Edit concept Question Editor Create issue ticket

Болезнь Фабри


Презентация

  • Постнов (журнал «Новости кардиологии» 4, 2014 [читать]; 9. презентация «Цистатин С у пациентов с болезнью Фабри» К.Г. Буслов, А.П. Хмырова, В.И.[laesus-de-liro.livejournal.com]
Почечная недостаточность
  • Смерть является результатом почечной недостаточности или кардиальных и мозговых осложнений гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний.[msdmanuals.com]
  • Наряду с сердечно-сосудистыми нарушениями почечная недостаточность является одной из основных причин смерти при болезни Фабри. Начальные стадии почечной недостаточности остаются практически незамеченными (больной не предъявляет жалоб).[ru.wikipedia.org]
Нарушение функции почек
  • При нарушении функций почек и артериальной гипертонии назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы АТ1-рецепторов, гемодиализ. Для предупреждения тромбозов и инсультов используются антиагреганты и антиаритмические препараты.[obozrevatel.com]
  • Нарушение функции почек Нарушение функции почек наблюдается у значительной части детей, многих женщин и большинства мужчин с болезнью Фабри и в конечном итоге приводят к терминальной стадии хронической почечной недостаточности у большинства больных мужчин[ru.wikipedia.org]
Гематурия
  • В моче определяется повышение содержания тригексозилцерамида, протеинурия, гематурия. В крови отмечают транзиторное повышение уровня креатинина, а также гипергомоцистеинемию, гиперлипидемию.[umj.com.ua]
  • […] включает в себя волчаночноподобные проявления (олигоартрит, который в отличие от СКВ может быть эрозивным и приводить к деформациям), поражения кожи (центробежная эритема по типу бабочки, дискоидные элементы, алопеция), поражение почек (протеинурия, гематурия[cyberleninka.ru]
Нарушение слуха
  • Для коррекции нарушений слуха находят применение слуховые аппараты, проводят мероприятия по ограничению так называемой шумовой травмы.[cyberleninka.ru]
Сердечная недостаточность
  • Она включает в себя: Боли в конечностях — характеризуется как острая и жгучая; Развитие депрессивных состояний; Быстрая утомляемость; Почечная и сердечная недостаточность; Острые нарушения мозгового кровообращения.[aif.ru]
  • Основу терапии НЗСТ составляли системные стероиды, однако они оказались неэффективны, и пациентка погибла от прогрессирующей сердечной недостаточности, несмотря на проводимое лечение.[cyberleninka.ru]
  • Сердечная недостаточность - диуретики, ингибиторы АПФ, дигоксин, β-блокаторы. Атриовентрикулярная тахиаритмия - антиаритмические препараты, антикоагулянты, ICDs.[laesus-de-liro.livejournal.com]
Учащенное сердцебиение
  • Больные жалуются на затруднение дыхания и боли в груди, боли по типу стенокардитических, учащенное сердцебиение. Наиболее часто наблюдается гипертрофия левого желудочка, аритмии.[ru.wikipedia.org]
Артериальная гипертензия
  • Артериальная гипертензия (скорее всего, почечного происхождения) усиливает нарушения со стороны сердца и способствует поражению сосудов мозга. К изменениям со стороны желудочно-кишечного тракта относятся тошнота, рвота, диарея, боли в животе [8].[umedp.ru]
  • Заболеваний почек очень много, многие из них развиваются в результате болезней, казалось бы, не имеющих к почкам никакого отношения: артериальной гипертензии, сахарного диабета, инфекционных и ревматических заболеваний, применения токсичных веществ и[nefrosovet.ru]
  • У пациентов с симптомами системной склеродермии следует выполнить скрининговые исследования, направленные на выявление легочной артериальной гипертензии. Прогноз при СЗСТ лучше, чем при СКВ и системной склеродермии.[empendium.com]
  • Повышение артериального давления Артериальная гипертензия является частым признаком начинающихся проблем с почками.[obozrevatel.com]
  • При анализе медкарты во время беременности выявлены минимальная протеинурия, незначительная артериальная гипертензия (АГ) (140/90 ммрт.ст.), гиперазотемия (креатинин 124 мкмоль/л).[cyberleninka.ru]
Тахикардия
  • Тахикардия Избыток калия, который больные почки не могут вывести из организма, негативно влияет на здоровье сердечно-сосудистой системы — приводит к нарушению сердечных ритмов, а это уже очень серьезно.[adme.ru]
  • Больные жалуются на затруднение дыхания и боли в груди, боли по типу стенокардии, тахикардию. Наиболее часто наблюдается гипертрофия левого желудочка, аритмии.[helix.ru]
