Презентация
Мочеполовой
-
Почечная недостаточность
недостаточностью, эритематозный дерматит, в отдельных случаях - панкреатит и кардиоми- опатия [66] Формы метилмалоновой ацидемии, сочетающейся с гомоцистинурией, описаны в разделе 4 118 Лабораторные и инструментальные исследования. [zakon.today]
Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность. Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз. [gemotest.ru]
недостаточностью, эритематозный дерматит, в отдельных случаях - панкреатит и кардиомиопатия. [price.genomed.ru]
Некоторым взрослым пациентам с терминальной стадией почечной недостаточности, вызванной ММА, может быть показана трансплантация почек. [spiporz.ru]
Инсульт Прогрессивная энцефалопатия припадок почечная недостаточность рвота дегидратация Неспособность процветать и развития задержки вялость Повторные Грибковые инфекции Ацидоз гепатомегалия Гипотония панкреатит респираторный дистресс причина генетический [ru.qwe.wiki]
Неврологический
-
Энцефалопатия
Также наблюдаются прогрессирующая энцефалопатия и вторичная гипераммонемия. При отсутствии лечения метилмалоновая ацидемия может привести к смерти ребенка. [i-gene.ru]
Метилмалоновой ацидемия проистекает из нескольких генотипов, все форм заболевания, как правило, диагностируется в раннем неонатальном период, представляя прогрессивную энцефалопатию и вторичной гипераммонемии. [ru.qwe.wiki]
Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия. [gemotest.ru]
Данную группу составляют синдромы Кернса-Сейра, Лея, MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные приступы), MERRF (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, разорванные красные фибриллы), NARP (нейропатия, атаксия, [lvrach.ru]
Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения [lekafarm.ru]
-
Дистония
Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия. [orfans.ru]
В таких случаях развиваются серьезные экстрапирамидные нарушения ( тремор, дистония ) и пирамидные нарушения ( параплегия ). Патогенез этого осложнения также остается неясным. [humbio.ru]
В более старшем возрасте, помимо значительной задержки психоречевого и моторного развития, у детей отмечаются неврологические нарушения, в виде различных эксрапирамидных нарушений (хореоатетоидные и миоклонические гиперкинезы, мышечная дистония, инсультоподобные [price.genomed.ru]
Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия. - Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫ В, - 251110). [slovar.cc]
Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения [lekafarm.ru]
-
Летаргия
Заболевание: Метилмалоновая ацидемия Тип наследования, ген, метилмалоновой ацидемии : АР, MUT, 6р21.2р12 Измененный фермент метилмалоновой ацидемии : Метилмалонил-СоА-мутаза Аденозинкобаламин-сblА Клинические симптомы метилмалоновой ацидемии : Летаргия [lioana.com]
Повышение уровня аммиака в крови непосредственно влияет на неврологические исходы, а гипераммониемия выше 200 мкмоль/л, как правило, сопровождается сонливостью и летаргией (нарушением сознания). [spiporz.ru]
В случае назначения более высокой дозы возможен неблагоприятный эффект в виде появления летаргии и атаксии, обусловленных чрезмерным накоплением глицина. [medi.ru]
[…] данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры больного); - дети первых недель и месяцев жизни, у которых после некоторого периода (иногда очень короткого, в течение нескольких суток) удовлетворительного состояния появились рвота, отказ от еды, летаргия [bazanpa.ru]
Желудочно-кишечный
-
Рвота
Пропионовая ацидемия Заболевание: Пропионовая ацидемия Тип наследования, ген, пропионовой ацидемии : АР, РССА, 13q32 Измененный фермент пропионовой ацидемии : Пропионил-СоА-карбоксилаза Клинические симптомы пропионовой ацидемии : Затруднения при глотании, рвота [lioana.com]
У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание; обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. [genetiku.ru]
Болезнь отличается остро развивающейся симптоматикой и приступообразным течением Первые симптомы обычно появляются на первом месяце жизни, реже, в более поздние сроки и выражаются в развитии упорной рвоты, анорексии, дегидратации, вялости, сонливости, [zakon.today]
