Презентация
Уши
-
Нарушение слуха
слуха Психиатрические • Задержка психического развития и пресенильное снижение когнитивных функций • Органический психоз • Деструктивное/агрессивное поведение • Прогрессирование психиатрических симптомов, резистентность к терапии Возраст начала манифестации [studfile.net]
Отмечается задержка развития речи и нарушение слуха (нейросенсорная тугоухость). Впервые в этом возрасте возникают эпизоды геластической катаплексии; часты генерализованные и парциальные эпилептические припадки. [medach.pro]
Все тело
-
Падение
У детей падения вследствие катаплексии могут неправильно интерпретироваться как проявления церебеллярной атаксии [63]. [docplayer.ru]
Тип B (взрослое начало) и типа С (мутация влияет на другую молекулу) Ниманна-Пика заболевание имеют лучший прогноз. падение Заболеваемость среди ашкеназов, по оценкам, примерно один из 40000 для типа А болезни Ниманна-Пика. [ru.qwe.wiki]
При этом пациенты испытывают трудности в ходьбе, неуклюжи и склонны к частым падениям. [medach.pro]
В 20% случаев наблюдается геластическая катаплексия: кратковременная приступообразная утрата мышечного тонуса, приводящая к падению больного без потери сознания, чаще возникающая на фоне сильных эмоциональных реакций (например, во время смеха) [16, 17 [remedium.ru]
Данный признак легко пропускается и часто ошибочно интерпретируется как вторичные падения из-за атаксии или как атонические эпилептические приступы. [rulaws.ru]
-
Прогрессирующая деменция
Психиатрические симптомы представлены прогрессирующей деменцией и нарушением интеллектуального развития. При тестировании пациента по ДШ-НПС общий балл составил 177. [dslib.net]
Желудочно-кишечный
-
Дисфагия
Дисфагия нередко осложняется вторичным поражением легких. В этих ситуациях могут назначаться антибиотики для профилактики пневмонии. [umedp.ru]
От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • вертикальный паралич [studfile.net]
[…] характерных неврологических проявлений НП-С наблюдаются глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия [bz.medvestnik.ru]
Дисфагия часто сочетается с аспирационной пневмонией, одной из наиболее частых причин смерти при БНП-C [67, 68]. Мышечная гипотония первые неврологические проявления БНП-C, возникающие на 2-м году жизни. [docplayer.ru]
Неврологический
-
Атаксия
Ранними типичными признаками болезни Ниманна – Пика типа C у детей дошкольного возраста являются нарушения координации движений, атаксия, тремор, дизартрия, хореоатетоз. [umedp.ru]
Атаксия обычно возникает после появления дистонии, однако при инфантильных случаях атаксия может развиваться раньше. Пациенты с БНП-C могут нормально выполнять мозжечковые пробы, но более медленно. [docplayer.ru]
дизартрия, дисфагия) От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы [studfile.net]
Снижение когнитивных способностей, атаксия, двигательные нарушения и вертикальный надъядерный паралич взора могут наблюдаться у пациентов с начинающимися во взрослом возрасте нейродегенеративными нарушениями, такими как болезнь Гентингтона, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера [spravka.neinvalid.ru]
-
Дистония
Взрослая форма – начало заболевания в возрасте старше 15 лет, проявляется атаксией, дистонией, психиатрическими симптомами, гепатоспленомегалией, деменцией. Для заболевания характерен широкий спектр клинических проявлений. [umedp.ru]
При изолированной дистонии это может приводить к постановке ошибочного диагноза наследственных дистоний DYT1 и DYT6. При БНП-C дистония поражает конечности и мимическую мускулатуру. [docplayer.ru]
[…] лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия (классическая) • утрата ранее приобретенных навыков • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии [studfile.net]
Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. [dic.academic.ru]
-
Дизартрия
Ранними типичными признаками болезни Ниманна – Пика типа C у детей дошкольного возраста являются нарушения координации движений, атаксия, тремор, дизартрия, хореоатетоз. [umedp.ru]
