Edit concept Question Editor Create issue ticket

Дефицит стерол-27-гидроксилазы


Презентация

Атаксия
  • Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.[slovar.cc]
Диарея
  • Клиническая картина: рвота, диарея, тяжёлая реакция на белки per os, значительное отставание умственного и физического развития, выраженная симптоматика со стороны ЦНС, включая расстройства поведения.[slovar.cc]

Этиология

  • Реже встречается позднего начала цитруллинемия (тип II, этиология не очень понятна, активность фермента уменьшена в печени, но не в других органах).[slovar.cc]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!