  • В большинстве случаев поражение сердца развивается при остром варианте течения ДМ (ПМ) и характеризуется тахикардией, умеренным расширением границ сердца, приглушением тонов чаще в области верхушки, аритмиями, гипотонией.[litres.ru]
  • Симптомы поражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри могут выражаться разнообразными нарушениями ритма сердца (суправентрикулярная тахикардия, желудочковая экстрасистолия и пр.), повышением артериального давления, проявлениями гипертрофической[cyberleninka.ru]
Инсульт
  • Основные факторы риска инсульта – ТИА, аритмии и артериальная гипертония Частота инсульта, преимущественно ишемического, который может быть первом проявлением заболевания, у пациентов с БФ составляет в среднем около 6%.[laesus-de-liro.livejournal.com]
  • Заболеваемость инсультом у пациентов с болезнью Фабри была значительно выше, чем в общей популяции. У большинства больных инсульт развился в возрасте от 20 до 50 лет, в том числе у 30 (21%) из 138 больных – в возрасте до 30 лет.[clinpharm-journal.ru]
  • Иногда ранний инсульт является первым и единственным симптомом болезни Фабри, что необходимо учитывать при расследовании причин всех ранних инсультов у женщин и мужчин Болезнь может влиять на слух.[ru.wikipedia.org]
Головная боль
  • Больные жалуются на головокружение, головные боли. Нарушение мозгового кровообращения вследствие накопления сфинголипидов выливается в транзиторные ишемические атаки, инсульты.[ru.wikipedia.org]
Парестезия
  • Парестезии и боли купируются антиконвульсантами или местными средствами с лидокаином. При нарушении функций почек и артериальной гипертонии назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы АТ1-рецепторов, гемодиализ.[obozrevatel.com]
  • С 20 лет присоединились онемение конечностей, чувство их похолодания, парестезии.[clinpharm-journal.ru]
  • Фабри (обжигающая боль в ладонях и стопах, парестезии, гипогидроз, субфебрилитет). Приступы боли могут длиться несколько дней, сопровождаться на фоне субфебрилитета еще и повышением скорости оседания эритроцитов.[umj.com.ua]
  • Боль носила жгучий характер, варьировала по интенсивности от средней до выраженной, иногда сопровождалась парестезиями, локализовалась на тыльной поверхности стоп, а впоследствии — при переходе на верхние конечности — на тыльной поверхности кистей рук[cyberleninka.ru]
Боль
  • Боли могут быть хроническими и острыми в виде кризов. В случае с хроническим течением боли могут быть не слишком сильной выражены, но при этом отличаться постоянством.[aif.ru]
  • Боли могут по характеру быть жгучие, колющие, изнуряющие, а также они могут быть хроническими и кризовыми. Хронические боли присутствуют постоянно и характеризуются средней интенсивностью.[obozrevatel.com]
  • Иногда нейропатическую боль неправильно трактуют как боль в суставах, что может быть причиной ошибочных диагнозов, в том числе ревматоидного артрита.[clinpharm-journal.ru]
  • С 28 лет присоединились головные боли, шум в ушах, с 29 лет – боли в области сердца. За три дня до госпитализации жаловался на сильные жгучие боли в суставах.[umedp.ru]
  • Выделяют два основных типа болей: Нейропатическая боль (акропарестезии). Постоянное жжение и покалывание, ощущение дискомфорта. Эти боли обычно затрагивают ступни и ладони. Кризы Фабри.[ru.wikipedia.org]
Анемия
  • Гемоглобин обычно низкий (что означает, что у пациента присутствует анемия определенной степени тяжести).[msdmanuals.com]
  • Хроническая анемия может свидетельствовать о том, что почки работают неправильно. В случае, когда анемия вызвана неправильной работой почек и недостаточностью эритропоэтина, врачи проводят гормонозаместительную терапию. 3.[adme.ru]
  • Озноб же вызывает анемия, о которой мы уже говорили выше. Что делать, если заметили эти симптомы Идти к нефрологу или урологу, проходить обследование, сдавать анализы мочи и крови.[lifehacker.ru]
  • Анемия тяжелой степени». Ревматолог: «Антифосфолипидный синдром не подтверждён».[cyberleninka.ru]
  • Характеризуется опухшими глазами, повышенным уровнем холестерина, присутствием жидкости в легких и анемией.[apteka.ua]
Усталость
  • Панические атаки Панические атаки имеют много причин: стрессы, хроническая усталость и даже наследственный фактор.[adme.ru]
