слуха Психиатрические • Задержка психического развития и пресенильное снижение когнитивных функций • Органический психоз • Деструктивное/агрессивное поведение • Прогрессирование психиатрических симптомов, резистентность к терапии Возраст начала манифестации [studfile.net]

Отмечается задержка развития речи и нарушение слуха (нейросенсорная тугоухость). Впервые в этом возрасте возникают эпизоды геластической катаплексии; часты генерализованные и парциальные эпилептические припадки. [medach.pro]

У детей падения вследствие катаплексии могут неправильно интерпретироваться как проявления церебеллярной атаксии [63]. [docplayer.ru]

Тип B (взрослое начало) и типа С (мутация влияет на другую молекулу) Ниманна-Пика заболевание имеют лучший прогноз. падение Заболеваемость среди ашкеназов, по оценкам, примерно один из 40000 для типа А болезни Ниманна-Пика. [ru.qwe.wiki]

При этом пациенты испытывают трудности в ходьбе, неуклюжи и склонны к частым падениям. [medach.pro]

В 20% случаев наблюдается геластическая катаплексия: кратковременная приступообразная утрата мышечного тонуса, приводящая к падению больного без потери сознания, чаще возникающая на фоне сильных эмоциональных реакций (например, во время смеха) [16, 17 [remedium.ru]

Данный признак легко пропускается и часто ошибочно интерпретируется как вторичные падения из-за атаксии или как атонические эпилептические приступы. [rulaws.ru]

Психиатрические симптомы представлены прогрессирующей деменцией и нарушением интеллектуального развития. При тестировании пациента по ДШ-НПС общий балл составил 177. [dslib.net]

Дисфагия нередко осложняется вторичным поражением легких. В этих ситуациях могут назначаться антибиотики для профилактики пневмонии. [umedp.ru]

От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • вертикальный паралич [studfile.net]

[…] характерных неврологических проявлений НП-С наблюдаются глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия [bz.medvestnik.ru]

Дисфагия часто сочетается с аспирационной пневмонией, одной из наиболее частых причин смерти при БНП-C [67, 68]. Мышечная гипотония первые неврологические проявления БНП-C, возникающие на 2-м году жизни. [docplayer.ru]

Ранними типичными признаками болезни Ниманна – Пика типа C у детей дошкольного возраста являются нарушения координации движений, атаксия, тремор, дизартрия, хореоатетоз. [umedp.ru]

Атаксия обычно возникает после появления дистонии, однако при инфантильных случаях атаксия может развиваться раньше. Пациенты с БНП-C могут нормально выполнять мозжечковые пробы, но более медленно. [docplayer.ru]

дизартрия, дисфагия) От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы [studfile.net]

Снижение когнитивных способностей, атаксия, двигательные нарушения и вертикальный надъядерный паралич взора могут наблюдаться у пациентов с начинающимися во взрослом возрасте нейродегенеративными нарушениями, такими как болезнь Гентингтона, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера [spravka.neinvalid.ru]

Взрослая форма – начало заболевания в возрасте старше 15 лет, проявляется атаксией, дистонией, психиатрическими симптомами, гепатоспленомегалией, деменцией. Для заболевания характерен широкий спектр клинических проявлений. [umedp.ru]

При изолированной дистонии это может приводить к постановке ошибочного диагноза наследственных дистоний DYT1 и DYT6. При БНП-C дистония поражает конечности и мимическую мускулатуру. [docplayer.ru]

[…] лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия (классическая) • утрата ранее приобретенных навыков • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии [studfile.net]

Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. [dic.academic.ru]

Ранними типичными признаками болезни Ниманна – Пика типа C у детей дошкольного возраста являются нарушения координации движений, атаксия, тремор, дизартрия, хореоатетоз. [umedp.ru]

[…] паралич взора (у детей старше 3 лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия (классическая) • утрата ранее приобретенных навыков • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • экстрапирамидные [studfile.net]

Постепенно развиваются мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисметрия), мышечная дистония, различной степени выраженности интеллектуальные расстройства. [remedium.ru]

Контакт затруднен в связи со снижением когнитивных функций и дизартрией. Периферической лимфоаденопатии нет. Печень и селезенка не пальпируются. [con-med.ru]

Если у ребенка отмечается неуклюжесть и частые падения, но ВСПВ не диагностируется, должны быть оценены инициация, скорость и амплитуда вертикальных саккад. [docplayer.ru]

[…] аспирационная пневмония, альвеолярный липидоз, интерстициальные проявления) • Тромбоцитопения легкой степени тяжести Неврологические • Вертикальный надъядерный паралич взора • Геластическая катаплексия • Атаксия • Дистония • Дизартрия • Дисфагия • Гипотония • Неуклюжесть [studfile.net]

Неврологические нарушения при НП-C часто развиваются постепенно, дебютируя такими неспецифическими симптомами, как снижение мышечного тонуса (центральная гипотония) или частые падения, неуклюжесть в случаях начала заболевания в старшем детском возрасте [rulaws.ru]

