Презентация
Все тело
-
Усталость
У детей с клиническим вариантом галактоземии некоторые характеристики классической галактоземии, в т. ч. раннее развитие катаракты, заболевания печени, легкая умственная усталость, атаксия и задержка роста. [moluch.ru]
Упоминание о целебных свойствах растения можно найти в Каноне тибетской медицины "Чжуд-Ши", где рекомендуется использовать солодку при усталости, для восстановления тканей и исправления обмена веществ. [cyberleninka.ru]
-
Задержка роста и развития
Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость. [pravda.ru]
Желудочно-кишечный
-
Рвота
У таких малышей вскоре после кормления молочной смесью или молоком развивается рвота, нарушение стула, нарастают симптомы интоксикации. [obozrevatel.com]
Появляется рвота, понос, снижение массы тела. Возможно увеличение печени и селезенки. [myshared.ru]
После начала кормления молоком у ребенка может наблюдаться понос, рвота, быстрое снижение веса. После может развиться желтуха, увеличиться печень. [doc.ua]
Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте. [genomed.ru]
Основные проявления болезни – выраженная желтуха, увеличенная печень, нистрагм, судороги, мышечная гипотония, рвота. Впоследствии такие больные отстают в нервно-психическом и/или физическом развитии, у них возникает катаракта. [emhc.ru]
-
Тошнота
При пониженной кислотности характерны пониженный аппетит и неприятный вкус во рту, утренняя тошнота, отрыжка воздухом, переливание или ощущение урчания в животе, поносы, чередующиеся с запором. [doktor21.ru]
Симптоматическими признаками заболевания являются: болевые ощущения в желудке, области рёбер; появление изжоги, отрыжки; рвота, тошнота; чувство кома в горле; понос. [xn--90ad9d.xn--p1ai]
Кроме болевого синдрома патология проявляется изжогой, отрыжкой, тошнотой и нарушением аппетита. На нашем сайте Добробут.ком вы сможете записаться на прием к узкопрофильному специалисту и получить ответы на все вопросы. [dobrobut.com]
При низкой кислотности ноющие тупые боли в животе появляются сразу после еды и не зависят от съеденной пищи, аппетит снижен, часто возникают тошнота и рвота. [medstyle-effect.ru]
Проявлениями гастрита служат желудочные боли, нарушения пищеварения, тошнота. Симптомы гастрита у детей Для гастрита характерны следующие признаки: Боль в абдоминальной области. [nikzrb.ru]
-
Диарея
Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте. [genomed.ru]
Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. [rare-diseases.ru]
Клинические особенности Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес. [pravda.ru]
При тяжелых случаях наблюдаются такие симптомы галактоземии: В пищеварительной системе: диарея, расстройства стула; могут увеличиться в размерах печень и селезенка; появляется скопление жидкости в брюшной полости. [doc.ua]
Частыми побочными эффектами служат абдоминальная спастическая боль и диарея, которые наблюдаются у 30% больных. [msdmanuals.com]
-
Непереносимость лактозы
Какой-либо связи между непереносимостью лактозы и галактозе-мией не обнаружено непереносимость лактозы встречается очень часто, тогда как галактоземия-заболевание крайне редкое. [c.461] Адаптация к галактоземии. [chem21.info]
Симптоматика напрямую зависит от тяжести заболевания, в некоторых случаях единственными проявлениями галактоземии остаются непереносимость лактозы и катаракта. [emhc.ru]
Печень, желчь и поджелудочная железа
-
Желтуха
Печень становится плотной консистенции; асцит – скопление жидкости в брюшной полости. 9 Симптомы Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: Желтуха кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет. [myshared.ru]
При галактоземии средней тяжести у ребенка также может определяться рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. [obozrevatel.com]
Мальчик выписан из родильного дома на 4-й день жизни на грудном вскармливании с диагнозом: неонаталь-ная желтуха; риск внутриутробной инфекции. При поступлении в стационар - выраженная желтуха, общий билирубин 637 мкмоль/л, прямой — 68 мкмоль/л. [cyberleninka.ru]
При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. [p-87.ru]
В кожных покровах и видимых слизистых появляется желтуха: может обнаружиться пожелтение глазных белков; желтеет лицо и кожа; в последнюю очередь желтеют ладони, подмышки, подошвы, носогубная область. [doc.ua]
-
Гепатомегалия
При галактоземии средней тяжести у ребенка также может определяться рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. [obozrevatel.com]
Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия. [rare-diseases.ru]
Возникают рвота, гепатомегалия, слабый рост, вялость, понос и сепсис (обычно Escherichia coli), так же как и нарушение функции почек (например, протеинурия, аминоацидурия, синдром Фанкони), что приводит к метаболическому ацидозу и отеку. [msdmanuals.com]
- ISSN 0141-8955 Перевод заглавия: Молекулярная характеристика вариантов Дуарте-1 и Дуарте-2 галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы Аннотация: Пробы ДНК получены от 116 больных с галактоземией (желтуха, гепатомегалия, сепсис, задержка роста, диспраксия [webirbis.spsl.nsc.ru]
У ребенка появляются рвота, диарея, желтуха, гепатомегалия с признаками дисфункции печени. Развиваются гипотрофия, мышечная гипотония, прогрессирует задержка психомоторного и физического развития. [cyberleninka.ru]
Кожа
-
Пожелтение кожи
Наблюдается пожелтение кожи и слизистых оболочек. [doc.ua]
Клиническое обследование
Сравнение результатов клинического обследования с мнением самих испытуемых показывает, что рекламщики из 1920-х не лгали: только 47% «жертв» галитоза знают о своем состоянии. [biomolecula.ru]
Лечение
Лечение состоит в отказе от потребления галактозы. Физический прогноз при лечении хороший, но когнитивные и функциональные параметры часто субнормальные. Галактоза присутствует в молочных продуктах, фруктах и овощах. [msdmanuals.com]
Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. [krasmgc.ru]
Лечение галактоземии Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. [p-87.ru]
Лечение: Основным методом лечения галактоземии является диетотерапия. Назначение безлактозных смесей приводит к быстрому купированию основных клинических симптомов и восстановлению функции печени. [rare-diseases.ru]
Лечение галактоземии Лечение галактоземии специалисты нашей клиники начинают с того, что ребенка переводят на безмолочное питание, материнское молоко заменяют специальными продуктами на основе сои. [emhc.ru]
Прогноз
Прогноз заболевания в этих случаях зависит от максимально ранней диагностики и своевременного начала патогенетически обоснованной терапии. [cyberleninka.ru]
Прогноз благоприятный, но при поздней диагностике катаракта необратима. Недостаточность уридиндифосфат-галакислотозо-4-эпимеразы, ответственной за превращение уридиндифосфат-галактозы в уридиндифосфат-глюкозу, изучена недостаточно. [dic.academic.ru]
Физический прогноз при лечении хороший, но когнитивные и функциональные параметры часто субнормальные. Галактоза присутствует в молочных продуктах, фруктах и овощах. Аутосомно-рецессивные дефициты фермента вызывают 3 клинических синдрома. [msdmanuals.com]
Прогноз заболевания при остром течении неблагоприятный: смерть может наступить вскоре после рождения от истощения (кахексии) и цирроза печени. [journal.forens-lit.ru]
Прогноз Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. [p-87.ru]
Этиология
На вскрытие был направлен с клиническим диагнозом: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Фетальный гепатит. Печеночная недостаточность. Церебральная и спинальная ишемия 2 ст. Внутрижелудочковые кровоизлияния 2 ст. [journal.forens-lit.ru]
[…] структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).галактозыглюкозумутацияструктурного генаферментагалактозо-1- фосфатуридилтрансферазы Тип наследования галактоземии аутосомно- рецессивный аутосомно- рецессивный 3 Этиология [myshared.ru]
Этиология ипатогенез. В основе заболевания лежат мутации генов ферментов, блокирующие пути преобразования галактозы, поступающей в организм с пищей в составе лактозы (молочного сахара) — в глюкозу. [moluch.ru]
Анемия тяжелой степени, смешанной этиологии. Лабораторное обследование. [cyberleninka.ru]
Эпидемиология
Эпидемиология. Общая частота галактоземии в Европе колеблется от 1:18 000 до 1:180 000 (в среднем 1 случай на 47 000), в США — от 1:30 000 до 1:191 000, в Китае 1:400 000, в Японии — 1:667 000. [moluch.ru]
Эпидемиология В среднем частота галактоземии составляет 1 случай на 40000-60000 новорожденных, реже данное заболевание встречается в некоторых странах Азии. [mfvt.ru]
Одна из главных проблем эпидемиологии галитоза — способ его диагностики. [biomolecula.ru]
Профилактика
Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. [ru.wikipedia.org]
Профилактика Как таковая, специфическая профилактика данного заболевания пока не разработана. [doc.ua]
Профилактика Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. [p-87.ru]