  • Хроническая усталость, слабость Почки производят эритропоэтин — гормон, который регулирует образование эритроцитов. Если его мало, появляется анемия, слабость, усталость. И это серьёзный повод проверить почки. 6.[lifehacker.ru]
  • На начальной стадии развития больной ощущает озноб, общий дискомфорт и усталость, отчего на данном этапе ее легко перепутать с простудой. При игнорировании симптомов у человека повышается температура. Боли в спине.[infox.ru]
  • — недостаток энергии и чувство подавляющей усталости могут быть связаны с заболеванием почек. отеки на руках и/или ногах.[nefrosovet.ru]
  • Изменения погоды, перегрев тела, стресс, физические упражнения и усталость могут провоцировать усиление боли. Нарушения потоотделения Значительная часть больных потеет меньше нормы (гипогидроз) или не потеет вообще (ангидроз).[ru.wikipedia.org]
Лихорадка
  • Пользовательская версия Ресурсы по теме Болезнь Фабри – это сфинголипидоз, наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А, который вызывает появление ангиокератом, акропарестезий, помутнение роговицы, рецидивирующие эпизоды лихорадки[msdmanuals.com]
  • По мнению некоторых экспертов, болезнь Фабри следует включать в алгоритм обследования пациентов с лихорадкой неясного генеза [12]. Среди обследованных нами пациентов боли в суставах отмечались у 6 (7,3%) пациентов, а лихорадка – у 13 (15,9%).[clinpharm-journal.ru]
  • Острая, мучительная боль в конечностях может быть вызвана болезнью, физическими упражнениями, лихорадкой, стрессом или изменениями погоды.[umedp.ru]
  • В результате инфекции возникают сильные поясничные боли, лихорадка и болезненное мочеиспускание. Также можно увидеть изменение в состоянии самой мочи — меняется цвет, в ней появляется кровь. Почечная инфекция больше характерна для женщин.[apteka.ua]
  • […] в данную панель, значительно снижает вероятность диагноза «системная красная волчанка (СКВ)» и других системных ревматических заболеваний, что делает этот метод удобным средством для исключения системных заболеваний при неясной клинической картине: лихорадке[invitro.ru]
Жгучая боль
  • Диагностика у мужчин, основана на возникновении типичных поражений кожи (ангиокератом) в нижней части туловища и характерных черт периферической нейропатии (вызывающих периодические жгучие боли в конечностях), помутнении роговицы и рецидивирующих лихорадочных[msdmanuals.com]
  • За три дня до госпитализации жаловался на сильные жгучие боли в суставах.[umedp.ru]
  • Возникающие время от времени сильные, жгучие боли, возникающие в ступнях или ладонях и иногда распространяющиеся на другие части тела. Эти боли могут быть весьма изнуряющими и продолжаться от нескольких минут до нескольких дней.[ru.wikipedia.org]
Рвота
  • К изменениям со стороны желудочно-кишечного тракта относятся тошнота, рвота, диарея, боли в животе [8].[umedp.ru]
  • Высокая температура и боль в спине Острая боль в спине в сочетании с высокой температурой, частыми позывами к мочеиспусканию и даже рвотой — грозные признаки, которые могут свидетельствовать об инфекции почек.[adme.ru]
  • Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение[freseniusmedicalcare.ru]
  • […] почечной фильтрации крови, также способен привести к обезвоживанию организма и повысить артериальное давление, что также негативным образом сказывается на функционировании почек; химиотерапия —способна приводить к острому повреждению почек, вызывать рвоту[apteka.ua]
  • Тошнота и рвота Если вас тошнит во время или после еды, но дело не в отравлении или расстройстве пищеварения, проверьте почки. Возможно, они не справляются с выведением вредных веществ.[lifehacker.ru]
Тошнота
  • К изменениям со стороны желудочно-кишечного тракта относятся тошнота, рвота, диарея, боли в животе [8].[umedp.ru]
  • Тошнота и рвота Если вас тошнит во время или после еды, но дело не в отравлении или расстройстве пищеварения, проверьте почки. Возможно, они не справляются с выведением вредных веществ.[lifehacker.ru]
  • Накопление продуктов обмена веществ также вызывает тошноту, рвоту и неприятный вкус во рту, что может привести к недостаточному питанию и потере массы тела.[msdmanuals.com]
  • Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение[freseniusmedicalcare.ru]
  • […] этиологии или криптогенные транзиторные ишемические атаки; семейный анамнез с Х-сцепленным типом наследования поражения почек, перенесенный инсульт, гипертрофическая кардиомиопатия, преимущественное поражение мужчин; неясные, персистирующие боли в животе, тошнота[laesus-de-liro.livejournal.com]
