Презентация
Глаза
-
Роговичная дуга
Холестерин откладывается также в мягких тканях век, образуя ксантелазмы, и в роговице, образуя роговичную дугу. [seaclinic.ks.ua]
Холестерин может откладываться в различных частях тела и может быть видимым снаружи, например, в желтоватых пятнах вокруг век (ксантелазма), на внешней границе радужной оболочки глаза (роговичная дуга) и в виде комков в сухожильях рук, локтей, коленей [myshared.ru]
При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. [gp195.ru]
Ещё один признак – роговичная дуга (arcus cornealis) – бледное кольцо вокруг роговицы (см. рис. 2), сначала расположенный в верхней и нижней части, а затем – циркулярно по всей роговице. [sirdsunveseliba.lv]
Все тело
-
Заболевание коронарной артерии
У 12% женщин, наследовавших эту мутацию, возникнут заболевания коронарных артерий до 50-летнего возраста. [myshared.ru]
Если диагностировано заболевание коронарных артерий (с осаждением холестерина, напр., инфаркт миокарда, проведено стентирование) у самого пациента или родственников первой степени родства (у родителей, братьев, сестер) в относительно молодом возрасте [sirdsunveseliba.lv]
Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта. Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. [grani.lv]
Неврологический
-
Инсульт
Болезнь увеличивает шансы инсульта и инфаркта в молодом возрасте, но некоторые процедуры и лекарственные препараты могут снизить этот риск. [nevrohelp.info]
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – очень опасное заболевание, без лечения у таких больных отмечено раннее и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инфаркты, инсульты и внезапная смерть. [sghs.rare-diseases.ru]
[…] рецепторов клеток к ЛПНП, снижается захват и катаболизм холестерина из ЛПНП, увеличивается содержание холестерина в плазме, оседание холестерина на стенки сосудов, развитие атеросклеротических бляшек •Осложнения – ранний инфаркт миокарда, ксантоматоз, инсульт [studfile.net]
Тестирование на наличие мутаций гена апоВ 1 000 Тестирование на наличие мутаций гена LDLR 18 250 Семейная чистая гиперхолестеринемия (Код МКБ-10 Е-78.0) характеризуется высокими концентрациями ЛПНП-ХС и преждевременным развитием ИБС, инфаркта миокарда, инсультов [mcrudn.ru]
С возрастом риск развития гиперхолестеринемии увеличичвается Тяжёлая стадия нередко приводит к инсульту. При сахарном диабете уровень холестерина зависит от показателя глюкозы. [gp195.ru]
Кожа
-
Ксантома
Второе заметное клиническое проявление гетерозиготности по этому дефекту заключается в сухожильных ксантомах. [seaclinic.ks.ua]
[…] аполипопротеина В (апо-В), который является частью ЛПНП, который связывается с рецептором (процесс, необходимый для связывания ЛПНП с рецептором). 6 Высокий уровень холестерина в крови пациента Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы [myshared.ru]
Планарные ксантомы на руках. В. Туберозные ксантомы. С .Планарная ксантома на ягодицах. Д.Ксантоматоз и утолщение ахилловых сухожилий. Адаптировано: Peter O.Kwiterovich, Jr .The John Hopkins Textbook of DYSLIPIDАEMIA. LWW Publisher 2010. 4. [xn--c1ablacndxbf7p.xn--p1ai]
-
Ксантелазма
Холестерин откладывается также в мягких тканях век, образуя ксантелазмы, и в роговице, образуя роговичную дугу. [seaclinic.ks.ua]
Видимые эффекты данного метода проявляются в уменьшении ксантом и ксантелазм, которые при постоянном проведении процедур в течение 5 лет могут полностью исчезнуть. [sibac.info]
Характерны ксантелазмы – желтоватые или бесцветные плоские узелки на веках и в периорбитальной зоне. Патогномоничным симптомом семейной гиперхолестеринемии считают липоидную дугу роговичной оболочки. [obozrevatel.com]
У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидная дуга на роговице, ксантелазмы или холестериновые отложения в коже, ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). [studopedia.info]
Желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами, могут образовываться на веках. Кроме того, вы можете заметить серые или белые круги вокруг роговицы. [nevrohelp.info]
Клиническое обследование
Применялись методы рутинного клинического обследования и диагностики семейных гиперхолестеринемий. [pharmateca.ru]
обследований. 3) генетический скрининг (выявление мутаций в гене ЛПНП-Р, АпоВ или PCSK9) В 2012 году Национальной липидной ассоциацией США было подготовлено клиническое руководство по семейной гиперхолестеринемии, [3] где, помимо указанных этапов диагностики [sibac.info]
Клиническое обследование включало оценку показателей липидного состава крови, глюкозы, гормонов щитовидной железы, электрокардиографию, суточное мониторирование электрокардиограммы, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов [mediasphera.ru]
Сыворотка
-
Гиперхолестеринемия
В фазе 1b исследования с повышением дозы пациенты с гиперхолестеринемией (семейной гиперхолестеринемией ... [rucont.ru]
Существует две формы этого заболевания: гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует чистую гиперхолестеринемию от одного родителя) и гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует данное нарушение от обоих [kardiomag.com]