[…] паралич взора (у детей старше 3 лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия (классическая) • утрата ранее приобретенных навыков • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • экстрапирамидные [studfile.net]
Постепенно развиваются мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисметрия), мышечная дистония, различной степени выраженности интеллектуальные расстройства. [remedium.ru]
Контакт затруднен в связи со снижением когнитивных функций и дизартрией. Периферической лимфоаденопатии нет. Печень и селезенка не пальпируются. [con-med.ru]
-
Неуклюжесть
Если у ребенка отмечается неуклюжесть и частые падения, но ВСПВ не диагностируется, должны быть оценены инициация, скорость и амплитуда вертикальных саккад. [docplayer.ru]
[…] аспирационная пневмония, альвеолярный липидоз, интерстициальные проявления) • Тромбоцитопения легкой степени тяжести Неврологические • Вертикальный надъядерный паралич взора • Геластическая катаплексия • Атаксия • Дистония • Дизартрия • Дисфагия • Гипотония • Неуклюжесть [studfile.net]
Неврологические нарушения при НП-C часто развиваются постепенно, дебютируя такими неспецифическими симптомами, как снижение мышечного тонуса (центральная гипотония) или частые падения, неуклюжесть в случаях начала заболевания в старшем детском возрасте [rulaws.ru]
БНП-С (поздняя младенческая форма) от 2 лет до 6 лет, летальный исход до пубертатного периода соматические нарушения: (гепато) спленомегалия, на поздних стадиях заболевания сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. неврологические нарушения: неуклюжесть [diseases.medelement.com]
Печень, желчь и поджелудочная железа
-
Гепатоспленомегалия
В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]
Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. [msdmanuals.com]
[…] до 2 Ранняя младенческая • гепатоспленомегалия лет • задержка психомоторного развития • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия) От 2 ло 6 лет Поздняя • гепатоспленомегалия младенческая • утрата ранее [studfile.net]
-
Желтуха
В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]
Пока мы разбирались с желтухой, у Сонечки нашли нарушения в работе центральной нервной системы. Вопросы по поводу здоровья девочки прибавлялись с каждым днем, а Соня становилась все слабее. [rusfond.ru]
Затяжная холестатическая желтуха новорожденных. [studfile.net]
Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]
-
Гепатомегалия
Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]
Висцеральные проявления Изолированная необъяснимая спленомегалия с/без гепатомегалии наблюдается у большинства пациентов с НП-С. [studfile.net]
Висцеральные проявления включают в себя спленомегалию, гепатомегалию, длительную холестатическую желтуху новорожденных, фетальную водянку и асцит, а также спектр легочных патологий (альвеолярный липидоз, интерстициальная пневмония). [medach.pro]
Диагностические критерии постановки диагноза: Жалобы [1,4-8]: · спленомегалия, спленогепатомегалия, гепатомегалия, желтуха пролонгированная неонатальная, анорексия у детей первого года жизни, плохая прибавка в весе; · задержка моторного, речевого, психического [diseases.medelement.com]
Характерно, что степени выраженности гепатомегалии и спленомегалии не связаны друг с другом. Беспричинная или длительная холестатическая желтуха. [docplayer.ru]
-
Желтуха новорожденных
Затяжная холестатическая желтуха новорожденных. [studfile.net]
Длительная холестатическая желтуха новорожденных может служить индикатором рано проявляющейся БНП-С. [medach.pro]
Иммунная система
-
Спленомегалия
Важно, что выраженность спленомегалии не коррелирует с выраженностью и началом манифестации неврологических симптомов, а также тяжестью заболевания. Отсутствие спленомегалии не является причиной для отказа от исключения диагноза НП-С. [studfile.net]
Отсутствие спленомегалии не предполагает исключения диагноза БНП-C. Со временем спленомегалия может регрессировать [9]. [docplayer.ru]
Болезнь Ниманна Пика отличается от болезни Тея Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах и, наконец, обнаружением клеток НиманнаПика в материале, полученном путем пункции грудины или селезенки. [myshared.ru]
