Презентация
Неврологический
-
Тремор
Во втором десятилетии жизни у его пациентов стали проявляться экстрапирамидные знаки, в том числе тремор, невнятная речь, шарканье ногами во время ходьбы и постуральные изменения. У некоторых пациентов наблюдались хореоатетоидные движения. [redkie-bolezni.com]
— судороги, нарушения мышечного тонуса, атаксия, хореоатетоз, тремор и другая неврологическая симптоматика; — отказ от еды, повторная рвота; — поражение внутренних органов (увеличение размеров печени, кардиомиопатия, тубулярные расстройства); — дерматит [cyberleninka.ru]
-
Дизартрия
Среди них наиболее часто встречается дисгенезия либо агенезия corpus callosum (синдромы Гольтца, Айкарди), гипоплазия мозжечка, сопровождающаяся атаксией, нистагмом и дизартрией (пример – синдром Менкеса), сглаженность борозд и извилин мозга (Х-сцепленная [monographies.ru]
Глаза
-
Косоглазие
Описаны нарушения координации, судороги, косоглазие. Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более. Нередко у таких детей развивается сахарный диабет. [nczd.ru]
Все тело
-
Спленэктомия
Вся симптоматика исчезает после спленэктомии. B. K. Wiseman, C. A. Doan. A newly recognized granulopenic syndrome caused by excessive splenic leucolysis, successfully treated by splenectomy. The Journal of clinical investigation, 1939; 18: 473. B. [vocabulary.ru]
Опорно-двигательный
-
Макроцефалия
Синдромы с макроцефалией вследствие гидроцефалии включают около десятка нозологических форм (табл. 5). [monographies.ru]
[…] тромбопении и анемии Нарушение метаболизма фолатов Изовалериановая ацидурия Синдром Юхансона-Близзарда Метилмалоновая ацидурия Недостаточность 3-оксотиолазы Синдром Пирсона Пропионовая ацидурия Синдром Швахмана-Даймонда Недостаточность транскобаламина II Макроцефалия [studfile.net]
Клиническое обследование
Результаты анализа родословной, изучения анамнеза, клинического обследования ребенка с определением характера течения заболевания и особенностей клинических проявлений дают основание для выработки плана дифференциальной диагностики и целенаправленного [cyberleninka.ru]
Лечение
Современное состояние вопроса диагностики и лечения детей раннего возраста с сердечной недостаточностью АС Сенаторова, ИМ Галдина Современная педиатрия, 41-46, 200462004Особенности клиники и диагностики сердечной недостаточности в раннем детском возрасте [scholar.google.com.ua]
В итоге лечение ANR стало наиболее успешным и безвредным способом лечения от опиатной наркозависимости и ее побочных эффектов, а также снятия синдрома отмены и тяги к опиатным наркотикам. [israelmedinfo.ru]
Кроме того, в 10% случаев боль не связана с опухолью, а значит, лечение такой боли должно быть иным, чем лечение больных с опухолевым процессом. [umedp.ru]
Высокотехнологичная медицинская помощь, являющаяся частью специализированной медицинской помощи, включает в себя применение новых сложных и (или) уникальных методов лечения, а также ресурсоемких методов лечения с научно доказанной эффективностью, в том [mosgorzdrav.ru]
Между тем, до настоящего времени нет таких методов лечения, которые надежно остановили бы прогрессирование патологического рубца и его рецидив после хирургического лечения. [docplayer.ru]
Прогноз
Таким образом, интерстициальное поражение легких занимает центральное место в клинической картине антисинтетазного синдрома и определяет прогноз заболевания. [cyberleninka.ru]
Долгосрочный прогноз для части пациентов также оказывается неблагоприятным: по данным исследований [3, 4], смертность через 15 и 20 лет составляет 12 и 17% соответственно. [mediasphera.ru]
Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Младенцы со сниженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. [nczd.ru]
Фото: Из личного архива Анастасии Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. [azbyka.ru]
Прогноз Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. [katrenstyle.ru]
Этиология
Этиология синдрома Дауна была выяснена почти 100 лет спустя после выделения его как отдельной нозологической единицы. В кариотипе этих больных французские генетики обнаружили 47 хромосом вместо 46 у нормальных индивидов. [mgzt.ru]
Своевременная диагностика и лечение напрямую влияют на качество и продолжительность жизни пациента, но на сегодняшний день достаточно трудно выявить этиологию заболеваний данного типа, не прибегая к дорогостоящим методам диагностики, что уменьшает шансы [scienceforum.ru]
Насонов НИИ ревматологии РАМН, Москва Полимиозит (ПМ) и дерматомиозит (ДМ) — аутоиммунные заболевания скелетной мускулатуры неизвестной этиологии, которые относятся к системным заболеваниям соединительной ткани и объединяются общим термином — «идиопатические [cyberleninka.ru]
Описываются этиология, патогенез, симптомы, методы диагностики, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить метаболическое заболевание. Приводится алгоритм необходимых лабораторных исследований. Кратко изложены общие принципы лечения. [docplayer.ru]
Эпидемиология
Клиническая эпидемиология. -М.: Медиа-Сфера, 2001. -301с. 49. Чазова И.Е., Насонов Е.Л., Самсонов М.Ю. и др. Антитела к кардиолипину при первичной легочной гипертензии // Тер. арх. 1994. - 12.-С. 20-23. 50. Чапаева Н.Н., Демин А.А., Сулутьян А.Э. [dissercat.com]
Профилактика
В целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. [obozrevatel.com]
Специализированная медицинская помощь оказывается бесплатно в стационарных условиях и в условиях дневного стационара врачами-специалистами и включает в себя профилактику, диагностику и лечение заболеваний и состояний (в том числе в период беременности [mosgorzdrav.ru]
Профилактика Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование. [helix.ru]
Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет. [sochi1gp.ru]
По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. [katrenstyle.ru]