Edit concept Question Editor Create issue ticket

Нарушение отложения гликогена 2 типа


Презентация

Кардиомегалия
  • Ведущим симптомом является увеличение сердца (кардиомегалия) вследствие отложения в нем гликогена.[studfile.net]
  • Таким образом, практикующим врачам при выявлении кардиомегалии, сопровождающейся резистентной к лечению ХСН (в том числе с сохраненной ФВ), следует проводить дифференциальную диагностику с транстиретиновым амилоидозом сердца.[health-ua.com]
  • Клинически определяют кардиомегалию, рано развивается сердечная недостаточность (у 22% больных уже в дебюте болезни), которая быстро прогрессирует и почти у 50% пациентов, наряду с аритмиями, бывает причиной смерти.[umedp.ru]
Дисфагия
  • У 25% больных первичным амилоидозом отмечают амилоидное поражение пищевода, проявляющееся преимущественно дисфагией, которая может быть одним из ранних симптомов заболевания.[umedp.ru]
Боль
  • Боль характерна не для всех заболеваний эндометрия, в некоторых случаях это может быть легкий дискомфорт или умеренные болевые ощущения в нижней части живота, чаще всего болей нет вообще; бледный покров кожи, повышенная усталость, головокружение – эти[bm24.ru]
  • Если участки ткани прорастают в стенки кишечника, могут иметь место нарушения акта дефекации и боль при акте дефекации.[tsn.ua]
  • Наиболее часто встречающиеся симптомы в период менопаузы: тазовая боль, прежде всего, во время менструаций, обильные кровотечения во время менструаций, боль при дефекации или мочеиспускании, нарушения стула, симптомы интоксикации и повышенная температура[med.vesti.ru]
  • Тазовая боль, имеющая четкую локализацию или разлитая по всему тазу.[euromed-invitro.ru]
  • Проводили метаболическую терапию (препараты альфа-липоевой кислоты, нейромидин, карницетин) и лечение невропатической боли (карбамазепин), на фоне которой отмечали уменьшение интенсивности боли до 4-5 баллов по ВАШ.[cyberleninka.ru]
Усталость
  • Боль характерна не для всех заболеваний эндометрия, в некоторых случаях это может быть легкий дискомфорт или умеренные болевые ощущения в нижней части живота, чаще всего болей нет вообще; бледный покров кожи, повышенная усталость, головокружение – эти[bm24.ru]
  • Симптомы гиперплазии эндометрия: аномальные маточные кровотечения; НМЦ; чувство наличия инородного тела внизу живота; болезненные ощущения во время и после полового акта; признаки анемии (бледность, хроническая усталость, головокружение, одышка, тахикардия[medikom.ua]
  • Осложнения гиперплазии При отсутствии должного и адекватного лечения гиперплазия эндометрия приводит к тяжелой анемии с значительным снижением уровня гемоглобина, появлению слабости, повышенной усталости, сонливости, что связано с большими потерями крови[gosmed.ru]
  • Женщины с анемией жалуются на головокружения, хроническую усталость, бессонницу и бледность кожи. Изменение менструального цикла и возникновение бесплодия.[nrmed.ru]
Головная боль
  • При прогестероновой недостаточности наблюдается следующие симптомы гиперплазии эндометрия: слабость, увеличение массы тела, головная боль, депрессивные состояния, резкие перепады настроения, снижение либидо, артралгия.[medikom.ua]
Арефлексия
  • Сухожильная арефлексия, диффузная мышечная гипотония.[con-med.ru]
Макроглоссия
  • Помпе, 232300) Время развития заболевания: младенчество, детство или зрелый возраст; остаточная активность фермента в детской и взрослой формы Клинические признаки: при инфантильной форме кардиомиопатия с сердечной недостаточностью, тяжелая гипотония, макроглоссия[msdmanuals.com]
  • В тяжелых случаях макроглоссия не только затрудняет прием пищи и речь, но и приводит к обструкции дыхательных путей [3]. При АА-амилоидозе она не развивается.[umedp.ru]
Гепатомегалия
  • […] ферменты Дефектный ген или гены (локализация на хромосоме) Примечания GSD I (болезнь фон Гирке) Наиболее распространенный тип GSD I: Ia ( 80%) Развитие заболевания: до 1 года Клинические признаки: до 1 года, тяжелая гипогликемия, молочно-кислый ацидоз и гепатомегалия[msdmanuals.com]
  • Данное заболевание составляет 1А всех случаев гликогенозов, протекающих с гепатомегалией. Гликогеноз IV типа(болезнь Андерсена) — диффузный гликогеноз с циррозом печени.[studfile.net]
  • Гликогеноз III типа Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) связан с недостаточностью фермента амило-1-6-глюкозидазы, является наиболее частой формой гликогеноза, характеризуется выраженной гепатомегалией гипокликемией, умеренным ацидозом и кетонурией.[science-medicine.ru]
  • КТ брюшной полости – гепатомегалия и добавочная долька селезенки. Ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы – диффузные изменения щитовидной железы, узловое образование в правой доле.[con-med.ru]
  • Несмотря на выраженную гепатомегалию, функция печени обычно остается сохранной.[umedp.ru]
Спленомегалия
  • […] реже неонатальный период, конец детства или зрелый возраст (проявляется как непрогрессирующий вариант или в нервно-мышечной форме) Клинические признаки: гепатомегалия с прогрессивным циррозом и гипогликемией, варикозное расширение вен пищевода и асцит; спленомегалия[msdmanuals.com]
Одышка
  • Симптомы гиперплазии эндометрия: аномальные маточные кровотечения; НМЦ; чувство наличия инородного тела внизу живота; болезненные ощущения во время и после полового акта; признаки анемии (бледность, хроническая усталость, головокружение, одышка, тахикардия[medikom.ua]
  • Итогом становится кардиомиопатия с симптомами сердечной недостаточности, включая одышку, утомляемость, ортостатическую гипотонию и обмороки.[mosmedpreparaty.ru]
  • Поражение дыхательных путей сопровождается одышкой, свистящими хрипами, кровохарканьем, признаками обструкции дыхательных путей.[msdmanuals.com]
  • В легких амилоид откладывается преимущественно в альвеолярных перегородках (что приводит к развитию кашля и одышки) и стенках сосудов. Описаны также ателектазы и инфильтраты в легких.[umedp.ru]
Дыхательная недостаточность
  • Рентгенологическая картина не специфична, смерть от прогрессирующей дыхательной недостаточности наступает редко [13].[umedp.ru]
Мышечная гипотония
  • гипотония, гиперхолестеринемия Лечение: неспецифическое Тип VIII/IXa: Х-хромосомой фосфорилазы киназа PHKA2 (Xp22) * Тип IXb Печеночная и мышечная фосфорилазы киназа PHKB (16q12-q13) * Тип IXc Печеночная фосфорилазы киназа PHKG2 (16p12.1-P11.2)* Тип[msdmanuals.com]
  • Сухожильная арефлексия, диффузная мышечная гипотония.[con-med.ru]
  • Диффузная мышечная гипотония. Глубокие рефлексы с рук и ног не вызываются. Снижение болевой и двумерно-пространственной чувствительности в зоне иннервации корешков Th6-Th12.[cyberleninka.ru]
Мышечная слабость
  • Гликогеноз III типа(болезнь Форбса-Кори) возникает при полной или частичной недостаточности фермента амило-1,6-глюкозидазы, его проявления (гипогликемия, мышечная слабость, кетоз) напоминают гликогеноз I типа.[studfile.net]
Миопатия
  • Возраст начала, клинические проявления и тяжесть варьируются в зависимости от типа, но наиболее частые симптомы и признаки включают гипогликемию и миопатию.[msdmanuals.com]

