[docplayer.ru]
Лимфаденопатия
  • В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, крапивницей, явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[t-pacient.ru]
  • Michael Vernon Wells ) В клинической практике отмечаются приступы лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже — микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[ru.wikipedia.org]
  • Одновременно или в различной последовательности появляются: шейная лимфаденопатия; абдоминальные нарушения: рвота, диарея, боль в животе; сыпь — пятнисто-папулезная, уртикарная; артралгии/артрит (не деструктивный); спленомегалия; высокий IgD ( 100 ед[lvrach.ru]
  • ., 1999) Наличие всех 3 критериев из следующих: 1) 3 и более документированных эпизода лихорадки, длившихся не более 5 дней, с равномерными интервалами между эпизодами длительностью от 3 до 6 недель; 2) наличие во время эпизодов лихорадки шейной лимфаденопатии[extempore.info]
  • Клинические проявления заболевания: рецидивирующая лихорадка с ознобами, с длительностью пирексии от 2 до 7 дней и периодичностью в 2–8 недель; пятнисто-папулезная, уртикарная или петехиальная сыпь; шейная лимфаденопатия с болезненными лимфоузлами; абдоминальный[mif-ua.com]
Озноб
  • Клинические проявления: рецидивирующая лихорадка с ознобами; артралгии/артрит; миалгии; уртикарная сыпь; конъюнктивит. Продолжительность приступов в среднем 24 часа.[lvrach.ru]
  • Температура тела повышается резко, нередко до 40–41 С, лихорадка сопровождается ознобом.[extempore.info]
  • Этот синдром характеризуется приступами лихорадки, сопровождающейся недомоганием, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи, может сочетаться с явлениями конъюнктивита и периартикулярным воспалением.[t-pacient.ru]
  • Клинические проявления заболевания: рецидивирующая лихорадка с ознобами, с длительностью пирексии от 2 до 7 дней и периодичностью в 2–8 недель; пятнисто-папулезная, уртикарная или петехиальная сыпь; шейная лимфаденопатия с болезненными лимфоузлами; абдоминальный[mif-ua.com]
Спленомегалия
  • К типичным клиническим признакам FMF относятся: периодические атаки лихорадки с болями в животе и артралгиями; кожные изменения в эризепиелодной эритеме; миалгии, ассоциированные с физическими упражнениями; спленомегалия; плеврит, реже перикардит.[lvrach.ru]
  • Почти у всех пациентов во время атаки заболевания отмечается генерализованная лимфаденопатия и у половины – спленомегалия, пятнистая или пятнистопапулёзная сыпь локального характера – в 80 % случаев, почти у 70 % больных – проявления артрита, обычно симметричного[t-pacient.ru]
Гепатоспленомегалия
  • Клинические проявления наблюдаются в первые дни жизни новорожденного и представлены дистресс-синдромом, пустулезным поражением кожи, эрозиями на слизистой полости рта, отеком суставов и болезненностью их движений, гепатоспленомегалией.[mif-ua.com]
  • Michael Vernon Wells ) В клинической практике отмечаются приступы лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже — микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[ru.wikipedia.org]
  • В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, крапивницей, явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[t-pacient.ru]
Высыпания
  • Клиническая картина характеризуется атаками уртикарных высыпаний, воспалительными поражениями глаз, прогрессирующим поражением суставов и нервной системы.[t-pacient.ru]
  • Охарактеризованы его клинические проявления: артриты; миалгии; афтозный стоматит; абдоминальные боли; эритематозные высыпания; конъюнктивит; односторонний периорбитальный отек; развитие амилоидоза.[lvrach.ru]
  • Кожный синдром при CAPS представляет собой уртикарные высыпания, локализующиеся на различных участках туловища и конечностях.[docplayer.ru]
  • Кожный синдром при CAPS представляет собой урти-карные высыпания, локализующиеся на различных участках туловища и конечностях.[cyberleninka.ru]
Артрит
  • Через 15 месяцев боли в животе, артрит не рецидивировали, лабораторные показатели нормализовались, что позволило снизить дозу колхицина до 1 мг в день.[lvrach.ru]
  • В случае системных заболеваний крапивница расценивается как симптом основного заболевания: - системные заболевания соединительной ткани - системная красная волчанка, ювенильный ревматоидный артрит, дерматомиозит, ревматическая лихорадка и др.; - воспалительные[consultant.ru]
  • Пиодермия не всегда сопровождает артрит или может развиться позже. Практически всегда у пациентов развивается акне, и если не проводится лечение, вызывает рубцовые поражения кожи.[mif-ua.com]
  • […] ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл–Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит[invitro.kg]
Артралгия
  • В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, крапивницей, явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[t-pacient.ru]
  • Клинические проявления: рецидивирующая лихорадка с ознобами; артралгии/артрит; миалгии; уртикарная сыпь; конъюнктивит. Продолжительность приступов в среднем 24 часа.[lvrach.ru]
  • Другие, менее распространенные симптомы – боль в животе, артралгии и головная боль. В период лихорадки у большинства детей в крови определяется повышение СОЭ, количества лейкоцитов и уровня С-реактивного белка.[extempore.info]
  • Michael Vernon Wells ) В клинической практике отмечаются приступы лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже — микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе.[ru.wikipedia.org]
  • Клиника семейного холодового аутовоспалительного синдрома/семейной холодовой крапивницы ( Familial Cold Autoinflammatory Syndrome / Familial Cold Urticaria — FCAS / FCU ) : лихорадка, артралгии/артрит, миалгии, уртикарная сыпь, конъюнктивит, эписклерит[mif-ua.com]
Миалгия
  • Клинические проявления: рецидивирующая лихорадка с ознобами; артралгии/артрит; миалгии; уртикарная сыпь; конъюнктивит. Продолжительность приступов в среднем 24 часа.[lvrach.ru]
  • Состояние характеризуется приступами лихорадки, болями в животе и локальными миалгиями.[t-pacient.ru]
  • Реже в период приступа у пациентов наблюдается обильное потоотделение (78%), сонливость (67%), головная боль (58%), неукротимая жажда (53%), тошнота (51%) и миалгии. Развитие артритов не характерно для воспалительных атак при FCAS.[extempore.info]
  • Клиника семейного холодового аутовоспалительного синдрома/семейной холодовой крапивницы ( Familial Cold Autoinflammatory Syndrome / Familial Cold Urticaria — FCAS / FCU ) : лихорадка, артралгии/артрит, миалгии, уртикарная сыпь, конъюнктивит, эписклерит[mif-ua.com]
Макроцефалия
  • Больные имеют дизморфические особенности: седловидную переносицу, макроцефалию, нависающий лоб, низкий рост с короткими утолщенными конечностями, контрактуры суставов (особенно, коленных).[extempore.info]
Отек суставов
  • Клинические проявления наблюдаются в первые дни жизни новорожденного и представлены дистресс-синдромом, пустулезным поражением кожи, эрозиями на слизистой полости рта, отеком суставов и болезненностью их движений, гепатоспленомегалией.[mif-ua.com]

