Презентация
Неврологический
-
Гиперактивность
Если диетические ограничения введены после 2-3-летнего возраста, удается лишь уменьшить выраженную гиперактивность и судороги. [zdorovieinfo.ru]
Лечение, начатое после 2–3 лет, может быть эффективно только в контроле крайней гиперактивности и некупируемых судорог. [msdmanuals.com]
Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения [rmgcufa.ru]
Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет 50. [lvrach.ru]
Реабилитация пациентов часто становится невозможной именно из-за того, что мышечная гиперактивность (спастичность) мешает функциональному восстановлению, вызывает боль, является причиной деформации пораженных конечностей и др. [gkb-23.ru]
-
Гиперрефлексия
Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. [rmgcufa.ru]
В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи Фенилкетонурия сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией или имбецильностью При своевременной [ru.wikipedia.org]
Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и спастический тетрапарез. Нередко к 2–3-летнему возрасту наступает летальный исход [1–4]. [lvrach.ru]
При этом начало заболевания обычно отмечают в возрасте до 40 лет, вначале ассоциирован с дистонией, гиперрефлексией, медленным прогрессированием и ранним развитием дискинезий, связанных с приемом леводопы. [umj.com.ua]
-
Дрожание рук
Основные клинические проявления писчего спазма: напряжение кисти/руки во время письма, изменение положения кисти/руки во время письма, изменение почерка, замедление скорости письма, нарушение слитности письма, увеличение размера букв, дрожание руки во [cyberleninka.ru]
Основные клинические проявления писчего спазма: напряжение кисти/руки во время письма, изменение позы кисти/руки во время письма, изменение, замедление почерка, нарушение слитности письма, увеличение размера букв, дрожание руки во время письма, непостоянство [medi.ru]
Желудочно-кишечный
-
Рвота
Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза. Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. [rmgcufa.ru]
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. [krugosvet.ru]
Если фенилкетонурия не выявлена или остается без лечения, у детей отмечаются судороги, тошнота и рвота, агрессивное или самотравмирующее поведение, гиперактивность и иногда симптомы психических расстройств. [zdorovieinfo.ru]
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. [gemotest.ru]
Симптоматические проявления данной патологии: повышение артериального давления или его колебания, боль в голове, преимущественно в области затылка и лба, повышенная нервная возбудимость, высокая утомляемость, учащенное сердцебиения, тремор, тошнота, рвота [obozrevatel.com]
-
Тошнота
Если фенилкетонурия не выявлена или остается без лечения, у детей отмечаются судороги, тошнота и рвота, агрессивное или самотравмирующее поведение, гиперактивность и иногда симптомы психических расстройств. [zdorovieinfo.ru]
Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. [p-87.ru]
[…] феохромоцитомы Симптоматические проявления данной патологии: повышение артериального давления или его колебания, боль в голове, преимущественно в области затылка и лба, повышенная нервная возбудимость, высокая утомляемость, учащенное сердцебиения, тремор, тошнота [obozrevatel.com]
Кроме повышения давления при появлении следующих симптомов необходимо обследование для исключения данного заболевания: повышение температуры неясной этиологии; снижение веса; тошнота, рвота, диарея, боль в животе (не имеющие другой конкретной причины) [abia.ru]
Часто отмечаются жалобы на тошноту, рвоту, боли в эпигастральной области, нарушение перистальтики кишечника и запоры. Иногда наблюдаются ишемический колит, кишечная непроходимость, мегаколон. [kovalenko.co.ua]
Кожа
-
Экзема
Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия. У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. [rmgcufa.ru]
Кроме того, у больного могут появиться судороги, экзема на коже, а в старшем возрасте присоединяются грубые нарушения в поведении. У некоторых больных отмечается маленький размер головы и сердечные пороки. [krasmgc.ru]
[…] псевдобульбарные расстройства в виде затруднения глотания, поперхиваний во время приема пищи, микроцефалия, судороги, окулогирные кризы (эпизодическое содружественное отклонение глаз обычно направленное вверх и латерально, редко — вниз или строго латерально), экзема [medi.ru]
-
Светлые волосы
Клинические проявления и диагностика При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специфический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). [lvrach.ru]
Лечение
Тем не менее цели лечения и подход являются такими же, как при ФКУ. [msdmanuals.com]
Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше. [p-87.ru]
Диета на всю жизнь Лечение при этом заболевании, с одной стороны, простое, потому что не требует лекарств. С другой стороны, очень сложное, поскольку лечением является пожизненная диета. [aif.ru]
Тестирование потенциальной чувствительности к лечению и лечение сапроптерином проводит и контролирует врач, который осуществляет лечение и наблюдение пациентов с ФКУ ( Приложение Г5). [medi.ru]
Лечение фенилкетонурии Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина 6 мг%. [rmgcufa.ru]
Прогноз
При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный. [rmgcufa.ru]
Прогноз при лечении отличный. Фенилкетонурия наиболее распространена среди белого населения и относительно менее распространена среди евреев-ашкенази, китайцев и чернокожих. [msdmanuals.com]
Прогноз на завтра Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии? Наука не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки по корректировке дефектных генов. [aif.ru]
Последствия и прогноз жизни Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. [p-87.ru]
Прогноз Прогноз варьирует в зависимости от реакции на лечение. Ремиссии бывают редко, и симптомы могут прогрессировать и охватить другую руку. [dikul.net]
Этиология
Классификация дистоний основывается на: Этиология Клинические симптомы Этиологию классифицируют следующим образом: Наследственная: имеет доказанное генетическое происхождение (ранее известная как первичная) и включает в себя расстройства с аутосомно-доминантным [msdmanuals.com]
Этиология В 80 % случаев феохромоцитомы возникают спорадически, в 10—20 % случаев носят семейный характер. [cyberleninka.ru]
Примечание: * могут применяться и при фокальной дистонии; a у пациентов с генерализованной или фокальной дистонией неустановленной этиологии следует проводить пробу с леводопой с целью исключить дофа-чувствительную дистонию. [parkinsonizm.ru]
Кроме повышения давления при появлении следующих симптомов необходимо обследование для исключения данного заболевания: повышение температуры неясной этиологии; снижение веса; тошнота, рвота, диарея, боль в животе (не имеющие другой конкретной причины) [abia.ru]
Этиология или причина заболевания В отношении этиологии выделяют две формы дистонии: первичную и вторичную. Первичная дистония – это дистония, возникающая самостоятельно, без способствующих ее развитию расстройств. [implanta.ru]
Эпидемиология
Эпидемиология Очень трудно получить информацию об истинной распространенности этого состояния, так как многие люди с этим состоянием не обращаются за медицинской помощью. [dikul.net]
Эпидемиология Феохромоцитома встречается у 1% больных с постоянно повышенным диастолическим артериальным давленим, являясь одной из причин гипертензии. [kovalenko.co.ua]
Эпидемиология Распространенность заболевания в популяции составляет 0,5 на 100 000 населения, заболеваемость — 1 на 1,5– 2 млн человек в год. [mif-ua.com]
Эпидемиология Распространенность заболевания в популяции составляет 0,5 на 100 000 населения, заболеваемость — 1 на 1,5— 2 млн человек в год. [cyberleninka.ru]
В процессе этих реакций кофактор переходит в дигидроформу – дигидробиоптерин. 1.3 Эпидемиология Частота ФКУ значительно варьирует в зависимости от популяции и составляет от 1:4370 в Турции до 1:80500 в Японии. [medi.ru]
Патофизиология
Моногенные формы патологии, наиболее часто встречающиеся в клинической практике — Фенилкетонурия // Клиническая патофизиология: учебник. — М.: Практическая медицина, 2015. — С. 92. — 776 с. — ISBN 978-5-98811-349-2. [ru.wikipedia.org]
Особенности патофизиологии и клинические признаки Катехоламины синтезируются преимущественно в мозговом слое надпочечников. Нормальные надпочечники синтезируют преимущественно адреналин. [vetpharma.org]
Появилась возможность узнать более детально о роли мозжечка и подкорковых структур в патофизиологии дистонии и сравнивать ее с таковой для различных областей коры головного мозга (все исследования класса IV). [neuronews.com.ua]
Патогенез и патофизиология Патогенез при этом заболевании определяется воздействием избытка катехоламинов на органы и системы. Имеет значение качественный состав этих гормонов. [lvrach.ru]
Профилактика
Профилактика фенилкетонурии Специфических методов профилактики фенилкетонурии не существует так как заболевания является генетически обусловленным. [obozrevatel.com]
Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания. [rmgcufa.ru]
Профилактика и диспансерное наблюдение 5.1 Профилактика Профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии проводится в нескольких направлениях: - проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования [medi.ru]
[adsense3] Профилактика Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. [p-87.ru]