Боль в животе
  • Учитывая сочетание ангиокератом и болей в животе, появившихся в детском возрасте, небольшой протеинурии, не сопровождавшейся изменением мочевого осадка, и гипертрофии миокарда, не связанной с артериальной гипертонией, был заподозрен диагноз болезни Фабри[clinpharm-journal.ru]
  • К изменениям со стороны желудочно-кишечного тракта относятся тошнота, рвота, диарея, боли в животе [8].[umedp.ru]
  • В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт.[helix.ru]
  • […] в животе, тошнота, диарея, тенезмы.[laesus-de-liro.livejournal.com]
  • Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта характеризуются тошнотой, рвотой, диареей, болью в животе.[umj.com.ua]
Диарея
  • К изменениям со стороны желудочно-кишечного тракта относятся тошнота, рвота, диарея, боли в животе [8].[umedp.ru]
  • […] криптогенные транзиторные ишемические атаки; семейный анамнез с Х-сцепленным типом наследования поражения почек, перенесенный инсульт, гипертрофическая кардиомиопатия, преимущественное поражение мужчин; неясные, персистирующие боли в животе, тошнота, диарея[laesus-de-liro.livejournal.com]
  • Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта характеризуются тошнотой, рвотой, диареей, болью в животе.[umj.com.ua]
  • […] парестезия, нарушения чувствительности); нарушения слуха и тиннитус; почечные осложнения (уменьшение скорости клубочковой фильтрации, протеинурия, хроническая почечная недостаточность); нарушение моторики желудочно-кишечного тракта (спастические боли, диарея[cyberleninka.ru]
Потеря аппетита
  • Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение[freseniusmedicalcare.ru]
  • У некоторых людей происходит потеря аппетита и возникает одышка. Анемия тоже способствует возникновению усталости и общей слабости.[msdmanuals.com]
Высыпания
  • У родного брата пациента отмечаются перебои в работе сердца после физической нагрузки и высыпания на коже в паховой области и области пупка.[umedp.ru]
  • 30-летний мужчина, который с детства жаловался на боли в животе и ярко-красные высыпания на коже живота, ягодиц и нижних конечностей.[clinpharm-journal.ru]
  • Кроме того, появляются боли в руках и ногах, отмечаются лихорадочные состояния, пурпурные кожные высыпания. Последние являются характерным признаком заболевания.[aif.ru]
  • Так же имелись многочисленные папулезные высыпания как на фоне эритемы, так и здоровой коже голеней. На отдельных местах – везикулы с просяное зерно, которые быстро ссыхались в корки.[t-pacient.ru]
  • Сухая, зудящая кожа, гиперпигментация, высыпания и появление легкого желтушного оттенка могут говорить о том, что почки не работают должным образом.[adme.ru]
Повышенное потоотделение
  • Однако частое проявление симптомов паники, таких как учащенное сердцебиение, повышенное потоотделение и скачки артериального давления, могут говорить о том, что у пациента развилась опухоль надпочечника — феохромоцитома.[adme.ru]
Повреждение кожи
  • По сравнению с НПВС кортикостероиды вызывают гораздо более тяжелые побочные эффекты – повышение уровня сахара в крови, увеличение риска инфекционных осложнений, остеопороз, задержку воды в организме и повреждение кожи.[zdorovieinfo.ru]
Одышка
  • Жаловалась на общую слабость, потливость, одышку, кашель. При осмотре: кожные покровы бледные, сухие, отмечен акроцианоз, сатурация без малопоточной кислородотерапии - 75%, пациентка занимала вынужденное положение.[cyberleninka.ru]
  • У некоторых людей происходит потеря аппетита и возникает одышка. Анемия тоже способствует возникновению усталости и общей слабости.[msdmanuals.com]
  • Одышка и кашель, хрипы и крепитация наблюдаются при выраженном поражении легких.[litres.ru]
  • Желание согреться, когда окружающие не мерзнут Озноб, усталость, одышка, бессонница и слабость — признаки анемии, которые знакомы многим. Заболевания почек приводят к тому, что они синтезируют меньше гормона эритропоэтина.[adme.ru]
  • Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение[freseniusmedicalcare.ru]
Кашель
  • ., когда появились редкий кашель с небольшим количеством мокроты серо-желтого цвета, повышение температуры тела до фебрильных цифр, боли в грудной клетке, выраженная общая слабость.[cyberleninka.ru]
  • Одышка и кашель, хрипы и крепитация наблюдаются при выраженном поражении легких.[litres.ru]

