Презентация
1 Частное учреждение образовательная организация высшего образования Медицинский университет «РЕАВИЗ» Кафедра стоматологии Дисциплина медицинская генетика в стоматологии Презентация Тема: «Аутосомно - рецессивные синдромы» Выполнил: студент Стоматологического [myshared.ru]
Все тело
-
Детская болезнь
Предпросмотр: Детские болезни сердца и сосудов 2 2014.pdf (0,7 Мб) 2 [Детские болезни сердца и сосудов, 2019] Рецензируемый научно-практический журнал. [rucont.ru]
Кафедра пропедевтики детских болезней Цели исследования: определить, какой хирургической, соматической и инфекционной патологией чаще «маскируются» различные варианты течения инфекционного мононуклеоза (ИМ) у детей. Материал и методы. [studfile.net]
Неврологический
-
Нистагм
Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону. Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях. [lookmedbook.ru]
У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать. [mir-logiki.ru]
а также мозжечковой симптоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. [ru.wikipedia.org]
Неврологические дисфункции у новорожденных (апноэ, нистагм, атаксия, парез лицевого нерва и гиперрефлексия) обычно обусловлены компрессией мозговых структур. [cyberleninka.ru]
Неврологически: положение ребёнка вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик монотонный, имеются плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», непостоянный горизонтальный нистагм. [medconfer.com]
-
Мозжечковая атаксия
Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. [eduherald.ru]
Манифестация заболевания
-
В младенческом возрасте
Из этих 41 пациентов 29 (71%) погибли в младенческом возрасте (в среднем в возрасте 30 дней). Семь из 14 детей без ЕШРР1 мутаций погибли в возрасте около 9 дней. [cyberleninka.ru]
Опорно-двигательный
-
Мышечная гипотония
Характерными признаками синдрома являются: мышечная гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы. [vmede.org]
Лечение
На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению. [medconfer.com]
Заполните заявку на лечение, чтобы задать свои вопросы специалистам клиники. [hadassah-med.ru]
Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. [mir-logiki.ru]
«Культурно-благотворительный фонд «Ашана» гарантирует, что все собранные средства пойдут на лечение детей. Фонд с благотворительных пожертвований не оставляет себе ни копейки на административные расходы. [apsnypress.info]
Из 17 детей, получавших лечение бисфосфонатами, выжили 11. Из 26 детей, проживших 1 сут после рождения и не получавших лечение бисфосфонатами, лишь 8 (31%) прожили дольше периода младенчества. [cyberleninka.ru]
Прогноз
Порок проявляется клинически уже с рождения и имеет неблагоприятный прогноз. [mir-logiki.ru]
Согласно прогнозам неврологов, у Макара есть шансы на полноценную жизнь при условии продолжения реабилитации. – Макар делает разительные успехи. [liski.riavrn.ru]
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. [medconfer.com]
Этиология
Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную [medconfer.com]
Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную [laesus-de-liro.livejournal.com]
Профилактика
Профилактика синдром денди-уокера В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным. Авторы Melissa A. Parisia, William B. [lookmedbook.ru]
Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. [medconfer.com]
Профилактика рака толстой кишки Рекомендована восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки наряду с мукозэктомией, потому что вся слизистая оболочка толстой кишки резецируется для предотвращения образования полипов, сохраняя [pravda.ru]
Профилактика синдрома Гарднера Специфическая профилактика не разработана. Парам с отягощенным семейным анамнезом, которые планируют зачатие, необходима консультация врача-генетика. [obozrevatel.com]
Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика 4 2012.pdf (0,2 Мб) 1 [Детские болезни сердца и сосудов, 2015] Рецензируемый научно-практический журнал. [rucont.ru]