БНП-С (поздняя младенческая форма) от 2 лет до 6 лет, летальный исход до пубертатного периода соматические нарушения: (гепато) спленомегалия, на поздних стадиях заболевания сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. неврологические нарушения: неуклюжесть [diseases.medelement.com]

В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]

Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. [msdmanuals.com]

[…] до 2 Ранняя младенческая • гепатоспленомегалия лет • задержка психомоторного развития • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия) От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее [studfile.net]

В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]

Пока мы разбирались с желтухой, у Сонечки нашли нарушения в работе центральной нервной системы. Вопросы по поводу здоровья девочки прибавлялись с каждым днем, а Соня становилась все слабее. [rusfond.ru]

Затяжная холестатическая желтуха новорожденных. [studfile.net]

Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]

Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]

Висцеральные проявления Изолированная необъяснимая спленомегалия с/без гепатомегалии наблюдается у большинства пациентов с НП-С. [studfile.net]

Висцеральные проявления включают в себя спленомегалию, гепатомегалию, длительную холестатическую желтуху новорожденных, фетальную водянку и асцит, а также спектр легочных патологий (альвеолярный липидоз, интерстициальная пневмония). [medach.pro]

Диагностические критерии постановки диагноза: Жалобы [1,4-8]: · спленомегалия, спленогепатомегалия, гепатомегалия, желтуха пролонгированная неонатальная, анорексия у детей первого года жизни, плохая прибавка в весе; · задержка моторного, речевого, психического [diseases.medelement.com]

Характерно, что степени выраженности гепатомегалии и спленомегалии не связаны друг с другом. Беспричинная или длительная холестатическая желтуха. [docplayer.ru]

Затяжная холестатическая желтуха новорожденных. [studfile.net]

Длительная холестатическая желтуха новорожденных может служить индикатором рано проявляющейся БНП-С. [medach.pro]

Важно, что выраженность спленомегалии не коррелирует с выраженностью и началом манифестации неврологических симптомов, а также тяжестью заболевания. Отсутствие спленомегалии не является причиной для отказа от исключения диагноза НП-С. [studfile.net]

Отсутствие спленомегалии не предполагает исключения диагноза БНП-C. Со временем спленомегалия может регрессировать [9]. [docplayer.ru]

Болезнь Ниманна Пика отличается от болезни Тея Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах и, наконец, обнаружением клеток НиманнаПика в материале, полученном путем пункции грудины или селезенки. [myshared.ru]

Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]

Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). [price.genomed.ru]

Отмечаются лихорадка, значительное увеличение объема живота (вследствие спленогепатомегалии), симптомы дыхательной недостаточности (цианоз, кашель), отечность суставов и болезненность в области трубчатых костей, усиливающаяся при движении, остеопороз, [clingenetic.com.ua]

БНП-С (поздняя младенческая форма) от 2 лет до 6 лет, летальный исход до пубертатного периода соматические нарушения: (гепато) спленомегалия, на поздних стадиях заболевания сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. неврологические нарушения: [diseases.medelement.com]

В небольшом числе случаев развивается дыхательная недостаточность [9, 10, 13]. [remedium.ru]

Таким образом, именно прогрессирование органной недостаточности (легочный фиброз, дыхательная недостаточность и поражение печени) становится основной причиной смерти пациентов. [medach.pro]

В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]

Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. [price.genomed.ru]

[…] приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • вертикальный паралич взора (у детей старше 3 лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия [studfile.net]

К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. С первого года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития до степени идиотии.. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. [clingenetic.com.ua]

Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость. [obozrevatel.com]

Происходит повышение мышечного тонуса в конечностях, что приводит к мышечной слабости, происходит изменение сухожильных рефлексов. Ребёнок теряет зрение и слух, возможны приступы эпилепсии. [holesterin.guru]

Как правило, генные болезни с рождения имеют тяжелые клинические проявления, такие как врожденные аномалии, мышечная слабость, грубая задержка развития, нарушения питания и работы печени, почек, судороги, снижение зрения и слуха, полиорганная недостаточность [progen.ru]

Содержание 1 Типы заболевания 1.1 Типы A и B 1.2 Тип C 2 Ссылки Типы заболевания Типы A и B Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением [dic.academic.ru]

Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. [price.genomed.ru]

Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. [obozrevatel.com]

Увеличение печени и селезенки, безразличие к окружающей среде и вялость являются первыми признаками патологии, при выявлении которых ребенка направляют на анализы в центр генетики. [dmu-medical.com]

В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов. При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система. [scienceforum.ru]

У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту. [obozrevatel.com]

Увеличение селезенки ( спленомегалия ) может также вызвать низкий уровень тромбоцитов в крови ( тромбоцитопения ). [ru.qwe.wiki]

В отличие от спленомегалии гепатомегалия является менее специфичным симптомом НП-С, обычно наблюдается в сочетании с увеличением селезенки, редко изолированно. [studfile.net]

Классификация Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки [clingenetic.com.ua]