Клиническое обследование

Уменьшение скорости клубочковой фильтрации
  • скорости клубочковой фильтрации, протеинурия, хроническая почечная недостаточность); нарушение моторики желудочно-кишечного тракта (спастические боли, диарея, метеоризм, тошнота); ангиокератомы [2,4].[cyberleninka.ru]

Лечение

  • Лечение Единственный вариант терапии — заместительная. Для нее используют специальные препараты. Своевременно начатое лечение помогает снизить выраженность болей, уменьшает осложнения на сердце и почки.[aif.ru]
  • Лечение Основным методом лечения данного недуга является ферментозаместительная терапия, для этого используются рекомбинантные препараты α-галактозы A.[obozrevatel.com]
  • С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри используют специфическую ферменто-заместительную терапию. Считается, что ее эффективность выше при ранней постановке диагноза и своевременном начале лечения.[cyberleninka.ru]
  • Назначено лечение: агалсидаза бета 1 мг/кг каждые две недели пожизненно. С февраля 2016 г. пациент еженедельно в стационаре получает препарат 1 мг/кг внутривенно капельно.[umedp.ru]
  • Принципы симптоматического лечения. [1] Боль, хроническая боль: антиконвульсанты (например, карбамазепин, габапентин, фенитоин или их комбинация).[laesus-de-liro.livejournal.com]