Лечение

  • Поддерживающая терапия Типоспецифическое лечение В настоящее время для большинства форм амилоидоза разработаны специфичные методы лечения, хотя некоторые из таких методов лечения пока только изучаются.[msdmanuals.com]
  • Тактика лечения во многом зависит от локализации, а также стадии болезни. В некоторых случаях достаточно консервативного лечения при помощи гормональных препаратов, в других требуется операция.[med.vesti.ru]

Прогноз

  • Прогноз Прогноз гиперплазии эндометрия зависит от формы заболевания и стадии его развития. То есть, прогноз может быть как благоприятным, так и неблагоприятным.[p-87.ru]
  • AL амилоидоз осложняется тяжелой кардиомиопатией, и его прогноз остается наименее благоприятным, медиана выживаемости составляет 1 года.[msdmanuals.com]
  • Прогноз при амилоидозе Амилоидоз характеризуется неуклонно прогрессирующим течением.[umedp.ru]
  • Гипогликемический синдром не выражен, однако прогноз заболевания неблагоприятен в связи с ранним развитием цирроза печени.[science-medicine.ru]
  • Прогнозы по рынку фармакотерапии транстиретинового амилоидоза. Изображение: Vantage/EvaluatePharma.[mosmedpreparaty.ru]

Этиология

  • Этиология и патогенез Этиология и патогенез разных видов гиперплазии рассматривается с точки зрения развития нейрогуморальных патологий.[medikom.ua]
  • В этиологии 1 типа имеют значение вирусы эпидемического паротита, кори, врожденной краснухи, аденовирусы, Коксаки, реовирусы, цитомегалии, Эпштейна-Барр. Возможно также поражение клеток химическими факторами, иммунными комплексами, цитокинами.[studfile.net]
  • ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА В ПЕЧЕНИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2019. – 1. – С. 76-78; URL: (дата обращения: 22.01.2020).[science-medicine.ru]
  • .); родовой процесс с осложнениями; эндокринные нарушения, гормональные дисбалансы различной этиологии; анемии, нарушения иммунной защиты; курение, чрезмерное употребление алкоголя, кофеинсодержащих напитков и препаратов.[med.vesti.ru]
  • В зависимости от этиологии различают три группы стеанорей: 1) панкреатогенная стеанорея обусловлена дефицитом панкреатической липазы.[test.kirensky.ru]

Эпидемиология

  • Эпидемиология амилоидоза Распространенность амилоидоза до настоящего времени изучена недостаточно. По данным S.Y.[umedp.ru]
Распределение по полу
Распределение по возрасту

Патофизиология

  • Патофизиология: В 3 т.: учеб. для студ. высш. учеб. заведений / Под ред. А.И. Воложина, Г.В. Порядина. 4-е изд., стер. Т. 2. М.: Издательский центр «Академия», 2013. 256 с. 6. Подымова С.Д.[science-medicine.ru]

Профилактика

  • Консультация онколога поможет женщине узнать больше о профилактике и методах лечения этого недуга.[nrmed.ru]
  • Научное обоснование программы профилактики развития патологии эндометрия. Научная новизна работы.[medical-diss.com]
  • Профилактика Гиперплазия эндометрия тесно связана с другими нарушениями и патологическими процессами, протекающими в организме женщины.[medikom.ua]
  • Цель лечения заключается в купировании клинических проявлений патологических изменений эндометрия, профилактике рака эндометрия и повышении возможности зачатия у женщин репродуктивного возраста. Журнал WomanAdvice - советы на все случаи жизни[hospitalfts.ru]
  • Профилактика и осложнения Для предотвращения развития патологии следует придерживаться нескольких правил профилактики.[p-87.ru]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!