Возможные причины за Начало в грудном возрасте или детском возрасте Семейная холодовая крапивница Синдром Коутса плюс Экссудативная витреоретинопатия тип 2 Аутосомно-рецессивная изолированная атрофия зрительного нерва Недистрофическая миотония Синдром Макла-Уэльса Синдром Ротора Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром типа 3 Болезнь Ниманна-Пика тип B Болезни Дежерина-Сотта Врожденная парамиотония Врожденная генерализованная липодистрофия 4 типа Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия Дефицит комплемента 3 Гиперкалиемический периодический паралич Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией Нейродегенерация ассоциированная с бета-пропеллерным белком Болезнь кольцевидных волос Дистальная миопатия Веландера Аутосомно-рецессивная умственная отсталость тип 46 Синдром Айкарди-Гутьера тип 7 Х-сцепленный фолликулярный декальвирующий шиповидный кератоз Дефицит митохондриального комплекса 3 ядерный тип 6 Инфантильный миофиброматоз тип 2 Синдром MEGDEL Синдром Айкарди-Гутьера тип 6 Семейный врожденный синдром зеркальных движений 2 Синдром спастической атаксии - нейропатии с ранним началом Семейные фебрильные приступы тип 11 Иммунодефицит тип 31C
