Edit concept Question Editor Create issue ticket

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblX


Презентация

  • Первоначальная презентация напоминает миастению Гравис, но в дальнейшем течение заболеваний отличается.[mozgi-doc.ru]
Гематурия
  • Ранее сообщалось о проявлениях ММА, связанных с поражением почек, в первую очередь протеинурия, гематурия, отек, гипертония и почечная недостаточность, причем у некоторых пациентов также диагностирован ГУС ( 16 ).[prjami.com]
Энцефалопатия
  • У пациентов также могут наблюдаться с симптомы синдрома Рейе с гипераммониемией, гепатомегалия и энцефалопатия. Редкие случаи манифестации заболевания после начала половой зрелости также были описаны в литературе.[wikimed.pro]
  • Данные заболевания относятся к группе митохондриальных энцефалопатий и тактика их лечения отличается от терапии других форм метилмалоновой ацидурии [3,4].[medi.ru]
  • Например, может быть полезно провести полное обследование наследственных заболеваний обмена веществ у пациентов с задержкой роста, острой или хронической энцефалопатией, метаболическим ацидозом и мультисистемным повреждением.[prjami.com]
  • Данные заболевания относятся к группе митохондриальных энцефалопатий, и тактика их лечения отличается от терапии других форм метилмалоновой ацидурии [1, 2].[cyberleninka.ru]
  • Так же о тяжелом генерализованном миастеническом кризе свидетельствует появление у пациента симптомов гипоксической энцефалопатии (с появлением непостоянной пирамидной симптоматики), выраженных бульбарных нарушений (дисфагия, дисфония), резкой слабости[medkartabest.ru]
Периферическая невропатия
  • невропатия Нистагм Аномальная электроретинограммапониженная острота зрения Таблица 6 Недостаточность сульфитоксидазы Клинический эффект в разные периоды онтогенеза (G.F.[docplayer.ru]
  • Чувствительность остается нормальной, если не развивается сопутствующая периферическая невропатия на фоне рака. Первоначальная презентация напоминает миастению Гравис, но в дальнейшем течение заболеваний отличается.[mozgi-doc.ru]
Двигательное расстройство
  • Хроническая прогрессирующая форма заболевания проявляется в виде отставания в развитии, хронической рвоты, задержки психомоторного развития, гипотонии, судорог и двигательных расстройств.[wikimed.pro]
  • Особенность распределения двигательных расстройств в период смешанного криза состоит в том, что при полной функциональной несостоятельности кранио-бульбарной и дыхательной мускулатуры сила мышц рук и ног может быть снижена незначительно.[duslyk.ru]
Трудности с кормлением
  • Возникают трудности при кормлении ребенка. Часто такие дети находятся на искусственной вентиляции легких (ИВЛ), потому что доминирует поражение бульбарных мышц и дыхательные расстройства.[mozgi-doc.ru]
Инвалидность
  • Учитывая хронический и прогрессирующий характер миастении и тяжесть ее проявлений, достаточно часто отмечаются случаи инвалидности, соответственно, при возникновении первых тревожных симптомов необходимо не только тщательное наблюдение, но и соответствующее[medkartabest.ru]
Мышечная гипотония
  • Редко: неврологические нарушения (метаболический инсульт, гемипарез и энцефалопатия), слабость, мышечная гипотония и задержка развития. Между эпизодами метаболических кризов, заболевание, как правило, протекает бессимптомно.[wikimed.pro]
  • гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния, возможны судороги (при неонатальной форме – в первые дни жизни, при младенческой форме - в первые месяцы жизни).[medi.ru]
  • Жалобы и анамнез Рвота, дегидратация, отказ от еды, снижение массы тела, генерализованная мышечная гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния, возможны судороги (при неонатальной форме — в первые дни жизни, при младенческой форме[cyberleninka.ru]

Клиническое обследование

  • Результаты рутинного клинического обследования Чтобы понять состояние пациента, была проведена серия рутинных клинических исследований.[prjami.com]
Повышение уровня гомоцистеина
  • Таким образом, независимо от причины, повышение уровня гомоцистеина является прогностическим фактором в определенных группах с высоким риском ССБ. Роль гомоцистеина в диагностике гомоцистинурии.[docplayer.ru]

