Create issue ticket

4 Возможные причины для Фенилкетонурия

  • Семейная гиперхоланемия

    […] perphenylalanmaemia; гипер- фенилаланин греч. haima кровь ) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии[med.niv.ru]

  • Дефицит карнитина

    ) – 18.7 на 100 000; Органические ацидемии – 12.6 на 100 000; Фенилкетонурия – 8.1 на 100 000; Пероксисомные болезни – 7.4 на 100 000; Болезни накопления гликогена – 6.8 на[applied-research.ru] […] том числе, болезни нарушения бета-окисления жирных кислот) – 20.3 на 100 000; Лизосомальные болезни накопления – 19.3 на 100 000; Нарушения обмена аминокислот (исключая фенилкетонурию[applied-research.ru]

  • Остеопетроз

    - С 2006 года в России проводится расширенный скрининг (массовое обследование всех новорожденных) на 5 наследственных заболевания: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный[web.archive.org]

  • Хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA)

    […] салфетке 4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке Фенилкетонурия[med-gen.ru]

Другие симптомы