Частые висцеральные симптомы НП-С (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных [spravka.neinvalid.ru]
Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). [price.genomed.ru]
Дыхательный
-
Дыхательная недостаточность
Отмечаются лихорадка, значительное увеличение объема живота (вследствие спленогепатомегалии), симптомы дыхательной недостаточности (цианоз, кашель), отечность суставов и болезненность в области трубчатых костей, усиливающаяся при движении, остеопороз, [clingenetic.com.ua]
БНП-С (поздняя младенческая форма) от 2 лет до 6 лет, летальный исход до пубертатного периода соматические нарушения: (гепато) спленомегалия, на поздних стадиях заболевания сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. неврологические нарушения: [diseases.medelement.com]
В небольшом числе случаев развивается дыхательная недостаточность [9, 10, 13]. [remedium.ru]
Таким образом, именно прогрессирование органной недостаточности (легочный фиброз, дыхательная недостаточность и поражение печени) становится основной причиной смерти пациентов. [medach.pro]
Опорно-двигательный
-
Мышечная гипотония
В периоде новорожденности основными признаками могут быть затяжная желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, мышечная гипотония. [umedp.ru]
Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. [price.genomed.ru]
[…] приобретенных психомоторных навыков • мышечная гипотония • прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия • эпилептические приступы • вертикальный паралич взора (у детей старше 3 лет) От 6 до 15 Юношеская • гепатоспленомегалия [studfile.net]
К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. С первого года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития до степени идиотии.. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. [clingenetic.com.ua]
-
Мышечная слабость
Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость. [obozrevatel.com]
Происходит повышение мышечного тонуса в конечностях, что приводит к мышечной слабости, происходит изменение сухожильных рефлексов. Ребёнок теряет зрение и слух, возможны приступы эпилепсии. [holesterin.guru]
Как правило, генные болезни с рождения имеют тяжелые клинические проявления, такие как врожденные аномалии, мышечная слабость, грубая задержка развития, нарушения питания и работы печени, почек, судороги, снижение зрения и слуха, полиорганная недостаточность [progen.ru]
Клиническое обследование
Клиническое обследование включало в себя сбор генеалогических данных, семейный анамнез, общеклинический и неврологический осмотр больных и доступных родственников, имеющих схожие клинические проявления, а также анализ других медицинских данных: УЗИ внутренних [dslib.net]
Ультразвук
-
Увеличение печени
Содержание 1 Типы заболевания 1.1 Типы A и B 1.2 Тип C 2 Ссылки Типы заболевания Типы A и B Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением [dic.academic.ru]
Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. [price.genomed.ru]
Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. [obozrevatel.com]
Увеличение печени и селезенки, безразличие к окружающей среде и вялость являются первыми признаками патологии, при выявлении которых ребенка направляют на анализы в центр генетики. [dmu-medical.com]
В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов. При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система. [scienceforum.ru]
-
Увеличение селезенки
У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту. [obozrevatel.com]
Увеличение селезенки ( спленомегалия ) может также вызвать низкий уровень тромбоцитов в крови ( тромбоцитопения ). [ru.qwe.wiki]
В отличие от спленомегалии гепатомегалия является менее специфичным симптомом НП-С, обычно наблюдается в сочетании с увеличением селезенки, редко изолированно. [studfile.net]
Классификация Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки [clingenetic.com.ua]
Лечение
(через 24 месяца лечения миглустатом). Через 36 месяцев лечения миглустатом улучшение состояния или стабилизация симптомов наблюдались у 22 пациентов с мутациями в гене NPC2. [umedp.ru]
