Презентация
Постнов (журнал «Новости кардиологии» 4, 2014 [читать]; 9. презентация «Цистатин С у пациентов с болезнью Фабри» К.Г. Буслов, А.П. Хмырова, В.И. [laesus-de-liro.livejournal.com]
Мочеполовой
-
Почечная недостаточность
почечной недостаточности в возрасте 30–50 лет. [umj.com.ua]
По мере прогрессирования почечной недостаточности и накопления в крови метаболических продуктов жизнедеятельности в крови прогрессируют и симптомы. [msdmanuals.com]
6:47 Какие препараты от давления можно принимать при почечной недостаточности? Подписывайтесь на наш канал: ... Поделитесь нашим видео с друзьями: ... Теперь - наши истории можно видеть. Добро пожаловать на Повести! [youtube.com]
У большой части этих людей со временем развивается почечная недостаточность, означающая лечение гемодиализом или другими методами заместительной почечной терапии. [nefrosovet.ru]
-
Гематурия
В моче определяется повышение содержания тригексозилцерамида, протеинурия, гематурия. В крови отмечают транзиторное повышение уровня креатинина, а также гипергомоцистеинемию, гиперлипидемию. [umj.com.ua]
Моча становится розового цвета, такое явление называется гематурией. Это проявление ХБП (хронической болезни почек), как правило, — пиелонифрита. В то же время это может быть симптомом мочекаменной болезни, воспаления или даже травмы. [dgp7.mos.ru]
[…] включает в себя волчаночноподобные проявления (олигоартрит, который в отличие от СКВ может быть эрозивным и приводить к деформациям), поражения кожи (центробежная эритема по типу бабочки, дискоидные элементы, алопеция), поражение почек (протеинурия, гематурия [cyberleninka.ru]
-
Полиурия
Нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь почек объединены в одну группу также по клиническим признакам, включающим: вазопрессин (антидиуретический гормон)-резистентное нарушение концентрационной способности почек, приводящее к полиурии и полидипсии [umj.com.ua]
– Консультация врача-нефролога необходима при наличии следующих симптомов: поясничные боли (особенно, если перед этим было перенесено простудное заболевание); изменение цвета мочи, появление мутности; нарушение процесса мочеиспускания ; полиурия – увеличение [superomsk.ru]
-
Дизурия
Нарушение мочеиспускания Проявляется это: - уменьшением количества выделяемой мочи; - увеличением количества выделяемой мочи; - полным прекращением выделения мочи (анурией); - возникновением болей и резей при мочеиспускании (дизурией). [obozrevatel.com]
-
Аменорея
Общие явления: тяжёлое общее состояние, лихорадка, выпадение волос, аменорея. 5. Лабораторные данные: креатининурия, повышение активности сывороточных трансаминаз, альдолазы, креатининфосфокиназы, лактатдегидрогеназы. 6. [t-pacient.ru]
Сердечно-сосудистый
-
Артериальная гипертензия
Заболеваний почек очень много, многие из них развиваются в результате болезней, казалось бы, не имеющих к почкам никакого отношения: артериальной гипертензии, сахарного диабета, инфекционных и ревматических заболеваний, применения токсичных веществ и [nefrosovet.ru]
У пациентов с симптомами системной склеродермии следует выполнить скрининговые исследования, направленные на выявление легочной артериальной гипертензии. Прогноз при СЗСТ лучше, чем при СКВ и системной склеродермии. [empendium.com]
Повышение артериального давления Артериальная гипертензия является частым признаком начинающихся проблем с почками. [obozrevatel.com]
При анализе медкарты во время беременности выявлены минимальная протеинурия, незначительная артериальная гипертензия (АГ) (140/90 ммрт.ст.), гиперазотемия (креатинин 124 мкмоль/л). [cyberleninka.ru]
Уши
-
Нарушение слуха
Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.[ [healtheconomics.ru]
Нарушения слуха У большинства пациентов с БФ наблюдается прогрессирующее снижение слуха. Чаще развивается нейросенсорная тугоухость, в некоторых случаях в сочетании с кондуктивной. [medach.pro]
Для коррекции нарушений слуха находят применение слуховые аппараты, проводят мероприятия по ограничению так называемой шумовой травмы. [cyberleninka.ru]
Неврологический
-
Астения
В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. [helix.ru]
В детском возрасте заболевание проявляется болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией; в более старшем возрасте присоединяются боль в животе, поражение почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. [clingenetic.com.ua]
