Презентация
Сердечно-сосудистый
-
Пролапс митрального клапана
митрального клапана — Со стороны опорно-двигательной системы Высокий рост Длинные конечности Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз) Деформация грудной клетки Длинные пальцы Плоскостопие Неправильный рост зубов — Со стороны глаз Миопия (близорукость [almazovcentre.ru]
Растяжение створок клапанов и сухожильных хорд может привести к пролапсу митрального клапана или его недостаточности; пролапс митрального клапана может вызвать систолический щелчек и поздний систолический шум или, в тяжелых случаях, голосистолический [msdmanuals.com]
Название представляет собой акроним из клинических элементов (близорукость, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, вовлечение кожи и скелета). [cyberleninka.ru]
Синдром семейного пролапса митрального клапана представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. [mednovosti.by]
-
Шум в сердце
Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз — синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. [wonderzine.com]
Желудочно-кишечный
-
Боль в животе
Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое сопровождается болями в животе, груди или в суставах. Наиболее распространены приступы боли в животе, которые наблюдаются примерно у 90% пациентов. [printo.it]
Пациенты имеют краткие эпизоды лихорадки, боли в животе, а иногда и другие симптомы, такие как плеврит, артрит и сыпь. [msdmanuals.com]
Дебют заболевания с 3 лет пациента беспокоят эпизоды лихорадки длительностью до 4 дней, сопровождающиеся болью в животе, суставными болями. Данные эпизоды возникали до 7 раз в год. [medconfer.com]
Обострения FMF длятся от нескольких часов до 3-4 дней и сопровождаются следующими симптомами:[5,7,8] Лихорадка Боль в животе и (или) груди Воспаление сустава, например, коленного, голеностопного или запястного Болезненное сильное покраснение кожи примерно [periodicfevers.ru]
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся коротким приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и иногда рожистым воспалением [panarmenian.net]
Все тело
-
Высокий рост
Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека. 2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии. 3. [tall.by]
Чаще всего больного можно узнать по высокому росту и длинным «паучьим» пальцам. Поскольку для патологии типична врожденная слабость соединительных тканей, то у человека появляются многочисленные стрии. [wday.ru]
Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно — например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). [wonderzine.com]
[…] аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения Пролапс митрального клапана — Со стороны опорно-двигательной системы Высокий [almazovcentre.ru]
Кожа
-
Стрии
Поскольку для патологии типична врожденная слабость соединительных тканей, то у человека появляются многочисленные стрии. Чаще всего формируются растяжки в нижней трети спины, области поясницы, плечевой зоне. [wday.ru]
Таким образом, у данного больного наблюдался большой критерий поражения сердечнососудистой системы (дилатация аорты) и малые симптомы вовлечения органов зрения (миопия) и кожи (атрофические стрии). [cyberleninka.ru]
[…] желудочка, начального участка легочной артерии и восходящего отдела аорты; аневризмы сосудов; сердечная недостаточность; врожденные пороки сердца; частые респираторные инфекции, заболевания органов дыхания и дыхательная недостаточность; атрофические стрии [obozrevatel.com]
[…] позвоночника (кифоз или сколиоз) Деформация грудной клетки Длинные пальцы Плоскостопие Неправильный рост зубов — Со стороны глаз Миопия (близорукость) тяжелой степени Подвывих хрусталика Отслоение сетчатки Ранняя глаукома и катаракта — Другие признаки Стрии [almazovcentre.ru]
Лицо, голова и шея
-
Длинное, узкое лицо
Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. [healtheconomics.ru]
Опорно-двигательный
-
Длинные руки
Типичными признаками патологии становятся: высокий рост; длинные руки и ноги (арахнодактилия); нижняя часть тела длиннее верхней. Человек с болезнью Марфана выглядит очень худым. Как правило, вес больного не превышает 50 кг. [wday.ru]
Люди с этим заболеванием обычно высокие, с длинными руками, ногами, кистями и стопами; их вытянутые пальцы в медицинских учебниках принято называть «паучьими». [wonderzine.com]
Клиническое обследование
Ответ на прием колхицина: дети, результаты клинических обследований и лабораторных анализов которых дают основания с большой вероятностью предполагать диагноз ССЛ, получают колхицин в течение приблизительно шести месяцев, после чего симптомы анализируют [printo.it]
Лечение
Лечение При лечении данного недуга используется комплексный подход, основанный на применение медикаментозных и фзиотерапевтических методов лечения. [obozrevatel.com]
Лечение и профилактика осложнений Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. [tall.by]
Индуцирование преждевременного полового созревания у высоких девушек Бета-адреноблокаторы Элективное восстановление аорты и клапанов Фиксация и хирургическое вмешательство при сколиозе Лечение синдрома Марфана направлено на профилактику и лечение осложнений [msdmanuals.com]
Цель проводимого лечения замедлить прогрессирование расширения аорты и повреждения клапанов сердца. [rambam-health.org.il]
Прогноз
Прогноз у заболевания неплохой. При адекватной терапии человек доживает до старости. [wday.ru]
Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей — моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется — до критического лишь несколько миллиметров. [wonderzine.com]
СМ всегда вызывал интерес кардиологов, т.к. прогноз заболевания полностью определяется степенью изменения сердечно-сосудистой системы. [science-education.ru]
В то же время, существует ряд заболеваний, со схожими клиническими проявлениями, но более благоприятным прогнозом и существенно меньшим риском развития сердечно-сосудистых осложнений. [cyberleninka.ru]
Этиология
Этиология. Синдром Марфана относится к генным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. [mednovosti.by]
Этиология. Этиологические факторы, способствующие развитию ПБ, в настоящее время установлены достаточно полно. Показано, что она связана с мутацией гена MEFV (Mediterranean Fever). [cyberleninka.ru]
Причины заболевания Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.[1] Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком [probolezny.ru]
Этиология и патогенез. В основе семейной средиземноморской лихорадки лежит точечная мутация в гене белка пирина, расположенного в коротком плече 16-й хромосомы (16q) рядом с генами аутосомно-доминантного поликистоза почек и туберозного склероза. [spiporz.ru]
Эпидемиология
[…] отсутствии семейной истории синдрома Марфана размер кисти и большого пальца наличие деформации грудной клетки деформации нижних конечностей удлинение рук сколиоз или кифоз миопия, долихоцефалия, энофтальм пролапс митрального клапана состояние корня аорты Эпидемиология [rambam-health.org.il]
Профилактика
Всем пациентам следует назначить бета-блокаторы для профилактики аортальных осложнений; лечение других осложнений следует проводить по мере их возникновения. [msdmanuals.com]
Профилактика При планировании беременности такие больные должны посетить генетика для определения степени риска передачи заболевания будущему ребенку. [obozrevatel.com]
Контроль состояния пациентов и лечение синдрома Марфана Продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана значительно увеличилось за последние два десятилетия благодаря своевременной диагностике, профилактике осложнений и целенаправленному лечению [rambam-health.org.il]
Лечение и профилактика осложнений Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. [tall.by]