Презентация
Все тело
-
Двигательное расстройство
Хроническая прогрессирующая форма заболевания проявляется в виде отставания в развитии, хронической рвоты, задержки психомоторного развития, гипотонии, судорог и двигательных расстройств. [wikimed.pro]
С 1975 года в мире диагностировано более 500 пациентов с данным заболеванием, основным проявлением которого являются острые энцефалопатические кризы, приводящие к комплексным двигательным расстройствам. [rucont.ru]
-
Усталость
Для всех типов заболевания характерны задержка развития, признаки мегалобластной анемии (бледность, усталость и анорексия), вялость и судороги. [wikimed.pro]
Опорно-двигательный
-
Мышечная гипотония
Представлены принципы диагностики метаболических кардиомиопатий на основе оценки экстракардиальных проявлений — энцефалопатии и нервно-мышечных нарушений (мышечная гипотония, атаксия). [rucont.ru]
Редко: неврологические нарушения (метаболический инсульт, гемипарез и энцефалопатия), слабость, мышечная гипотония и задержка развития. Между эпизодами метаболических кризов, заболевание, как правило, протекает бессимптомно. [wikimed.pro]
гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния, возможны судороги (при неонатальной форме – в первые дни жизни, при младенческой форме - в первые месяцы жизни). [medi.ru]
Лечение
Ранняя диагностика и лечение имеют важное значение. [wikimed.pro]
Адекватное лечение глутаровой ацидурии I типа подразумевает достижение следующих целей: 1. ... Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика, лечение / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю. [rucont.ru]
В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 – 72 часов (не более!) [medi.ru]
Если для назначения лечения нам необходимо знать уровни ГЦ, мы производим забор крови после приема пищи в ближайшее время (через 3-4 часа), не прибегая к нагрузке. [clingenetic.com.ua]
Прогноз
Прогноз Прогноз, как правило, хороший, зависит от тяжести испытываемых симптомов. Источники (ссылки)[править] Действующие вещества[править] [wikimed.pro]
При своевременной коррекции и профилактике метаболических кризов, соблюдении и строгом контроле патогенетической диетотерапии и симптоматического лечения прогноз для жизни благоприятный. [medi.ru]
Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца при синдроме Барта, обсуждаются современные подходы к лечению, прогноз, показания к трансплантации сердца, возможности метаболической терапии Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили [rucont.ru]
Этиология
Этиология и патогенез Заболевание передается аутосомно - рецессивно и вызывается мутациями гена OPA3 (19q13.2-q13.3). [wikimed.pro]
[…] ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. 1.2 Этиология [medi.ru]
Эпидемиология
Эпидемиология Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 100 000 новорожденных. Высокий уровень распространенности отмечается в определенных странах, например в Саудовской Аравии. [wikimed.pro]
Схема метаболических нарушений, наблюдающихся при метилмалоновой ацидемии, представлена в приложении Г1. 1.3 Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях. [medi.ru]
Профилактика
Восточная Европа, 2013] Освещаются актуальные вопросы профилактики, фармацевтического, физиотерапевтического и хирургического лечения неврологических заболеваний. [rucont.ru]
Профилактика и диспансерное наблюдение 5.1 Профилактика Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата [medi.ru]