Клиническое обследование и длительное наблюдение являются наилучшим методом для подтверждения диагноза в течение всей жизни больного. [cyberleninka.ru]

Показано, что единственным эффективным методом лечения БГ является патогенетическая ферментозаместительная терапия. [cyberleninka.ru]

Это дорогостоящая терапия, но другого способа лечения пока не обнаружено. [rus.delfi.lv]

В статье представлены современные данные о патогенезе, клинических особенностях, принципах диагностики и лечения болезни Гоше. [umedp.ru]

«Каждый день мы работаем над созданием новых подходов к лечению орфанных заболеваний и надеемся, что совсем скоро сможем рассказать о прорыве в лечении болезни Гоше. [con-med.ru]

Прогноз Прогноз болезни Гоше при типах 1 и 3 зависит от выраженности клинических проявлений. [umedp.ru]

При своевременном назначении заместительной ферментной терапии при болезни Гоше I и III типа прогноз благоприятный. Для болезни Гоше II типа прогноз не благоприятный всегда. [moluch.ru]

[…] типа Заболевание начинается в молодом возрасте (чаще в 10—16 лет) Оно обычно манифестирует ночными эпилептическими припадками, к которым позднее присоединяются неврологические нарушения [Давиденков С Н, Доценко С Н, 1960, Kraepelin Е, Lange J, 1927] Прогноз [psychiatry.ru]

ЗАКЛЮЧЕНИЕ При болезни Гоше I типа прогноз благоприятный в случае своевременного назначения заместительной ферментной терапии. При развитии необратимых повреждений костно- суставной системы показано ортопедическое лечение. [cyberleninka.ru]

Прогноз неблагоприятный, и при всех формах наступает тяжелая инвалидизация. Терапия. В лечении прогрессирующих форм эпилепсии с миоклонусом апробированы многие АЭП без существенного эффекта или с временным улучшением. [epilepsia365.ru]

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии Этиология. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) или, правильнее, - прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом, относятся к наследственно – дегенеративным заболеваниям ЦНС. [epilepsia365.ru]

[…] клетки-макрофаги, накапливающие липиды, позднее названные клетками Гоше.1,2 Болезнь Гоше встречается с частотой от 1:40 000 до 1: 60 000 у представителей всех этнических групп; в популяции евреев Ашкенази частота этого заболевания достигает 1: 450.3 ЭТИОЛОГИЯ [cyberleninka.ru]

Выделяют 3 типа, различающиеся по эпидемиологии, активности фермента и проявлениям. Клинические проявления варьируются в зависимости от типа, но чаще всего – гепатоспленомегалия или изменения ЦНС. [msdmanuals.com]

Эпидемиология паркинсонизма и болезни Паркинсона // Неврологический журнал. 2005; 5: 41-49. 7. Левин О.С., Федорова Н.В. Болезнь Паркинсона. М.: 2006; 256. 8. Экстрапирамидные расстройства. Руководство для врачей. М.: Медпресс-информ, 2003; 780. 9. [t-pacient.ru]

Эпидемиология болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2013;113(12):81-8. 2. de Lau LM, Breteler MM. Epidemiology of Parkinson's disease. [cyberleninka.ru]

Прогресс в изучении патофизиологии болезни Гоше и внедрение в клиническую практику заместительной ферментной терапии заставили исключить из списка лечебных мероприятий спленэктомию, ранее широко применявшуюся для сокращения органомегалии и купирования [cyberleninka.ru]

Патофизиология акинетического криза окончательно не ясна, однако очевидно, что в основе его развития лежит не только отмена препарата. [gb40.ru]

Профилактика Профилактика проводится во время планирования беременности и на ее начальных сроках. Медико-генетическое консультирование рекомендуется семьям, имеющим близких родственников с данной патологией. [obozrevatel.com]

Профилактика Единственный метод профилактики болезни Гоше – это медико-генетическое консультирование. [doctorpiter.ru]