† Тип III BCKD E3 компонент DLD (7q31-q32)† Пропионил-КоА карбоксилаза Биохимический профиль: Повышенное содержание глицина в плазме крови, метилцитрата, 3-гидроксипропионата, пропионилглицина и тиглилглицина в моче Клинические признаки: Гипотония, рвота [msdmanuals.com]
У более старших детей провоцирующими факторами метаболических кризов, как правило, являются состояния с повышенным катаболизмом — голодание, рвота или инфекции с фебрильной лихорадкой. [spiporz.ru]
Все тело
-
Задержка развития
[…] профиль: повышенное содержание лактата, малоната, метилмалоната и малонилкарнитина Клинические признаки: гипотония, задержка развития, гипогликемия, ацидоз Лечение: нет эффективного лечения; диета с низким содержанием жиров, высоким содержанием углеводов [msdmanuals.com]
Пероксисомная патология в основном отличается тяжестью поражения нервной системы, задержкой развития, судорогами, мышечной гипотонией, черепно-лицевой дизморфией, увеличением печени. [lvrach.ru]
После периода новорожденности, у детей с ОА могут наблюдаться: задержка развития, низкая прибавка массы тела, нарушения сознания, мышечная дистония, судороги и двигательные нарушения. [spiporz.ru]
-
Рецидивирующая инфекция
Неустойчивое метаболическое равновесие может быть нарушено при упорной рвоте или рецидивирующих инфекциях, когда потребление калорий снижается, а энергетические потребности возрастают, что в итоге ведет к повышению концентрации аммиака и развитию метаболического [spiporz.ru]
-
Усталость
Вот только вялость и усталость никуда не делись. Диагноз у Вани только примерный, «сломанный» ген так и не нашли. [fond.pravmir.ru]
Печень, желчь и поджелудочная железа
-
Гепатомегалия
Пероксисомные болезни отличаются сочетанием черепно-лицевых микроаномалий с тяжелой умственной отсталостью, диспропорцией скелета, выраженной гепатомегалией, снижением зрения и слуха, гипохолестеринемией. [lvrach.ru]
К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. [lekafarm.ru]
Инсульт Прогрессивная энцефалопатия припадок почечная недостаточность рвота дегидратация Неспособность процветать и развития задержки вялость Повторные Грибковые инфекции Ацидоз гепатомегалия Гипотония панкреатит респираторный дистресс причина генетический [ru.qwe.wiki]
[…] β-субъединица MCCC2 (5q12-q13)† 3-Метилглютаконовая ацидурия типа I (250 950) 3-Метилглютаконил-КоА гидратаза AUH (9)† Биохимический профиль: повышенное содержание 3-метилглюканата и 3-гидроксиизовалериата в моче Клинические признаки: ацидоз, гипотония, гепатомегалия [msdmanuals.com]
Опорно-двигательный
-
Мышечная гипотония
У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание; обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. [genetiku.ru]
гипотонии, нарушений функции дыхания (одышка, апноэ), задержки стати- ко-моторного и физического развития, возможны инсультоподобные эпизоды [65] В более старшем возрасте, помимо значительной задержки психоречевого и моторного развития, у детей отмечается [zakon.today]
У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Также наблюдаются прогрессирующая энцефалопатия и вторичная гипераммонемия. [i-gene.ru]
Представлены принципы диагностики метаболических кардиомиопатий на основе оценки экстракардиальных проявлений — энцефалопатии и нервно-мышечных нарушений (мышечная гипотония, атаксия). [rucont.ru]
Пероксисомная патология в основном отличается тяжестью поражения нервной системы, задержкой развития, судорогами, мышечной гипотонией, черепно-лицевой дизморфией, увеличением печени. [lvrach.ru]
Лечение
Лечение в период метаболического криза При угрозе или в случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно. [hadassah.ru]
Дополнительно в курс лечения вводят Ькарнитин. Наилучшие результаты получены в случае пренатального выявления заболевания и начала лечения высокими дозами витамина В1г (22 мг/сут) в третьем триместре беременности. 4.1.1.13. [zakon.today]
Поэтому уже в самом начале лечения следует подумать о насильственном кормлении (через назальный зонд или гастростому). [humbio.ru]