Все тело
-
Слабость
По мере ухудшения почечной функции и накопления метаболических продуктов жизнедеятельности в крови человек может чувствовать утомляемость и общую слабость, у него может снизиться ясность сознания. [msdmanuals.com]
Слабость связочного аппарата вызванная врожденной предрасположенностью, физическими перегрузками, инфекционными болезнями, гормональными изменениями во время беременности и т.д. приводит к тому, что при перемене горизонтального в вертикальное положение [medikom.ua]
Мышечный синдром – нарастающая симметричная слабость мышц плечевого и тазового пояса. 3. Общие явления: общая слабость, утомляемость, повышение температуры тела, выпадение волос. 4. [t-pacient.ru]
С целью стандартизации оценки состояния больного по ведущему признаку заболевания – мышечной слабости, предлагается градация степени ее выраженности (по Н. Г. Гусевой). Градация степени и выраженности мышечной слабости при ДМ (ПМ): I. [litres.ru]
Типичный пример: Марина, 32 года, перенесла тяжёлый грипп, после которого в теле оставалась странная слабость. Врач выписал направление на биохимический анализ крови. [aif.ru]
-
Усталость
Это может вызвать анемию и симптомы, такие как усталость, потому что мышцы и мозг устают быстрее. Зудящая кожа Когда функция почек снижается, организм становится менее эффективным при выведении отходов из кровотока с мочой. [pravda.ru]
Симптомы могут включать ночное мочеиспускание, усталость, тошноту, зуд, судорожные сокращения и спазмы мышц, потерю чувствительности, спутанность сознания, затрудненное дыхание и желто-коричневый цвет кожи. [msdmanuals.com]
Хроническая усталость, слабость Почки производят эритропоэтин — гормон, который регулирует образование эритроцитов. Если его мало, появляется анемия, слабость, усталость. И это серьёзный повод проверить почки. 6. [lifehacker.ru]
— недостаток энергии и чувство подавляющей усталости могут быть связаны с заболеванием почек. отеки на руках и/или ногах. [nefrosovet.ru]
Панические атаки Панические атаки имеют много причин: стрессы, хроническая усталость и даже наследственный фактор. [adme.ru]
-
Непереносимость жары
Клинические проявления болезни Фабри у пациентов могут включать в себя нейропатические боли, болевые кризы (кризы Фабри), непереносимость жары/холода, дерматологические поражения (ангиокератомы), желудочно-кишечные нарушения, нарушения со стороны сердца [redkiebolezni.ru]
жары, расстройство желудка, усталость, недостаток энергии и невозможность физической нагрузки, как правило, являются первыми признаками и симптомами заболевания, но поскольку они могут встречаться и при других заболеваниях, диагностирование болезни Фабри [fabri.lv]
жары и холода; 7) особенно – при отягощенном семейном анамнезе - Более специфические симптомы – ангиокератома и помутнение роговицы - Диагностика: ферментная активность у мужчин и генотипирование у женщин - Семейный скрининг после подтверждения диагноза [clingenetic.com.ua]
Это может приводить к перегреву тела и непереносимости жары. Одни из самых ранних и заметных признаков болезни Фабри - мелкие, красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже - ангиокератомы. [helix.ru]
В клинической картине чаще всего наблюдаются: гипогидроз (сухость кожи); непереносимость жары, холода и физических нагрузок; утомляемость; помутнение роговицы; психологические отклонения (депрессия); ранние инсульты; транзиторные ишемические атаки; кардиальные [cyberleninka.ru]
Желудочно-кишечный
-
Тошнота
Это также может вызвать тошноту и рвоту в некоторых случаях, что приводит к дальнейшей потере веса. Сбивчивое дыхание Одышка является частой жалобой у пациентов с ХБП. [pravda.ru]
Накопление продуктов обмена веществ также вызывает тошноту, рвоту и неприятный вкус во рту, что может привести к недостаточному питанию и потере массы тела. [msdmanuals.com]
Очень редко при повышенной чувствительности — аллергические реакции (сыпь, крапивница, зуд, гиперемия кожи), нарушения со стороны пищеварительного тракта (тошнота, рвота, диарея). Производитель: «Bionorica SE» (Германия). [umj.com.ua]
Тошнота и рвота Если вас тошнит во время или после еды, но дело не в отравлении или расстройстве пищеварения, проверьте почки. Возможно, они не справляются с выведением вредных веществ. [lifehacker.ru]
Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение [freseniusmedicalcare.ru]
-
Боль в животе
В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. [helix.ru]
Желудочно-кишечный тракт Ранние симптомы болезни Фабри могут включать в себя боли в животе, частый стул вскоре после еды, понос и тошноту. [fabri.lv]
В детском возрасте заболевание проявляется болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией; в более старшем возрасте присоединяются боль в животе, поражение почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. [clingenetic.com.ua]
У многих пациентов эпизоды диареи сменяются периодами нормального стула или запорами; указанные противоположные симптомы объясняют синдромом раздраженного кишечника, боли в животе и вздутие, появляющиеся после приема пищи. [medach.pro]
-
Потеря аппетита
Потеря аппетита и изменения веса Многие пациенты с хроническим заболеванием почек обнаруживают, что у них уменьшился аппетит, и они могут быстро худеть. [pravda.ru]
У некоторых людей происходит потеря аппетита и возникает одышка. Анемия тоже способствует возникновению усталости и общей слабости. [msdmanuals.com]
Снижение выработки мочи Отеки: рук, лица и ног Одышка Проблемы со сном Потеря аппетита, тошнота, рвота Высокое артериальное давление Чувство холода и усталость Чем раньше вы распознаете эти признаки, тем быстрее врач сможет подобрать необходимое лечение [freseniusmedicalcare.ru]
Кожа
-
Алопеция
[…] вероятность диагноза «системная красная волчанка (СКВ)» и других системных ревматических заболеваний, что делает этот метод удобным средством для исключения системных заболеваний при неясной клинической картине: лихорадке неясного генеза, высыпаниях и алопеции [invitro.ru]
[…] вероятность диагноза системной красной волчанки (СКВ) и других системных ревматических заболеваниях, что делает этот метод удобным средством для исключения системных заболеваний при неясной клинической картине: лихорадке неясного генеза, высыпаниях и алопеции [autoimmun.ru]
Смешанное заболевание соединительной ткани (проксимальная мышечная слабость, гелиотропный периорбитальный отёк, распространённая эритематозно-папулезная сыпь, диффузная алопеция, иммунологические нарушения (Нер – 2 АНФ). Синдром Рейно. [t-pacient.ru]
Клиническая картина СЗСТ включает в себя волчаночноподобные проявления (олигоартрит, который в отличие от СКВ может быть эрозивным и приводить к деформациям), поражения кожи (центробежная эритема по типу бабочки, дискоидные элементы, алопеция), поражение [cyberleninka.ru]
Опорно-двигательный
-
Остеопороз
Для предотвращения остеопороза таким больным назначают препараты, используемые для лечения остеопороза, например, бисфосфонаты, деносумаб, терипаратид, препараты витамина D и кальция. [msdmanuals.com]
Нередко обнаруживаются деформации дистальных межфаланговых суставов, остеопороз позвонков и асептический некроз головки бедренной и таранных костей, что может стать причиной постановки неверного диагноза. [umedp.ru]
К таким заболеваниям относятся: ревматоидный артрит; системная красная волчанка; Болезнь Бехтерева; псориатический артрит; узелковый периартрит; дерматомиозит; системная склеродермия; остеоартроз или, как его еще называют, остеоартрит; остеопороз; первичный [artus-clinic.ru]
По сравнению с НПВС кортикостероиды вызывают гораздо более тяжелые побочные эффекты – повышение уровня сахара в крови, увеличение риска инфекционных осложнений, остеопороз, задержку воды в организме и повреждение кожи. [zdorovieinfo.ru]
-
Боль в спине
Высокая температура и боль в спине Острая боль в спине в сочетании с высокой температурой, частыми позывами к мочеиспусканию и даже рвотой — грозные признаки, которые могут свидетельствовать об инфекции почек. [adme.ru]
Как понять, что болят именно почки Многие привыкли считать, что боли в спине свидетельствуют о наличии почечных заболеваний. Однако это не так. [infox.ru]
-
Боль в костях
Остеодистрофия почечного генеза может вызывать боль в костях и повышать риск переломов. Обычно симптомы развиваются очень медленно. [msdmanuals.com]
Дополнительными признаками отеков при болезни почек могут быть также неврологические симптомы: сонливость, мигрени и боли в костях и мышцах. [adme.ru]
Клиническое обследование
Сыворотка
-
Повышение уровня креатинина
В крови отмечают транзиторное повышение уровня креатинина, а также гипергомоцистеинемию, гиперлипидемию. [umj.com.ua]
