Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический пара-парез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки. Примечание: ННН - от: Hyperornithmemia-Hyperammonemia-Homodtrullmuria. [slovar.cc]

Однако у части пациентов отмечают остаточные явления в виде задержки психического и речевого развития, атаксии, аномалий поведения, симптоматической эпилепсии. [otherreferats.allbest.ru]

Существует более 100 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) Группа болезней, в [genomed.ru]

Симптомы при проблемах различного рода в процессе биосинтеза мочевины самые различные: от тошноты, рвоты, головокружений и потери сознания до отека мозга, эпилепсии, задержки психического развития и ослабления иммунитета. [himya.ru]

В случае несвоевременной и неадекватной терапии у больных отмечают остаточные явления в виде нарушения психического и речевого развития, симптоматической эпилепсии, мышечной дистонии. [wikimed.pro]

Для всех форм ГА типично нестабильность терморегуляции, склонность к гипотермии у новорожденных, у старших детей этот симптом не выявляется, типичны для всех форм кома и задержка в развитии, острые энцефалопатические кризы, судороги, атаксия, инсультоподобные [spiporz.ru]

(повышенная утомляемость, головная боль, рвота, кожный зуд, нарушение сна, гипотермия, повышение толерантности к глюкозе, кровоточивость) появляются, когда ее концентрация в сыворотке крови достигает 33—50 ммоль/л (200—300 мг/100 мл). [gufo.me]

роста и развития, анорексия, рвота, судороги, мышечная спастичность, раздражительность, гиперактивность, непереносимость белка, гипераммониемия Лечение: низкопротеиновая диета, бензоат, фенилацетаты Непереносимость лизинурического белка (двухосновная [msdmanuals.com]

107830) Аргиназа I ARG1 (6q23) * Биохимический профиль: повышенное содержание аргинина в плазме крови, диаминоацидурия (аргининурия, лизинурия, цистинурия, орнитинурия), оротовая ацидурия, пиримидинурия Клинические признаки: задержка роста и развития, анорексия [msdmanuals.com]

Снижение уровня калия может привести к усталости и снижению производства энергии. [dnkom.ru]

[…] орнитин-транскарбамоилазы (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Биохимический профиль: повышенное содержание орнитина и глутамина, снижение цитруллина и аргинина, заметно увеличенное содержание оротата в моче Клинические признаки: у мужчин, рецидивирующая рвота [msdmanuals.com]

При тяжелых нарушениях функции печени необходим строгий мониторинг за состоянием пациента и коррекция скорости введения препарата для предупреждения развития тошноты и рвоты. [yandex.ru]

Возможны приступы повторной рвоты, мышечной гипотонии. Ухудшение состояния больных провоцируется повышенным приёмом белка или интеркуррентными заболеваниями. [wikimed.pro]

При подостром течении снижен аппетит, рвота часто после приема белковой пищи. Иногда - увеличение печени. Лабораторно: чрезмерно высокое накопление цитруллина. Аргининянтарная аминоацидурия. [studfile.net]

Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия. [slovar.cc]

аппетита Печеночная недостаточность Полиорганная недостаточность Циркуляторная периферическая недостаточность Пост-партум психоз Психоз, галлюцинации, паранойя, мании, эмоциональные и личностные изменения Новорожденные: Сепсис-подобная картина, температурная [spiporz.ru]

Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия. [slovar.cc]

Особенности клинических проявлений при остром и хроническом течении БЦОМ Острое течение (метаболический криз) Хроническое течение От летаргии, сомноленции до комы, по типу энцефалита или лекарственной интоксикации Острая энцефалопатия Судороги, Атаксия [spiporz.ru]

При подострой форме - трудности вскармливания в раннем возрасте, задержка психомоторного развития и атаксия (на втором году), часто узелковая «триходистрофия» - тонкие крошащиеся волосы. Лабораторно: выделение янтарной кислоты до 9г/сутки. [studfile.net]

[…] задержкой умственного развития неустановленной этиологии или у пациентов, в анамнезе которых присутствует повышение уровней аммиака или глутамина в плазме; 2) у пациентов с циклической рвотой и заторможенностью, с эпизодами чрезвычайной раздражительности, атаксии [airo.su]

Однако у части пациентов отмечают остаточные явления в виде задержки психического и речевого развития, атаксии, аномалий поведения, симптоматической эпилепсии. [otherreferats.allbest.ru]

Манифестными симптомами обычно являются тонико-клонические судороги, рвота, отказ от еды, нарушения дыхания, летаргия. Тяжесть состояния быстро прогрессирует до комы. [wikimed.pro]

Состояние больных может быстро ухудшаться, степень летаргии нарастает вплоть до коматозного состояния, отмечают глубокое угнетение сухожильных рефлексов, дыхательные расстройства с остановкой дыхания. [otherreferats.allbest.ru]

рвота, кома, смерть в случае вьгживания - необратимое повреждение мозга Поздняя форма рвота, летаргия, эпгшептические припадки [c.485]     Как и в случае цикла трикарбоновых кислот, некоторые из компопептов, функционирующих в цикло мочевины, могут расходоваться [chem21.info]