Прогноз

  • Если говорить о прогнозах, то при вовремя начатом лечении можно купировать симптомы практически полностью, тем самым повысив качество жизни пациентов. Без лечения средняя продолжительность жизни у женщин равна 40-60 годам, у мужчин — 40-70.[aif.ru]
  • Своевременная диагностика этой патологии позволит назначить адекватное лечение, улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Прозрачность исследований. Исследование не имело спонсорской поддержки.[umedp.ru]
  • ПРОГНОЗ Прогноз болезни Фабри в отношении перспективы выздоровления неблагоприятный. Прогноз для жизни во многом зависит от своевременности верификации диагноза и назначения соответствующего лечения [36]. Б.[cyberleninka.ru]
  • Прогноз Список литературы к главе «Системная красная волчанка» Системная склеродермия 5.2. Клиническая картина 5.3. Лабораторные данные 5.4. Диагноз и дифференциальный диагноз 5.5. Системная склеродермия и беременность 5.6. Течение, прогноз 5.7.[booksmed.com]
  • В России зарегистрированы два лекарственных препарата для ФЗТ болезни Фабри: агалсидаза-бета При своевременном доступе к ФЗТ, надлежащем мониторинге болезни и соблюдении врачебных рекомендаций прогноз благоприятный.[ru.wikipedia.org]

Этиология

  • […] неясной этиологии, нередко требующей проведения диализа, необъяснимой гипертрофии левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатии.[laesus-de-liro.livejournal.com]
  • Этиология, патогенез, классификация 4.2. Клиническая картина 4.4. Диагноз и дифференциальный диагноз 4.6. Лекарственная волчанка 4.7. Лечение 4.8. Реабилитация больных 4.9. Трудоспособность больных 4.10.[booksmed.com]
  • Однако таковая может быль следствием заболеваний другой этиологии. В статье на конкретном примере рассмотрен аналогичный случай. Пациент с артралгией в течение длительного времени наблюдался по поводу разных ревматических заболеваний.[umedp.ru]
  • Этиология до конца не выяснена. Различают несколько клинических форм красной волчанки: Дискоидная форма. Характерны эритема, гиперкератоз и атрофия. Очаги поражения локализованы чаще всего на лице и имеют вид бабочки.[spravochnick.ru]
  • ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ ДЕРМАТОМИОЗИТА Этиология ДМ выяснена недостаточно.[litres.ru]

Эпидемиология

  • По подсчетам эпидемиологов, заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. В организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ — вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются.[lenta.ru]
Распределение по полу
Распределение по возрасту

Профилактика

  • Что касается профилактики, то тут она заключается лишь в своевременной постановке диагноза, чтобы можно было начать терапию как можно раньше. Оставить комментарий (0)[aif.ru]
  • Профилактика Профилактические меры основаны на выявлении носительства мутации и медико-генетическом консультировании пар, с неблагоприятным семейным анамнезом или диагнозом у одного из партнеров.[obozrevatel.com]
  • Профилактика почечных заболеваний поможет почкам лучше работать и продлить их здоровье.[infox.ru]
  • При использовании комбинации иммуносупрессивной терапии следует проводить профилактику оппортунистических инфекций, таких как Pneumocystis jirovecii, (см. профилактика пневмонии, вызванной Pneumocystis jirovecii).[msdmanuals.com]

Задать вопрос

5000 Осталось символов Отформатируйте текст, используя: # Заголовок, **bold**, _italic_. HTML-код не допускается.
Размещая этот вопрос, вы соглашаетесь с Условиями использования и Политикой конфиденциальности .
• Используйте точное название для вашего вопроса.
• Задайте конкретный вопрос и укажите возраст, пол, симптомы, тип и продолжительность лечения.
• Уважайте вашу личную и чужую конфиденциальность, никогда не публикуйте полные имена и контактную информацию.
• Неуместные вопросы будут удалены.
• В экстренных случаях обратитесь к врачу, посетите больницу или позвоните в службу неотложной помощи!