Клиническое обследование

Повышенная скорость оседания
  • При лабораторном обследовании регистрировалось повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) до 130 мм/ч, сывороточной концентрации СРБ до 12 норм.[docplayer.ru]

Лечение

  • Для лечения применяется рекомбинантный Ил-1RA.[lvrach.ru]
  • Эти приступы носят саморазрешающийся характер (это означает, что они проходят без лечения).[printo.it]
  • Лечение: ГКС в высоких дозах ГИБП (анакинра п/к 1 мг/кг) [13, 16, 33].[mif-ua.com]
  • Выбор тактики лечения оправдан. В клинических исследованиях установлена ключевая роль ИЛ 1 при CAPS [2-9].[cyberleninka.ru]
  • Лечение FCAS в долгосрочной перспективе в целом дает положительные результаты; в случае NOMID/CINCA заболевание может существенно повлиять на состояние пациента.[periodicfevers.ru]

Прогноз

  • Заболевания группы КАПС являются пожизненными. 2.5 Каков долгосрочный прогноз заболевания? Долгосрочный прогноз FCAS хороший, но на качестве жизни могут сказываться повторяющиеся эпизоды лихорадки.[printo.it]
  • Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией. Частота встречаемости: не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.[invitro.kz]
  • Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа.[t-pacient.ru]
  • Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией. Традиционное лечение включает симптоматические препараты с кратковременным положительным результатом.[dnalab.ru]
  • Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией. Частота встречаемости: не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Специальной подготовки к исследованию не требуется.[invitro.kg]

Этиология

  • Этиология неизвестна. Есть данные, что в период приступов лихорадки в крови отмечается повышение уровней провоспалительных цитокинов: ИЛ1b, ТNFa, ИЛ6 и ИЛ12р70.[extempore.info]
  • Болезнь Бехчета у детей Болезнь Бехчета (ББ) в настоящее время рассматривается как системный васкулит неизвестной этиологии, характеризующийся язвенно–некротическими поражениями ротовой полости, гениталий, с частым поражением глаз, артритом, поражением[mif-ua.com]

Патофизиология

  • Последние работы по генетике и патофизиологии КАПС показывают, что при заболеваниях этой группы мощный цитокин (белок) воспаления ИЛ-1β выявляется в избыточном количестве и играет важную роль в возникновении заболевания.[printo.it]

Профилактика

  • Соавторство более чем в 400 оригинальных статьях по аритмиям сердца, лечению тахикардий с помощью катетерной аблации и профилактике внезапной смерти (тексты в специализированных журналах, таких как Nature, New England Journal of Medicine, The Lancet,[sjdhospitalbarcelona.org]
  • Как показывают проведенные недавно рандомизированные контролируемые исследования, наиболее эффективной мерой профилактики воспалительных атак при синдроме PFAPA является аденотонзиллэктомия.[extempore.info]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!