Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши. Эти гротескные черты напоминают так называемых гаргол, которые украшают концы водосточных желобов на крышах готических храмов. [psychiatry.ru]

У отдельных больных выявляется атрофия зрительных нервов, снижение конвергенции, косоглазие, нистагм. Встречаются умеренно выраженные симптомы повышения внутричерепного давления. [xn--90aw5c.xn--c1avg]

Риск развития сосудистых поражений при ГЦУ. 10% риска развития заболеваний коронарных артерий в популяции связаны с повышенным уровнем гомоцистеина. В семьях с ранними заболеваниями коронарных артерий 1214% родственников имеют гипергомоцистеинемию. [docplayer.ru]

Возможны лишь задержка роста и развития. Диагноз обычно устанавливается после 3-х лет, когда выявляется подвывих хрусталика. Основной рентгенологический признак- генерализованный остеопороз. При гомоцистинурии наблюдается клинический полиморфизм. [studbooks.net]

• Тромбы образуются и в артериальных, и в венозных сосудах любой локализации: • в легких (тромбоэмболия легочной артерии), • в сердце (инфаркты), • в почках, в конечностях (тромбофлебиты), • в головном мозге (инсульты) 15. • Поражение нервной системы [ppt-online.org]

Изменения в сердечно-сосудистой системе проявляются развитием тромбоэмболии в сосудах мелкого и среднего калибра, что является главной причиной инсультов и ранней смерти. [medach.pro]

Гомоцистинурия повышает склонность крови к самопроизвольному свертыванию, приводя к инсультам, повышению артериального давления и многим другим серьезным проблемам. [msdmanuals.com]

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики. [rulaws.ru]

[…] доклинической стадии, раннее начало лечения и соблюдение лечебной диеты позволяют отсрочить или предотвратить инвалидизирующие осложнения (интеллектуальные нарушения, параличи, атрофию зрительных нервов, легочное сердце, тяжелую артериальную гипертензию, инсульты [studfile.net]

[…] психиатрические симптомы Нистагм - - Примечания: CbS — цистатион-бета-синтаза, Cbl — кобаламин, MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза. [medach.pro]

У отдельных больных выявляется атрофия зрительных нервов, снижение конвергенции, косоглазие, нистагм. Встречаются умеренно выраженные симптомы повышения внутричерепного давления. [xn--90aw5c.xn--c1avg]

Метионин в плазме кровигомоцист(е)ин, свободный /общий в плазме крови n n Обычная лаборатория Макроцитарная анемия Аномальная ЭЭГ 9 ЦНС Глаза КТ: атрофия головного мозга Умственная отсталость Гипотония Приступы Нарушения походки Периферическая невропатия Нистагм [docplayer.ru]

симптомы Нистагм - - Примечания: CbS — цистатион-бета-синтаза, Cbl — кобаламин, MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза. [medach.pro]

симптомы Приступы Инфаркты Близорукость Эктопия хрусталиков глаза Сколиоз Арахнодактилия «марфаноидные признаки» Деформации грудины Вальгусная деформация колена Остеопороз Сосудистая Окклюзии Дерматологическая Прилив крови к лицу 8 Таблица 4 Недостаточность [docplayer.ru]

Гомоцистинурйя — расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям... [gufo.me]

Скидки на лечение Акции медцентров Гомоцистинурйя - расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией [med74.ru]

Внешними, наиболее выраженными признаками являются мягкие светлые волосы, голубые радужки, диспропорциональность телосложения с укорочением туловища и удлинением конечностей в сочетании со многими стигмами дисэмбриогенеза (воронкообразная грудная клетка [students-library.com]

Внешними, наиболее выраженными признаками являются мягкие светлые волосы, голубые радужки, диспропорциональность телосложения с укорочением туловища и удлинением конечностей в сочетании со многими стигмами дизэмбриогенеза (воронкообразная грудная клетка [scicenter.online]

