Дефицит голокарбоксилазсинтетазы корригируется при лечении биотином, и леченые больные сохраняют толерантность к практически нормальному объему белка. [lmed.in]

Лечение в период метаболического криза При угрозе или в случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно. [hadassah.ru]

[…] следующим критериям: - продукт должен пройти процедуру государственной регистрации в порядке, установленном техническим регламентом Таможенного союза «О безопасности пищевой продукции»; - продукт применяется в качестве диетического лечебного питания при лечении [prokuror-kaluga.ru]

Ранняя диагностика и лечение имеют важное значение. [wikimed.pro]

Дополнительно в курс лечения вводят Ькарнитин. Наилучшие результаты получены в случае пренатального выявления заболевания и начала лечения высокими дозами витамина В1г (22 мг/сут) в третьем триместре беременности. 4.1.1.13. [zakon.today]

Прогноз Прогноз, как правило, хороший, зависит от тяжести испытываемых симптомов. Источники (ссылки)[править] Действующие вещества[править] [wikimed.pro]

Отдаленный прогноз зависит от типа ферментного дефекта. Особенно неблагоприятен прогноз при дефиците апофермента мутазы (mut и mut-). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с распространенностью около 1:60 000. [lmed.in]

При своевременной коррекции и профилактике метаболических кризов, соблюдении и строгом контроле патогенетической диетотерапии и симптоматического лечения прогноз для жизни благоприятный. [medi.ru]

Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца при синдроме Барта, обсуждаются современные подходы к лечению, прогноз, показания к трансплантации сердца, возможности метаболической терапии Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили [rucont.ru]

Этиология и патогенез Заболевание передается аутосомно - рецессивно и вызывается мутациями гена OPA3 (19q13.2-q13.3). [wikimed.pro]

[…] ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. 1.2 Этиология [medi.ru]

Эпидемиология Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 100 000 новорожденных. Высокий уровень распространенности отмечается в определенных странах, например в Саудовской Аравии. [wikimed.pro]

Схема метаболических нарушений, наблюдающихся при метилмалоновой ацидемии, представлена в приложении Г1. 1.3 Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях. [medi.ru]

Восточная Европа, 2013] Освещаются актуальные вопросы профилактики, фармацевтического, физиотерапевтического и хирургического лечения неврологических заболеваний. [rucont.ru]

Профилактика и диспансерное наблюдение Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с [hadassah.ru]

Профилактика и диспансерное наблюдение 5.1 Профилактика Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата [medi.ru]