гиперхолестеринемия [1087 4440] (рис. 4.71). [chem21.info]
Одним из подвидов первичной гиперхолестеринемии является семейная гиперхолестеринемия. Примерно один человек из миллиона среди всей популяции наследует обе копии гена семейной гиперхолестеринемии и является гомозиготой по этому дефекту. [seaclinic.ks.ua]
[…] болезни сердца; гиперхолестеринемия у ближайшего родственника. [mcrudn.ru]
-
Повышение уровня ЛПНП
Повышение уровня ЛПНП приводит к большему их захвату клетками-чистильщиками, которые, накапливаясь в разных участках, образуют ксантомы. [seaclinic.ks.ua]
Лечение
Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации). ... Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. ... Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии. [rucont.ru]
Лечение Пациентов с СГХС направляют в центры, специализирующиеся на лечении нарушений липидного обмена для подтверждения диагноза, определения тактики лечения, проведения каскадного скрининга и диспансерно-динамического наблюдения. 3.1. [mirvracha.ru]
Где в России занимаются диагностикой и лечением можно прочитать в разделе КОНТАКТЫ СГХС относится к числу наследственных болезней, для которых существует лечение. [sghs.rare-diseases.ru]
Лечение Цель лечения заключается в том, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний. Ваш врач, вероятно, рекомендует придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. [nevrohelp.info]
Прогноз
Прогноз благоприятный. Причины Заболевание является генетическим и развивается на фоне мутаций генов. Путь наследования аутосомно-доминантный. [obozrevatel.com]
Около 74% из них будут страдать коронарными заболеваниями к 70 годам. 9 В этом случае прогноз более пессимистичный – каждый четвертый ребенок (25%) наследует сразу два дефектных гена в паре. [myshared.ru]
У этих больных имеет место более благоприятный прогноз заболевания и они лучше отвечают на гиполипидемическую терапию. [lipidclinic.ru]
Этиология
- Семейная гиперхолестеринемия этиология Рейтинг: 0 из 5. Оценок: 0 Автор: Титов В.Н. [mmbook.ru]
Этиология: Данное отклонение человек способен получить по наследству, с рождением. Источником измененного гена способны стать как один, так и оба родителя. [scienceforum.ru]
Более того, по каждому классу мутаций, которые фактически являются отдельными нозологическими формами с генетической точки зрения (разная этиология), обнаружены уже десятки мутантных аллелей с патологическим действием. [studopedia.info]
Классификация С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы: Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. [gp195.ru]
Этиология и патогенез Мутации в гене LDLR обуславливают от 85 до 90% случаев. Известно более 1600 мутаций LDLR. Мутации гена APOB обеспечивают от 5 до 10% случаев СГХС. Выявлено несколько патогенных мутаций гена APOB. [mirvracha.ru]
Эпидемиология
Эпидемиология Распространенность гетерозиготной СГХС: в мире 1 на 250 человек. В РФ 1 на 108 человек. Распространенность гомозиготной СГХС 1 на 300 тыс. - 1 млн. человек Среди лиц с гиперхолестеринемией СГХС встречается в 5-10% случаев. [mirvracha.ru]
Анализ уровней липидов крови, полученных при проведении эпидемиологического исследования “ЭССЕ-РФ” (Эпидемиология Сердечно-Сосудистых заболеваний в различных рЕгионах Российской Федерации) в 13 регионах России. Материал и методы. [rucont.ru]
Дополнительные факторы риска атеросклероза, помимо ГХС, увеличивают смертность при СГХС [21]. 1.3 Эпидемиология Согласно мета-анализу 2017 г., распространенность гетерозиготной СГХС в мире составляет 1 на 250 человек [153]. [bazanpa.ru]
Аннотация Полный текст Об авторах Список литературы Статистика Аннотация В обзоре представлены современные данные, касающиеся этиологии и эпидемиологии семейной гиперхолестеринемии (СГХС), алгоритмов выявления пациентов с СГХС с использованием клинических [journals.eco-vector.com]
Приведены данные об этиологии, патогенезе, эпидемиологии и клинических проявлениях геСГХС. [science-medicine.ru]
Профилактика
Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. [rucont.ru]
Гомозиготная форма недуга, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз являются показаниями к аферезу липопротеинов низкой плотности Профилактика Специфические методы профилактики не разработаны. [obozrevatel.com]
«При гетерозиготной форме необходимо проводить первичную профилактику, а при гомозиготной форме, когда уже имеется заболевание, речь идет о вторичной профилактике, когда надо принимать меры для предотвращения ранних сердечно-сосудистых катастроф. [med-info.ru]
Профилактика и диспансерное наблюдение 6. Дополнительная информация 1. Краткая информация 1.1. [mirvracha.ru]
Для кардиологов, липидологов, терапевтов, специалистов лабораторной диагностики и студентов мединститутов; она поможет в реализации Национальной программы профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Развернуть [livelib.ru]