• Существуют внешние особенности (фенотипические) больных гомоцистинурией: это высокие худощавые люди со светлыми редкими волосами и голубыми глазами (иногда даже альбиносы). 17. [ppt-online.org]

Дети с гомоцистинурией, как правило, выше своих сверстников, у них короткое туловище и непропорционально длинные конечности, редкие волосы и светлые глаза. [orpfan-genom.ru]

Существуют внешние особенности (фенотипические) больных гомоцистинурией: это высокие худощавые люди со светлыми редкими волосами и голубыми глазами (иногда даже альбиносы). [rh-lens.ru]

Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза [Лебедев Б. В., Блюмина М. Г., 1972]. [psychiatry.ru]

Рентгенологическое исследование костной системы (выявляют остеопороз (снижение плотности костей). Возможна также консультация медицинского генетика, офтальмолога. [lookmedbook.ru]

Гомоцистинурии в отличие от синдрома Марфана свойственны раннее развитие остеопороза, появление арахнодактилии спустя несколько лет после рождения (при синдроме Марфана нередко ее можно заметить уже при рождении). [referatwork.ru]

Основной рентгенологический признак- генерализованный остеопороз. При гомоцистинурии наблюдается клинический полиморфизм. Однако, можно выделить своеобразный комплекс признаков (таблица 1). Таблица 1. [studbooks.net]

При гомоцистинурии типа 1 клиническими симптомами являются тромбоз, остеопороз, смещение хрусталика глаза и, часто, умственная отсталость. Известны две формы заболевания: витамин B6 -чувствительная и витамин B6-нечувствительная. [lioana.com]

Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. [ppt4web.ru]

Симптомы Фенотипические проявления Изменение скелета Укороченное туловище,удлиненные конечности, нарушенная осанка, "башенная" форма черепа, неправильный прикус и рост зубов,высокое небо, "крыловидные" лопатки, воронкообразная деформация грудной клетки [studbooks.net]

Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. [ppt4web.ru]

Гомоцистинурия сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом, подвывихом хрусталиков, катарактой, глаукомой, атрофией зрительных нервов, деформацией грудной клетки, сколиозом, арахнодактилией (аномалия костной системы), артериальными и венозными [spravka.neinvalid.ru]

Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). [info.wikireading.ru]

Так, больных с синдромом Марфана и гомоцистинурией можно встретить в глазных (из-за высокой миопии) и хирургических (по поводу деформации грудной клетки) клиниках. [chem21.info]

гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствамкатаракта, глаукомаХарактерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности, костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, [ppt4web.ru]

Основными клиническими симптомами являются близорукость, подвывих хрусталиков книзу, мышечная гипотония, разболтанность суставов, снижение интеллекта. [vse-zabolevaniya.ru]

Значительны изменения двигательной сферы: мышечная гипотония, разболтанность суставов. Характерна походка больных, к-рую одни авторы сравнивают с утиной, другие называют походкой Чаплина. [xn--90aw5c.xn--c1avg]

В неврологическом статусе обнаруживаются мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, иногда центральные парезы, нарушение черепно-мозговой иннервации. [psychiatry.ru]

У большинства отмечают скелетные аномалии — длинные и тонкие конечности, арахнодактилия, сколиоз, деформация грудины, остеопороз. [smolbaby.ru]

Для них характерны длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, вальгусное положение коленных суставов, различные искривления позвоночника, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, умеренно выраженный остеопороз костной [price.genomed.ru]

конечности, арахнодактилия кистей и стоп. [rulaws.ru]

Потребление больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. [rh-lens.ru]

Таким образом, независимо от причины, повышение уровня гомоцистеина является прогностическим фактором в определенных группах с высоким риском ССБ. Роль гомоцистеина в диагностике гомоцистинурии. [docplayer.ru]

Следует избегать применения закиси азота, так как при его использовании возможно повышение уровня гомоцистеина в крови за счет ингибирования фермента метионин-синтазы. 6. [rulaws.ru]