Edit concept Question Editor Create issue ticket

Врожденная нейтропения


Презентация

Сепсис
  • […] частотой развития сепсиса с ранней манифестацией клинических признаков, внутрибольничными инфекциями и колонизацией грибами рода Candida.[cyberleninka.ru]
  • Риск тяжелых осложнений (сепсис, пневмония, менингит) составляет около 10 - 12% [9].[legalacts.ru]
  • Ребенок становится уязвим перед инфекциями, обычное ОРВИ может обернуться сепсисом, и здесь необходима консультация гематолога (врача, занимающегося кровеносной системой) для выбора терапии и ее продолжительности.[gorps.ru]
  • Основными жалобами при ТВН являются рецидивирующие инфекционные заболевания, такие как отиты, тонзиллиты, стоматиты, рецидивирующее течение гингивита, инфекционные поражения кожи (омфалит, абсцессы, фурункулы), пневмония, не мотивированная лихорадка, реже сепсис[medi.ru]
Детская болезнь
  • Практическое руководство по детским болезням. Под ред. В.Ф.Кококлиной и А.Г.Румянцева. Имунология детского возраста. Под ред. А.Ю. Щербины и Е.Д. Пашанова. Медпрактика-М, 2006:191-197.[medi.ru]
  • Практическое руководство по детским болезням. Под ред. В.Ф. Коколиной и А.Г. Румянцева. Иммунология детского возраста. Под ред. А.Ю. Щербины и Е.Д. Пашанова. Медпрактика-М, 2006: 191 - 197. () 18. Bohn, G.[legalacts.ru]
Пневмония
  • Чаще всего пациенты страдают от ларингитов, фарингитов, трахеитов и пневмонии.[obozrevatel.com]
  • Также нередко развиваются пневмонии и септицемия.[msdmanuals.com]
  • ВН обычно диагностируется уже в пе- ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ 2 ’2 0 0 9 ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ 2 ’2 0 0 9 риод новорожденное или в первые месяцы жизни в связи с развитием повторных тяжелых инфекций (например, пневмонии, абсцессы и т.д.).[cyberleninka.ru]
  • Диагностика 2.1 Жалобы и анамнез Основными жалобами при ТВН являются рецидивирующие инфекционные заболевания, такие как отиты, тонзиллиты, стоматиты, рецидивирующее течение гингивита, инфекционные поражения кожи (омфалит, абсцессы, фурункулы), пневмония[medi.ru]
  • Риск тяжелых осложнений (сепсис, пневмония, менингит) составляет около 10 - 12% [9].[legalacts.ru]

Клиническое обследование

Уменьшение количества нейтрофилов
  • Выявление нейтропении — уменьшения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) меньше 500/мкл (микролитры — мера измерения объема, 1 мкл 0,001 л) — этот анализ берут 3 раза в неделю в течение[lookmedbook.ru]

Лечение

  • Лечение 3.1 Консервативное лечение Рекомендовано приведение терапии Г-КСФ. Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1). Комментарии: Г-КСФ выпускается в формах ленограстим/филграстим.[medi.ru]
  • Лечение тяжелая врожденная нейтропенье Антибиотики (противомикробные средства) для лечения инфекций.[lookmedbook.ru]
  • Для больных, не отвечающих на терапию Г-КСФ, единственным доступным на сегодняшний день способом лечения является ТГСК [11].[cyberleninka.ru]
  • Лечение Еще раз повторимся, что доброкачественная хроническая нейтропения у детей не требует лечения и обычно проходит по достижению возраста 2 года.[gorps.ru]
  • Лечение Лечение зависит от причины нейтропении. Если она вызвана принимаемым лекарством, доктор может заменить его другим средством, прием которого реже осложняется нейтропенией.[chaika.com]

Прогноз

  • И прогноз, и качество жизни пациентов с ВН существенно улучшились после появления в 1987 г. терапии гранулоцитарным колониестимулирую- щим фактором (Г-КСФ) [3—6]. Более 90% пациентов с ВН отвечают на терапию Г-КСФ повышением АМС 1,0х109/л.[cyberleninka.ru]
  • Критерии диагностики и прогноза нейтропений у детей. Методические рекомендации. Москва 1995г. Bonilla M.A., Gillio A.P., Ruggeiro M. et al.[medi.ru]

Этиология

  • Классификация нейтропений Классификация Этиология Нейтропения из-за внутренних дефектов вмиелоидных клетках или их предшественниках Апластическая анемия Хроническая идиопатическая нейтропения включая доброкачественную нейтропению Циклическая нейтропения[msdmanuals.com]
  • […] фазы [2]. 1.2 Этиология и патогенез Тяжелая врожденная нейтропения является генетически гетерогенным заболеванием, показывающий аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленное наследование [3].[medi.ru]
  • Наличие сопутствующих заболеваний, как, например, некротического энтероколита, бактериального либо грибкового сепсиса, иммунодефицита, кардиомиопатии (синдром Барта), метаболического ацидоза неясной этиологии или наличие анемии либо тромбоцитопении, может[cyberleninka.ru]
  • Среди нейтропений выделяют врожденную (генетически детерминированную), приобретенную и хроническую доброкачественную нейтропению детского возраста. 1.2 Этиология и патогенез Механизмы развития приобретенной нейтропении включают нарушение продукции гранулоцитов[legalacts.ru]

Эпидемиология

  • Соматические мутации в генах CSF3R, RAS и RUNX1 связаны с развитием МДС и ОМЛ у больных ТВН, однако биологическая основа биохимических различий в риске развития лейкемии для ЦН и ТВН неизвестна [15,16,17]. 1.3 Эпидемиология Встречаемость ТВН составляет[medi.ru]
  • Диагноз "идиопатическая нейтропения" устанавливается при исключении (или недостаточных данных для постановки) всех других вышеперечисленных причин нейтропенических состояний [13]. 1.3 Эпидемиология Частота встречаемости изоиммунной нейтропении составляет[legalacts.ru]
Распределение по полу
Распределение по возрасту

Патофизиология

  • В обзоре суммированы имеющиеся в настоящий момент сведения о патофизиологии развития острой миелобластной лейкемии (ОМЛ) у пациентов с ВН.[cyberleninka.ru]

Профилактика

  • Профилактика тяжелая врожденная нейтропенье Профилактическая терапия антибиотиками (противомикробными средствами) с целью остановить инфекционный процесс до развития осложнений. Авторы Аллергология и иммунология. Национальное руководство.[lookmedbook.ru]
  • Рекомендуют проводить антибиотическую профилактику для пациентов с высокимриском.[msdmanuals.com]
  • Профилактика врожденных нейтропений Поскольку врожденная нейтропения – генетическое заболевание, необходима консультация генетика до беременности, чтобы оценить риски образования генетической мутации.[obozrevatel.com]
  • Профилактика Предотвратить нейтропению невозможно, однако ее легко выявить на ранних стадиях, если ребенок регулярно проходит плановые осмотры и сдает анализ крови.[gorps.ru]
  • Профилактика и диспансерное наблюдение Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей и пренатальную\преимплантационнцю диагностику, которая проводится с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением[medi.ru]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!