Лечение патологии в Германии На протяжении долгих лет для лечения болезни Ниманна-Пика применялся лишь ряд медикаментозных средств, сглаживающих симптоматику болезни. [dmu-medical.com]
Эта шкала впоследствии была включена в клинические рекомендации Рабочей группы по диагностике и лечению НП-C. [neurocular.ru]
Мужчины, принимающие препарат Завеска , должны использовать надежные методы контрацепции во время лечения. [yandex.ru]
Прогноз
Характеризуется неблагоприятным прогнозом в отсутствие своевременно начатого адекватного специфического лечения (субстратредуцирующая терапия). [umedp.ru]
Прогноз определяется возрастом: он тем тяжелее, чем младше ребенок. [clingenetic.com.ua]
Прогноз Тип А болезнь Ниман-Пика (около 85% случаев) имеет крайне неблагоприятный прогноз, причем большинство случаев являются смертельным исходом в возрасте 18 месяцев. [ru.qwe.wiki]
Тип В Форма В болезни Ниманна-Пика характеризуется длительным хроническим течением Такая форма заболевания имеет более благоприятный прогноз. При ней не происходит поражение нервной системы. [holesterin.guru]
Этиология
Определение, частота и этиология болезни Ниманна – Пика, тип C Лизосомные болезни накопления характеризуются, как правило, ранней манифестацией заболевания, прогредиентностью течения, тяжелым поражением жизненно важных органов и систем организма, приводящим [umedp.ru]
Этиология и патогенез НП-С является аутосомно – рецессивным наследственным заболеванием, связанным с мутациями в геннах NPC1 ( 95% случаев) и NPC2 ( 4% случаев), у ряда пациентов генетический дефект установить не удается. [studfile.net]
Почти полное отсутствие конкретных данных, касающихся этиологии и патогенеза этих типов заболевания, связано с их низкой распространенностью и выраженной тяжестью симптомов, приводящих к смерти больных в первые месяцы после рождения. [medach.pro]
(Тип D возникает в результате мутации того же гена, что и тип C1). 6 Этиология Два типа болезни Ниманна-Пика, А и В возникают вследствие мутаций гена SMPD1, в то время как болезнь Ниманна-Пика типа С, вызывают мутации, происходящие в генах NPC1 и NPC2 [myshared.ru]
Эпидемиология
[…] корреляции Выделение геномной ДНК Мутации, выявленные в гене NPC1 Эпидемиология Разработка эффективного метода лечения ЛБН в высшей степени важна. [dslib.net]
Е Р А Т У Р А активности кислой сфингомиелиназы, которая участвует в синтезе церамидов, в результате Предпросмотр: Экспериментальная и клиническая дерматокосметология 6 2007.pdf (0,2 Мб) 3 [Практическая онкология, 2009] В журнале освещаются вопросы эпидемиологии [rucont.ru]
Эпидемиология Болезнь Ниманна-Пика типа С – панэтническое заболевание, хотя в некоторых специфических этнических группах может встречаться более часто. [studfile.net]
Эпидемиология НП-С относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ. Заболевание распространено повсеместно. Частота заболевания — 1 : 120 000–1 : 150 000 живых новорожденных. [remedium.ru]
Требуются дальнейшие исследования биохимических и клеточных механизмов, ведущих к развитию заболевания, для разработки новой патогенетической терапии. 5 3 Эпидемиология Болезнь Ниманна Пика, тип C встречается во всех этнических группах, хотя некоторые [docplayer.ru]
Патофизиология
Генетическое консультирование и генетическое тестирование рекомендуются для семей, которые могут быть носителями Ниманны-Пика. патофизиология Ниман-Пика клеток в селезенке Ниманна-Пика заболевание является подгруппой липидных нарушений хранения называется [ru.qwe.wiki]
Профилактика
Профилактика Профилактика базируется на данных медико-генетического консультирования. Медико-генетический риск для сибсов пробанда составляет 25%. [umedp.ru]
Профилактика На данный момент не разработаны методы профилактики болезни Ниманна-Пика. Парам с неблагоприятным семейным анамнезом при планировании зачатия следует посетить генетика. [obozrevatel.com]
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа 2 Отдельные РКИ [bz.medvestnik.ru]
Применение соединения по любому из пп.1-4 в способе лечения или профилактики заболевания человека или млекопитающего, где заболевание представляет собой заболевание белковой агрегации. 18. [eapo.org]