На сайте ФБГУ «Медико-генетический научный центр РАМН» в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста [boris.bikbov.ru]
Природно-очаговые заболевания», «Актуальные вопросы диагностики и лечения вирусных гепатитов». 29.04.2016 9.00 Катанахова Л.Л. гл. внештатный специалист по инфекционным болезням Вечканов И.Н., руководитель Центра лечения хронических вирусных гепатитов [miacugra.ru]
Прогноз
Прогноз зависит от тяжести клинических симптомов и развития осложнений. В целом при недостаточности апофермента мутазы ( mut0, mut- ) прогноз менее благоприятен, а при дефекте cblA прогноз лучше, чем при дефекте cblВ. [humbio.ru]
Прогноз Прогноз будет варьироваться в зависимости от тяжести состояния и реакции индивидуума на лечение. [ru.qwe.wiki]
Это не только полезно для контроля острых заболеваний, но также может эффективно улучшить прогноз. [ru.fcchemicals.com]
Прогноз: постановка диагноза, назначение лечения, облегчение течения болезни. Ванечка пока ничего не умеет. Ни переворачиваться, ни сидеть, ни стоять, он даже головку держит с трудом – пол минуты – и уже надо отдохнуть. [fond.pravmir.ru]
Здесь специалисты получают математически достоверную связь конкретного метода лечения с прогнозом развития заболевания. В случае редкого заболевания собрать такую группу «испытуемых» практически невозможно. [rk.karelia.ru]
Этиология
Этиология метилмалоната мочевины сложна. [ru.fcchemicals.com]
Карглумовая кислота рекомендуется для лечения гипераммониемии неустановленной этиологии, сопровождающейся клиническими проявлениями, а также включена в европейское руководство 2014 г. по лечению ПА и ММА. [spiporz.ru]
Угревая болезнь: этиология, диагностика, клиника, лечение» 14.04.2016 (15.04.2016) Понич Е.С., гл. специалист по дерматовенерологии и косметологии ДЗ ХМАО-Югры 12. Семинар «Хронический бронхит. [miacugra.ru]
угарным газом ксилита в больших количествах Анемия Злокачественные Салицилаты новообразования Феохромоцитома Гемобластозы Метанол, этанол Эпилепсия Инфекционные Цианиды заболевания Чаще всего при сахарном диабете развивается лактатацидоз смешанной этиологии [studfile.net]
[…] иерсиниоз (амбулаторно-поликлиническая помощь) кампилобактериоз (амбулаторно-поликлиническая помощь) контагиозный моллюск (амбулаторно-поликлиническая помощь) коклюш (амбулаторно-поликлиническая помощь) диарея и гастроэнтерит предположительно инфекционной этиологии [muzdp8.ru]
Эпидемиология
Эпидемиология Частота гипогликемий у больных сахарным диабетом (СД) зависит от многих факторов: пол, возраст, тип СД, течение заболевания, наличие сопутствующей патологии. [studfile.net]
Схема метаболических нарушений, наблюдающихся при метилмалоновой ацидемии, представлена в приложении Г1. 1.3 Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях. [medi.ru]
Эпидемиология Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы и США - 1:350000. В отдельных странах (напр., в Саудовской Аравии) частота достигает 1:2000. [bazanpa.ru]
Патофизиология
Механизм патофизиология В метилмалоновый ацидемии, организм не в состоянии сломать аминокислоты метионин, треонин, изолейцин и валин ; в результате метилмалоновая кислота накапливается в крови и тканях. [ru.qwe.wiki]
Профилактика
Необходима профилактика или быстрое устранение запора и других состояний (например, инфекционных заболеваний), которые могут провоцировать острые приступы. [humbio.ru]
Профилактика и диспансерное наблюдение Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с [hadassah.ru]
Диагностика, дифференциальная диагностика, лечение, профилактика» 19.05.2016 13.00-15.00 Шевченко О. В., гл. внештатный специалист пульмонолог 21. [miacugra.ru]
Факторы, влияющие на состояние здоровья и обращения в учреждения здравоохранения (Z00-Z99) специфическая профилактика острых респираторных инфекций наличие трансплантированного комплекса сердце-легкие профилактика респираторных инфекций у недоношенных [muzdp8.ru]
Состояние здоровья детей и общая стратегия профилактики болезней. Росс.вестник перинатологии и педиатрии. Приложение. М., 1994. 4. Казанцева Л. З., Антошечкин А. Г., Николаева Е. А. и др. [lvrach.ru]