уровня креатинина в сыворотке крови, изостенурия); гипертрофическая кардиомиопатия, особенно с выраженной диастолической дисфункцией; пониженная вариабельность сердечного ритма; помутнение роговицы (в виде завитков при исследовании с использованием щелевой [laesus-de-liro.livejournal.com]
-
Гипонатриемия
[…] по полу и расе, которые приводят к образованию кист исключительно в мозговом веществе почек или на границе коркового и мозгового вещества и впоследствии – к терминальной стадии болезни почек Общие клинико-лабораторные признаки Полиурия, полидипсия, гипонатриемия [umj.com.ua]
-
Повышение уровня калия
При сильном повышении уровня калия могут помочь такие лекарственные препараты, как натрия полистирола сульфонат, но может потребоваться срочный диализ. [msdmanuals.com]
Лечение
При отсутствии лечения хроническая болезнь почек является смертельной. [msdmanuals.com]
Важно во время уточнить диагноз и продумать наиболее эффективное лечение. [medikom.ua]
Лечение болезни Фабри В настоящее время применяют два подхода к лечению этого заболевания – симптоматическое лечение и ферментную заместительную терапию (α-галактозидаза А). [medach.pro]
Ежегодно мы принимаем более 300 новых пациентов, проводим амбулаторное лечение более 5000 больных и принимаем на стационарное лечение около 800 детей с болезнями почек. [heidelberg-university-hospital.com]
Прогноз
Прогноз Список литературы к главе «Системная красная волчанка» Системная склеродермия 5.2. Клиническая картина 5.3. Лабораторные данные 5.4. Диагноз и дифференциальный диагноз 5.5. Системная склеродермия и беременность 5.6. Течение, прогноз 5.7. [booksmed.com]
Прогноз. Профилактика При надлежащем лечении и вовремя начатой заместительной ферментативной терапии прогноз для больных благоприятный. [probolezny.ru]
Своевременная диагностика этой патологии позволит назначить адекватное лечение, улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Прозрачность исследований. Исследование не имело спонсорской поддержки. [umedp.ru]
Прогноз при СЗСТ лучше, чем при СКВ и системной склеродермии. [empendium.com]
Этиология
Этиология, патогенез, классификация 4.2. Клиническая картина 4.4. Диагноз и дифференциальный диагноз 4.6. Лекарственная волчанка 4.7. Лечение 4.8. Реабилитация больных 4.9. Трудоспособность больных 4.10. [booksmed.com]
Этиология Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А. Ген α-галактозидазы А картирован на длинном плече хромосомы Хq 22.1. [clingenetic.com.ua]
[…] неясной этиологии, нередко требующей проведения диализа, необъяснимой гипертрофии левого желудочка, гипертрофической кардиомиопатии. [laesus-de-liro.livejournal.com]
Этиология до конца не выяснена. Различают несколько клинических форм красной волчанки: Дискоидная форма. Характерны эритема, гиперкератоз и атрофия. Очаги поражения локализованы чаще всего на лице и имеют вид бабочки. [spravochnick.ru]
Однако таковая может быль следствием заболеваний другой этиологии. В статье на конкретном примере рассмотрен аналогичный случай. Пациент с артралгией в течение длительного времени наблюдался по поводу разных ревматических заболеваний. [umedp.ru]
Эпидемиология
Аутоиммунные заболевания Аутоиммунные заболевания, определение Аутоиммунные заболевания, эпидемиология Аутоантитела при аутоиммунных процессах Аутоиммунные заболевания, диагностика Клиническая лабораторная эпидемиология Системные ревматические заболевания [autoimmun.ru]
Эпидемиология Болезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения). [clingenetic.com.ua]
По подсчетам эпидемиологов, заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. В организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ — вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. [lenta.ru]
Профилактика
Доказанная эффективность и возможность долговременной терапии позволяют применять его в лечении и профилактике острых и хронических заболеваний почек и мочевыводящих путей различного генеза. [umj.com.ua]
При использовании комбинации иммуносупрессивной терапии следует проводить профилактику оппортунистических инфекций, таких как Pneumocystis jirovecii, (см. профилактика пневмонии, вызванной Pneumocystis jirovecii). [msdmanuals.com]
Для профилактики цистита и пиелонефрита важно держать поясницу в тепле и не переохлаждаться. К врачу! [aif.ru]