Презентация
Все тело
-
Усталость
Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать. [ru.wikipedia.org]
Иммунная система
-
Спленомегалия
Диагностика Диагноз болезни Гоше следует заподозрить при сочетании: 1) необъяснимой гепато- и спленомегалии; 2) цитопении; 3) симптомов поражения костной системы. [moluch.ru]
Степень спленомегалии варьирует в широких пределах (от 5- до 80-кратного увеличения, масса — от 300 г до 10 кг). [cyberleninka.ru]
Спленомегалия – постоянный и наиболее ранний признак болезни Гоше. При пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. [umedp.ru]
Спленомегалия — увеличение селезенки. Иногда ее степень выраженности может приводить к разрыву органа. Анемия. Является проявлением недостаточности костного мозга. Петехиальные геморрагии — подкожные кровоизлияния. [fabryufa.ru]
Наиболее ранним признаком БГ 1-го типа заболевания является спленомегалия. Селезенка может увеличиваться в размерах в 5–80 раз. [lvrach.ru]
Клиническое обследование
Клиническое обследование и длительное наблюдение являются наилучшим методом для подтверждения диагноза в течение всей жизни больного. [cyberleninka.ru]
Лечение
Показано, что единственным эффективным методом лечения БГ является патогенетическая ферментозаместительная терапия. [cyberleninka.ru]
Это дорогостоящая терапия, но другого способа лечения пока не обнаружено. [rus.delfi.lv]
Оперативное вмешательство в лечение Нередко болезнь Паркинсона, вне зависимости от причин возникновения и способов лечения, прогрессирует. В этом случае применяется глубокая стимуляция мозга(DBS). [gp2dzm.ru]
В статье представлены современные данные о патогенезе, клинических особенностях, принципах диагностики и лечения болезни Гоше. [umedp.ru]
Прогноз
При своевременном назначении заместительной ферментной терапии при болезни Гоше I и III типа прогноз благоприятный. Для болезни Гоше II типа прогноз не благоприятный всегда. [moluch.ru]
Прогноз Прогноз болезни Гоше при типах 1 и 3 зависит от выраженности клинических проявлений. [umedp.ru]
[…] типа Заболевание начинается в молодом возрасте (чаще в 10—16 лет) Оно обычно манифестирует ночными эпилептическими припадками, к которым позднее присоединяются неврологические нарушения [Давиденков С Н, Доценко С Н, 1960, Kraepelin Е, Lange J, 1927] Прогноз [psychiatry.ru]
ЗАКЛЮЧЕНИЕ При болезни Гоше I типа прогноз благоприятный в случае своевременного назначения заместительной ферментной терапии. При развитии необратимых повреждений костно- суставной системы показано ортопедическое лечение. [cyberleninka.ru]
Я спрашивала, каков прогноз, на что мне лишь отвечали, чтобы я поддерживала его в том состоянии, в каком это возможно на данный момент. [bbc.com]
Этиология
Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии Этиология. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) или, правильнее, - прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом, относятся к наследственно – дегенеративным заболеваниям ЦНС. [epilepsia365.ru]
[…] клетки-макрофаги, накапливающие липиды, позднее названные клетками Гоше.1,2 Болезнь Гоше встречается с частотой от 1:40 000 до 1: 60 000 у представителей всех этнических групп; в популяции евреев Ашкенази частота этого заболевания достигает 1: 450.3 ЭТИОЛОГИЯ [cyberleninka.ru]
Эпидемиология
Выделяют 3 типа, различающиеся по эпидемиологии, активности фермента и проявлениям. Клинические проявления варьируются в зависимости от типа, но чаще всего – гепатоспленомегалия или изменения ЦНС. [msdmanuals.com]
Эпидемиология паркинсонизма и болезни Паркинсона // Неврологический журнал. 2005; 5: 41-49. 7. Левин О.С., Федорова Н.В. Болезнь Паркинсона. М.: 2006; 256. 8. Экстрапирамидные расстройства. Руководство для врачей. М.: Медпресс-информ, 2003; 780. 9. [t-pacient.ru]
Эпидемиология болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2013;113(12):81-8. 2. de Lau LM, Breteler MM. Epidemiology of Parkinson's disease. [cyberleninka.ru]
Патофизиология
Прогресс в изучении патофизиологии болезни Гоше и внедрение в клиническую практику заместительной ферментной терапии заставили исключить из списка лечебных мероприятий спленэктомию, ранее широко применявшуюся для сокращения органомегалии и купирования [cyberleninka.ru]
Патофизиология акинетического криза окончательно не ясна, однако очевидно, что в основе его развития лежит не только отмена препарата. [gb40.ru]
Профилактика
Профилактика В связи с тем, что механизм развития данного заболевания пока не установлен не представляется возможным разработать эффективную схему его профилактики. [obozrevatel.com]
Профилактика Единственный метод профилактики болезни Гоше – это медико-генетическое консультирование. [doctorpiter.ru]