Лечение

  • Лечение заключается во внутривенном введении калия.[duslyk.ru]
  • В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 – 72 часов (не более!)[medi.ru]
  • Лечение синдрома Ламберта-Итона При паранеопластическом генезе синдрома лечение базируется на ликвидации опухолевого процесса. Если лечение опухоли проходит успешно, то обычно наблюдается регресс симптоматики.[krasotaimedicina.ru]
  • Лечение Основными лекарствами при миастении являются антихолинэстеразные препараты – калимин, прозерин.[kazguki.ru]

Прогноз

  • Прогноз Прогноз, как правило, хороший, зависит от тяжести испытываемых симптомов. Источники (ссылки)[править] Действующие вещества[править][wikimed.pro]
  • Прогноз зависит от других проявлений, как отмечалось выше.[medkartabest.ru]
  • Прогнозы на жизнь Индукция аутоиммунных заболеваний обычно наблюдается в начале развития опухоли.[mozgi-doc.ru]
  • Большинство пациентов с протеинурией или гематурией только с поздним началом и имеют хороший прогноз, в то время как ММА, ассоциированная с ГУС, в основном наблюдается как форма с ранним началом, которую трудно лечить и, как правило, имеет плохой прогноз[prjami.com]

Этиология

  • Этиология и патогенез Заболевание передается аутосомно - рецессивно и вызывается мутациями гена OPA3 (19q13.2-q13.3).[wikimed.pro]
  • Однако эти два несколько сходных внешними проявлениями состояния вызываются разными причинами и имеют различную этиологию.[btvar.ru]
  • Причинами развития криза могут быть следующие факторы: стрессовые состояния; усиленные физические нагрузки; грипп; острые респираторные заболевания; нарушения метаболических процессов; гормональный сбой; интоксикации различной этиологии.[4-women.ru]
  • Прогноз зависит от этиологии. Экспериментально установлено, что заболевание обусловлено взаимодействием антител с антигенной детерминантой пресинаптической мембраны, определяющей высвобождение ацетилхолина в нервно-мышечном синапсе.[mozgi-doc.ru]

Эпидемиология

  • Эпидемиология Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 100 000 новорожденных. Высокий уровень распространенности отмечается в определенных странах, например в Саудовской Аравии.[wikimed.pro]
  • Схема метаболических нарушений, наблюдающихся при метилмалоновой ацидемии, представлена в приложении Г1. 1.3 Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях.[medi.ru]
  • Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы — 1:48 000-1:61 000; половина случаев представлена В12-резистентными формами. В Российской Федерации точная частота заболевания не определена.[cyberleninka.ru]
Распределение по полу
Распределение по возрасту

Патофизиология

  • Опишите патофизиологию аутоиммунного процесса при МСЛИ Основной антиген, против которого при МСЛИ разворачивается аутоиммунная атака, обнаруживается в области лресишштического окончания и клетках мелкоклеточного рака легких.[mozgi-doc.ru]
  • Патофизиология Хотя существование патоморфологических признаков, абсолютно патогномоничных для миастении, маловероятно, имеется некоторая их констелляция, позволяющая с полной определенностью предположить наличие данного заболевания.[duslyk.ru]

Профилактика

  • Профилактика На сегодняшний день нет окончательных сведений о причинах проявления миастении. Следовательно, адекватных мер профилактики не существует.[kazguki.ru]
  • Проведение ИВЛ требует тщательного контроля работы респираторов, особого ухода за больными, своевременного применения мер по профилактике возможных осложнений.[duslyk.ru]
  • Поэтому укрепление иммунной системы – это важное звено в комплексе профилактики. Хороший иммунитет, если и не предотвратит болезнь, то смягчит ее симптоматику и снизит риск рецидивов. Читайте ещё Источник:[mozgi-doc.ru]
  • Профилактика и диспансерное наблюдение 5.1 Профилактика Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата[medi.ru]
  • С целью профилактики остеопороза при длительной кортикостероидной терапии назначают 5% раствор ретаболила по 1 мл внутримышечно 6 раз с перерывом между инъекциями в 3 дня.[mfcklinci.ru]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!