Особенности клинических проявлений при остром и хроническом течении БЦОМ Острое течение (метаболический криз) Хроническое течение От летаргии, сомноленции до комы, по типу энцефалита или лекарственной интоксикации Острая энцефалопатия Судороги, Атаксия [spiporz.ru]

При остром течении в период новорожденности: плохое сосание, летаргия, учащенное дыхание, дыхательный алкалоз, позднее- судороги и синдром дыхательных расстройств со смертельным исходом. Редко больные доживают до 3 месяцев. [studfile.net]

Перед началом терапии вальпроатом необходимо рассмотреть вопрос о проведении обследования для выявления возможного НЦМ у следующих пациентов: 1) у пациентов, в анамнезе которых присутствуют эпизоды энцефалопатии или комы неизвестной этиологии, энцефалопатии [airo.su]

При печеночной энцефалопатии (в зависимости от степени тяжести состояния) в/в вводят до 40 г/сут. Рекомендуется растворять не более 30 г в 500 мл инфузионного раствора. Максимальная скорость инфузии - 5 г/ч. [yandex.ru]

У пациентов с хроническими заболеваниями печени нередко отмечается гипераммониемия в отсутствие клинических признаков печеночной энцефалопатии. [scienceforum.ru]

Особенности клинических проявлений при остром и хроническом течении БЦОМ Острое течение (метаболический криз) Хроническое течение От летаргии, сомноленции до комы, по типу энцефалита или лекарственной интоксикации Острая энцефалопатия Судороги, Атаксия [spiporz.ru]

атаксия, дизартрия Тахипное Астериксис (хлопающий тремор) у взрослых Трудности/невозможность обучения, задержка моторного и интеллектуального развития умственная отсталость Хорея, церебральный паралич Корковая потеря зрения прогрессивнаяспастическая [spiporz.ru]

Основные признаки при подостром течении болезни включают приступы рвоты, расстройство стула, задержку физического и психомоторного развития, тремор, нарушение сна, ночные страхи, эритематозные изменения кожи. [otherreferats.allbest.ru]

[…] заболевания, синдром Рефсума, болезни накопление железа, абеталипопротеинемия Симптом «вишневой косточки» Болезнь Тея-Сакса, сиалидоз 2 типа Наследственные болезни обмена Болезнь Тея-Сакса, сиалидоз 2 типа Экстрапирамидные нарушения (в особенности ригидность, тремор [genomed.ru]

боль, мигренеподобные атаки, тремор, атаксия, дизартрия Тахипное Астериксис (хлопающий тремор) у взрослых Трудности/невозможность обучения, задержка моторного и интеллектуального развития умственная отсталость Хорея, церебральный паралич Корковая потеря [spiporz.ru]

(повышенная утомляемость, головная боль, рвота, кожный зуд, нарушение сна, гипотермия, повышение толерантности к глюкозе, кровоточивость) появляются, когда ее концентрация в сыворотке крови достигает 33—50 ммоль/л (200—300 мг/100 мл). [gufo.me]

Основные клинические признаки: отставание психоречевого, моторного и физического развития, нарушение поведения с психотическими проявлениями, тонико-клонические судорожные приступы, общая слабость, утомляемость, головные боли, увеличение печени, плохой [wikimed.pro]

При возникновении у взрослых - энурез, задержка менструаций, реверсия сна, рвота, бред, галлюцинации, психозы, кома Лечение: трансплантация печени; в противном случае четкого лечение нет Аргининсукциниловая ацидурия (207900) Аргининосукцинат лиаза ASL [msdmanuals.com]

По мере прогрессирования заболевания развиваются приступы тонико-клонических судорог, возникают эпизоды летаргии, бред и галлюцинации. В старшем возрасте возможны странности поведения, маниакально-депрессивные психотические состояния. [otherreferats.allbest.ru]

Ранними признаками служат сонливость, диффузная мышечная гипотония, нарушение двигательной активности, рвота, тонико-клонические судороги. [otherreferats.allbest.ru]

Возможны приступы повторной рвоты, мышечной гипотонии. Ухудшение состояния больных провоцируется повышенным приёмом белка или интеркуррентными заболеваниями. [wikimed.pro]

дистресс-синдром Спутанность сознания, летаргия, головокружение Головная боль, мигренеподобные атаки, тремор, атаксия, дизартрия Тахипное Астериксис (хлопающий тремор) у взрослых Трудности/невозможность обучения, задержка моторного и интеллектуального [spiporz.ru]

У новорождённых появляются упорная рвота, отказ от еды, тонико-клонические судороги, нарастают летаргия и респираторный дистресс-синдром. Наблюдают эпизоды коматозных состояний, которые нередко заканчиваются летально. [wikimed.pro]

[…] активность ряда ферментов, в частности ферментов глюконеогенеза Клинические проявления[править] Неонатальная форма характеризуется ранней и острой манифестацией клинических признаков в первые дни жизни: отказ от еды, рвота, респираторные нарушения (тахипноэ [wikimed.pro]