Презентация
Мочеполовой
-
Аменорея
Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной X хромосомы. [psyera.ru]
Такие больные не могут иметь детей, что обусловлено их репродуктивной стерильностью, а также аменореей. [obozrevatel.com]
Менструации отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. [zdorovieinfo.ru]
Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея Лечение: 1. [endocrincentr.ru]
У девочек с синдромом Тернера обычно нет менструальных циклов (аменорея), а молочные железы, влагалище, матка и половые губы остаются детскими и не претерпевают изменений во время полового созревания (задержка полового развития). [msdmanuals.com]
Уши
-
Низко посаженные уши
посаженные уши, короткие руки и общую диспропорцию тела [2]. [nauchforum.ru]
Сердечно-сосудистый
-
Артериальная гипертензия
Довольно часто такие люди склонны к избыточной массе тела, артериальной гипертензии, дальтонизму (неправильному восприятию цветов). Интеллект обычно выраженно не страдает. Иногда отмечается снижение памяти и синдром дефицита внимания. [medportal.org]
Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии. [doc.ua]
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов: пороки сердца и аорты; нефропатия со стойкой артериальной гипертензией; опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия; многочисленные родинки и пигментные [gb4miass74.ru]
-
Сердечная недостаточность
Лимфатический отек расценивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного порока сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. [psyera.ru]
Глаза
-
Птоз
Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косоглазие, помутнение хрусталика, роговицы. [psyera.ru]
Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые [endocrincentr.ru]
Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем [myshared.ru]
Менее распространенные симптомы включают опущение верхних век (птоз), низкую линию роста волос на затылке, родинки и слабо развитые ногти. [msdmanuals.com]
Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами, часто с птозом. [psychiatry.ru]
-
Косоглазие
Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косоглазие, помутнение хрусталика, роговицы. [psyera.ru]
Часто наблюдается потеря слуха, косоглазие (страбизм) и дальнозоркость (гиперопия). Целиакия, воспаление щитовидной железы и сахарный диабет у девочек с синдромом Тернера встречаются чаще, чем среди населения в целом. [msdmanuals.com]
Возможные нарушения зрения представлены косоглазием, катарактой, нистагмом. Цветовая слепота встречается с той же частотой, что и у нормальных мужчин. У большинства детей, страдающих СШТ, встречается рецидивирующий средний отит. [nauchforum.ru]
Все тело
-
Лимфостаз
Характерными признаками синдрома Шерешевского — Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными [ru.wikipedia.org]
-
Низкорослость
Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. [ru.wikipedia.org]
-
Зоб
Со временем у людей, страдающих этим недугом, появляется заметный зоб, а глаза становятся выпученными. Певица Сиа рассказала, что это заболевание было диагностировано у нее еще в 2010 году. [adme.ru]
-
Рецидивирующий средний отит
У большинства детей, страдающих СШТ, встречается рецидивирующий средний отит. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость — одна из главных особенностей у взрослых с СШТ [4]. [nauchforum.ru]
Лицо, голова и шея
-
Короткая шея
Таких детей отличает: короткая шея, имеющая складки кожи на боковой поверхности; отекшие стопы и кисти рук; врожденные пороки сердца и т. д. Новорожденные дети не могут полноценно сосать грудь, бывают очень беспокойными. [wday.ru]
Это маскообразное лицо («лицо сфинкса»), избыток кожи в боковых областях шеи в виде крыловидных складок, малый рост и вес при рождении в срок (доношенности), короткая шея, бочкообразная грудная клетка, вогнутые вовнутрь локтевые суставы, деформированные [medportal.org]
шея с избытком кожи и крыловидными складками, вальгусные искривления локтевых суставов, деформация нижних конечностей, инфекции уха, тугоухость, типичные черты лица, нарушение функции зрения, излишний вес или ожирение, врожденные пороки сердечнососудистой [obozrevatel.com]
НИПТ-тесте. низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм); Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности; Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см); «Шея сфинкса» (короткая [testdnk.com.ua]
шея с крыловидными складками); Широкая грудная клетка; Маленькие низко расположенные уши; Искривление локтевых суставов; Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей; Лимфостаз (отечность) стоп и кистей; Пороки половой системы (уменьшение размеров [dnk-center.ru]
-
Гипертелоризм
Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами, часто с птозом. [psychiatry.ru]
Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают: широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки); опущенные верхние веки (птоз); маленькую челюсть (микрогнатия [gb4miass74.ru]
Опорно-двигательный
-
Вывих бедра
У женщин с синдромом Тернера могут определяться и другие патологические состояния опорно-двигательного аппарата: врожденный вывих бедра, артрит, сколиоз, мальформация нижней челюсти (ретрогнатия), лимфоидный отек [6]. [umedp.ru]
-
Скелетная дисплазия
Поскольку уровень соматотропного гормона при синдроме Тернера обычно в норме, низкорослость скорее всего представляет собой следствие скрытой формы скелетной дисплазии [3, 10]. [umedp.ru]
Клиническое обследование
Некоторые специалисты рекомендуют в этом возрасте проводить клиническое обследование каждые 6 месяцев. Ввиду повышенного риска суицида у подростков при болезни Унферрихт-Лундборга требуется внимательно отслеживать признаки возможной депрессии. [ru-wiki.ru]
По результатам анкетирования родителей и клинического обследования шведских школьников 11 лет СТ были выявлены у 1,1% мальчиков и 0,5% девочек [10]. [mediasphera.ru]
Лечение
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После того как был достигнут удовлетворительный рост, лечение гормоном роста прекращается. [msdmanuals.com]
Лечение Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. [doc.ua]
Профилактика и лечение В настоящее время не существует методов полного излечения заболевания. Поэтому лечебные мероприятия направлены на улучшение физического и психического развития. [medportal.org]
Лечение На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. [obozrevatel.com]
Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. [ru.wikipedia.org]
Прогноз
Прогноз Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития. [testdnk.com.ua]
Прогноз Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. [ru.wikipedia.org]
Этиология
Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г. Основные сведения Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. [ru.wikipedia.org]
Эпидемиология
Эпидемиология Синдром Тернера поражает все расы, национальности и регионы мира с одинаковой частотой. В популяции этот синдром встречается с частотой 1 на 2000–2500 живорожденных девочек [2–4]. [umedp.ru]
Эпидемиология синдрома Туретта Синдром Туретта чаще всего поражает детей, притом что средний возраст манифестации тиков составляет 5,6 лет. Половина пациентов избавляется от тиков к 18 годам. [mosmedpreparaty.ru]
Эпидемиология. До 24% детей могут иметь тики когда-либо на протяжении детского возраста [7]. ХТ встречаются у 3—4% населения [8]. Что касается СТ, то в недавнем прошлом он считался редким заболеванием. [mediasphera.ru]
Профилактика
Профилактика Методы профилактики данного заболевания не разработаны, так как синдром Тернера относится к генетическим болезням. [obozrevatel.com]
Профилактика и лечение В настоящее время не существует методов полного излечения заболевания. Поэтому лечебные мероприятия направлены на улучшение физического и психического развития. [medportal.org]
Профилактика и психологическая помощь Поскольку заболевание является наследственным, профилактика его не эффективна. Однако можно смягчить проявления уже начавшейся болезни и замедлить её прогрессирование. [ru-wiki.ru]
В профилактике заболевания имеют значение медико-генетическое консультирование и антенатальная диагностика. [psychiatry.ru]