недостаточностью, эритематозный дерматит, в отдельных случаях - панкреатит и кардиоми- опатия [66] Формы метилмалоновой ацидемии, сочетающейся с гомоцистинурией, описаны в разделе 4 118 Лабораторные и инструментальные исследования. [zakon.today]

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность. Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз. [gemotest.ru]

недостаточностью, эритематозный дерматит, в отдельных случаях - панкреатит и кардиомиопатия. [price.genomed.ru]

Некоторым взрослым пациентам с терминальной стадией почечной недостаточности, вызванной ММА, может быть показана трансплантация почек. [spiporz.ru]

Инсульт Прогрессивная энцефалопатия припадок почечная недостаточность рвота дегидратация Неспособность процветать и развития задержки вялость Повторные Грибковые инфекции Ацидоз гепатомегалия Гипотония панкреатит респираторный дистресс причина генетический [ru.qwe.wiki]

У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание; обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. [genetiku.ru]

Пропионовая ацидемия Заболевание: Пропионовая ацидемия Тип наследования, ген, пропионовой ацидемии : АР, РССА, 13q32 Измененный фермент пропионовой ацидемии : Пропионил-СоА-карбоксилаза Клинические симптомы пропионовой ацидемии : Затруднения при глотании, рвота [lioana.com]

Болезнь отличается остро развивающейся симптоматикой и приступообразным течением Первые симптомы обычно появляются на первом месяце жизни, реже, в более поздние сроки и выражаются в развитии упорной рвоты, анорексии, дегидратации, вялости, сонливости, [zakon.today]

У более старших детей провоцирующими факторами метаболических кризов, как правило, являются состояния с повышенным катаболизмом — голодание, рвота или инфекции с фебрильной лихорадкой. [spiporz.ru]

† Тип III BCKD E3 компонент DLD (7q31-q32)† Пропионил-КоА карбоксилаза Биохимический профиль: Повышенное содержание глицина в плазме крови, метилцитрата, 3-гидроксипропионата, пропионилглицина и тиглилглицина в моче Клинические признаки: Гипотония, рвота [msdmanuals.com]

Также наблюдаются прогрессирующая энцефалопатия и вторичная гипераммонемия. При отсутствии лечения метилмалоновая ацидемия может привести к смерти ребенка. [i-gene.ru]

Метилмалоновой ацидемия проистекает из нескольких генотипов, все форм заболевания, как правило, диагностируется в раннем неонатальном период, представляя прогрессивную энцефалопатию и вторичной гипераммонемии. [ru.qwe.wiki]

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия. [gemotest.ru]

У пациентов с гипераммониемией и тяжелой энцефалопатией при неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа. [spiporz.ru]

Данную группу составляют синдромы Кернса-Сейра, Лея, MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные приступы), MERRF (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, разорванные красные фибриллы), NARP (нейропатия, атаксия, [lvrach.ru]

Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия. [orfans.ru]

В таких случаях развиваются серьезные экстрапирамидные нарушения ( тремор, дистония ) и пирамидные нарушения ( параплегия ). Патогенез этого осложнения также остается неясным. [humbio.ru]

В более старшем возрасте, помимо значительной задержки психоречевого и моторного развития, у детей отмечаются неврологические нарушения, в виде различных эксрапирамидных нарушений (хореоатетоидные и миоклонические гиперкинезы, мышечная дистония, инсультоподобные [price.genomed.ru]

Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия. - Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫ В, - 251110). [slovar.cc]

После периода новорожденности, у детей с ОА могут наблюдаться: задержка развития, низкая прибавка массы тела, нарушения сознания, мышечная дистония, судороги и двигательные нарушения. [spiporz.ru]

Заболевание: Метилмалоновая ацидемия Тип наследования, ген, метилмалоновой ацидемии : АР, MUT, 6р21.2р12 Измененный фермент метилмалоновой ацидемии : Метилмалонил-СоА-мутаза Аденозинкобаламин-сblА Клинические симптомы метилмалоновой ацидемии : Летаргия [lioana.com]

Повышение уровня аммиака в крови непосредственно влияет на неврологические исходы, а гипераммониемия выше 200 мкмоль/л, как правило, сопровождается сонливостью и летаргией (нарушением сознания). [spiporz.ru]

В случае назначения более высокой дозы возможен неблагоприятный эффект в виде появления летаргии и атаксии, обусловленных чрезмерным накоплением глицина. [medi.ru]

[…] данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры больного); - дети первых недель и месяцев жизни, у которых после некоторого периода (иногда очень короткого, в течение нескольких суток) удовлетворительного состояния появились рвота, отказ от еды, летаргия [bazanpa.ru]

[…] профиль: повышенное содержание лактата, малоната, метилмалоната и малонилкарнитина Клинические признаки: гипотония, задержка развития, гипогликемия, ацидоз Лечение: нет эффективного лечения; диета с низким содержанием жиров, высоким содержанием углеводов [msdmanuals.com]

Пероксисомная патология в основном отличается тяжестью поражения нервной системы, задержкой развития, судорогами, мышечной гипотонией, черепно-лицевой дизморфией, увеличением печени. [lvrach.ru]

После периода новорожденности, у детей с ОА могут наблюдаться: задержка развития, низкая прибавка массы тела, нарушения сознания, мышечная дистония, судороги и двигательные нарушения. [spiporz.ru]

Неустойчивое метаболическое равновесие может быть нарушено при упорной рвоте или рецидивирующих инфекциях, когда потребление калорий снижается, а энергетические потребности возрастают, что в итоге ведет к повышению концентрации аммиака и развитию метаболического [spiporz.ru]

Вот только вялость и усталость никуда не делись. Диагноз у Вани только примерный, «сломанный» ген так и не нашли. [fond.pravmir.ru]

Пероксисомные болезни отличаются сочетанием черепно-лицевых микроаномалий с тяжелой умственной отсталостью, диспропорцией скелета, выраженной гепатомегалией, снижением зрения и слуха, гипохолестеринемией. [lvrach.ru]

К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. [lekafarm.ru]

Инсульт Прогрессивная энцефалопатия припадок почечная недостаточность рвота дегидратация Неспособность процветать и развития задержки вялость Повторные Грибковые инфекции Ацидоз гепатомегалия Гипотония панкреатит респираторный дистресс причина генетический [ru.qwe.wiki]

[…] β-субъединица MCCC2 (5q12-q13)† 3-Метилглютаконовая ацидурия типа I (250 950) 3-Метилглютаконил-КоА гидратаза AUH (9)† Биохимический профиль: повышенное содержание 3-метилглюканата и 3-гидроксиизовалериата в моче Клинические признаки: ацидоз, гипотония, гепатомегалия [msdmanuals.com]

У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание; обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. [genetiku.ru]

гипотонии, нарушений функции дыхания (одышка, апноэ), задержки стати- ко-моторного и физического развития, возможны инсультоподобные эпизоды [65] В более старшем возрасте, помимо значительной задержки психоречевого и моторного развития, у детей отмечается [zakon.today]

У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Также наблюдаются прогрессирующая энцефалопатия и вторичная гипераммонемия. [i-gene.ru]

Представлены принципы диагностики метаболических кардиомиопатий на основе оценки экстракардиальных проявлений — энцефалопатии и нервно-мышечных нарушений (мышечная гипотония, атаксия). [rucont.ru]

Пероксисомная патология в основном отличается тяжестью поражения нервной системы, задержкой развития, судорогами, мышечной гипотонией, черепно-лицевой дизморфией, увеличением печени. [lvrach.ru]